Мускулна дистрофия - причини, симптоми, лечение

Мускулна дистрофия е група от заболявания, които причиняват прогресивно отслабване и загуба на мускулна маса. Разберете кои са те причини, симптоми и лечение за мускулна дистрофия в следния материал.

Съдържание:

Какво е мускулна дистрофия?
Видове мускулни дистрофии
причини
симптоми
Диагностична
Лечение
Съвети за начина на живот

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия е a редки и прогресиращи мускулни заболявания, с участието на повечето набраздени мускули. Най-честата и тежка форма на заболяването е мускулната дистрофия на Дюшен (псевдохипертрофична мускулна дистрофия). В това състояние мускулите изглежда имат недостиг на протеин, дистрофин, който е от съществено значение за мускулната функция. Без този протеин мускулите стават все по-слаби, но може да са по-големи от нормалното, тъй като загубените мускулни влакна се заменят с мастна и съединителна тъкан.

При някои видове мускулна дистрофия, мускулна атрофия Засяга главно мускулите на ръката и обикновено се появява преди 20-годишна възраст.

Видове мускулни дистрофии

Има много видове, някои често срещани, други по-рядко срещани при мускулна дистрофия, характеризираща се с различни форми на мускулна слабост. Някои са наследствени, по същия модел като мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер. Други видове могат да се предават от едно поколение на друго, засягайки както мъжете, така и жените. Други изискват наличието на дефектен ген и при двамата родители.

Деветте основни форми на заболяването

Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) е най-често срещаната форма. Мускулната дистрофия на Дюшен е наследствено състояние, което се среща само при мъжете