Биопсия на хорионни вилуси

Биопсия на хорионни вилуси е инвазивно разследване, което може да се извърши в началото на бременността, за да се открият редица генетични аномалии в плода. Това позволява по-ранна диагноза от амниоцентезата, тъй като тя се извършва през първия триместър на бременността, обикновено през седмици 11-13.

Тази процедура включва събиране на клетки от трофобласта, които ще станат тъкан плацента и има състав, идентичен с този на плода. Реколтата може да се направи трансвагинален или трансабдоминален.

Биопсия на хорионни вилуси може да бъде показана, когато има промени в пренаталните скринингови тестове или когато са известни някои наследствени заболявания в семейството. С помощта на биопсия на хорионни вилуси могат да бъдат идентифицирани състояния като синдром на Даун, муковисцидоза, мускулни дистрофии и много други. Тази процедура обаче не може да направи прогноза. Познавайки определена диагноза, семейството може да реши дали да задържи плода. В допълнение, лечението на дете, диагностицирано вътреутробно, ще бъде по-компетентно и семейството ще бъде по-добре подготвено за управление на болестта.

Въпреки че се счита за безопасна процедура за майката и плода, има няколко рискове асоциирани. Те се случват рядко, но по-важни са:

Загуба на бременност (1-2%)
Необходимостта от повторение на процедурата
Инфекция, кръвоизлив (1, 2)

Причини за и против тестване

Причините за избора на тестване или не са различни в зависимост от двойката. Ползите от биопсията на хорионни вили са:

Намаляване на семейния стрес върху потенциалната вреда на плода
Вземане на решение как да продължи задачата до крайния срок
Познаване на състояние и планиране на дете със специални нужди
Ранна промяна в начина на живот в очакване на засегнато дете
Психологически консултации, свързване с групи за подкрепа

Причини за неизпълнение на този тест могат да бъдат:

Рисковете за бременността
По-голяма безопасност на амниоцентезата
Приемане на резултатите, каквито и да са те
Лични, морални или религиозни причини, свързани с аборта

Важно е да се вземе информирано решение, при което техниката, рисковете и ползите от биопсията на хорионните вили се преценяват заедно с лични, морални или религиозни мнения за бременността. (1, 4)

индикации

Биопсията на хорионни вили не е рутинен тест, провеждан при всички бременни жени. Вместо това се препоръчва за високорискови задачи. Неговите указания са различни, но се използват по-често при следните обстоятелства:

Предишно раждане на дете с генетично заболяване
Наличието на генетично състояние в двойката, било като клинично очевидна форма или като носител на мутация
Наличие на генетично състояние в разширеното семейство (родители, баби и дядовци, братя и сестри и др.)
Биохимични/молекулярни скринингови тестове, предполагащи генетично състояние на плода
Ултрасонография, предполагаща фетални заболявания
Възрастна възраст на майката (над 35 години)

Чрез тази процедура могат да бъдат диагностицирани по-рано множество болест, приобщаващ:

Хромозомни нарушения - синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуард (тризомия 18), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на крехък X и др.
Кистозна фиброза
Генетични мускулни дистрофии (напр. Дистрофия на Дюшен)
Хематологични нарушения: таласемия, сърповидно-клетъчна болест
Метаболитни нарушения: фенилкетонурия, дефицит на алфа-1 антитрипсин

Биопсия на хорионни вилуси не може да подчертае структурни дефекти които не са свързани с генетична мутация или друг молекулярен маркер във феталните клетки. Амниоцентезата е по-полезна за диагностициране на този тип малформации, заедно с ултразвукови изследвания и биохимичния панел.

Точността, с която биопсията на хорионните вили диагностицира определени състояния, варира между 97,5 и 99,6%, в зависимост от тестваното заболяване. (3, 4)

Противопоказания

Освен това получаването на проба по трансцервикален път е противопоказано в случай на:

Ретроверса на матката, с плацента, разположена отзад
Долна плацента
Полипи на шийката на матката
Миома на матката

Колкото и да се препоръчва от лекуващия лекар, биопсията на хорионните вили се извършва само когато пациентът разбира и иска процедурата. (1, 3)

Преди процедурата

Всякакъв вид алергия - тези към латекс, йод, лепило или лекарства могат да създадат проблеми по време на интервенцията
Ако приемате лекарства, включително тези, които се считат за хранителни добавки - дори аспиринът може да бъде значителен, тъй като намалява съсирването на кръвта
Всяко заболяване, което сте диагностицирали, особено ако е нарушение на кръвосъсирването - защото съществува риск от кървене
Ако имате Rh отрицателен - по време на трансабдоминалната процедура майчината и феталната кръв могат да се смесят, което може да доведе до унищожаване на феталните кръвни клетки в случай на Rh несъвместимост

Как протича процедурата

Техника за биопсия на трансабдоминални хорионни вили

При тази техника ултразвуковото наблюдение е непрекъснато. След като намери идеалната позиция за събиране на реколтата, кожата е антисептична. Понякога може да се вцепи с местна упойка. Дълга, тънка игла се вкарва през кожата, коремните мускули и матката към плацентата. С помощта на спринцовка се събират няколко милилитра тъкан. Извадете иглата и поставете лепенка на мястото на пункцията. Понякога може да се наложи да се вземат няколко проби за достатъчна проба. С навлизането на иглата в мускулите и матката може да се усети неприятно усещане и/или болка с ниска интензивност.

Техника на биопсия на трансвагинални хорионни вилуси

След локализиране на позицията на плода и плацентата, влагалището на пациента се вкарва във вагината. Това е инструмент, който се използва за отстраняване на вагиналните стени и визуализиране на шийката на матката - същият инструмент се използва за мазки с цитонамазка. След това вагината и шийката на матката се почистват с антисептичен разтвор. Тънка тръба или много малък форцепс се вкарва в матката, инструменти, използвани специално за биопсия, и се събира малко парче плацента. След като това се получи, инструментът за биопсия се изтегля. Не се изисква превръзка.

След процедурата

Тестовете се изпращат в лабораторията за специфични изследвания. След двата вида операция състоянието на плода се проверява отново с ултразвук.

В случай на Rh-отрицателни майки, може да се даде доза Rho имуноглобулини, за да се предотврати имунизацията на майката срещу фетални червени кръвни клетки и последващи усложнения.

Майката и плодът се наблюдават за около час. След интервенцията се препоръчва да се избягват значителни физически натоварвания в продължение на 24 часа. В допълнение, полов акт и интравагинално измиване за около две седмици след процедурата са противопоказани. (4, 5)

Странични ефекти и усложнения

Съществуват обаче рискове, които са значително по-високи при жени, които са имали биопсия на хорионни вили, отколкото при бременни жени, които не са правили този тест:

Рискът от загуба на бременност това е около 1-2%. От двете техники трансвагиналният изглежда носи най-голям риск поради техническата трудност. В повечето случаи това се случва през първите две седмици след процедурата. Този риск е по-висок, отколкото при амниоцентезата, вероятно защото биопсията на хорионните вили се извършва по-рано по време на бременност.
Инфекция - макар и много нисък, съществува риск от инфекция. Дори когато се появят, повечето инфекции са леки; тежка инфекция се появява при 1 на 1000 процедури.
Загуба на околоплодна течност - среща се при 0,3-0,7% от пациентите.
Вагинално кървене значима - среща се при около 7% от пациентите (особено при използване на трансвагинална техника)

Се препоръчва аварийно адресиране на медицинска служба или акушер, ако:

Треска или умора, изразена мускулна болка
Коремна болка или тежки спазми
По-остри и постоянни болки в гърба, отколкото преди процедурата
Загуба на вагинални течности
Вагинално течение с необичаен външен вид или мирис
Вагинално кървене

Нуждата за за да повторите процедурата варира между 1 и 10% в някои проучвания. Причините могат да бъдат:

Дефектна обработка на пробата от лабораторията
Генетичен мозаицизъм (има няколко линии на ДНК във феталната тъкан)
Събиране на недостатъчна количествена извадка
Замърсяване на пробата с майчина тъкан (2, 3, 4, 5)

Резултати

Положителният резултат от теста за определено генетично състояние може да даде време на родителите да анализират ситуацията на плода. От една страна, възможността може да бъде разгледана терапевтичен аборт. Това трябва да бъде обсъдено с Вашия лекар. Могат да бъдат посочени последващи тестове за установяване на диагнозата преди аборт. Диагнозата чрез биопсия на хорионни вили има предимството да бъде ранна, което означава по-проста техника на аборта. Решението за прекъсване на бременността може да бъде трудно за двойката и психологичното консултиране може да бъде полезно.

От друга страна, ако е решено задържане на бременност, може да се предприемат ранни действия за дете, което може да има специални нужди. Родителите могат да научат за болестта, която ще засегне детето им, като са по-психологически подготвени за нейното управление. Освен това е възможно предварително да се обсъди с определени специалисти, които в зависимост от състоянието могат да бъдат: педиатър, ендокринолог, генетик, хирург, физиокинетотерапевт, психолог, за най-пълно лечение на заболяването. По този начин детето ще се възползва от най-доброто качество на живот. (2, 4)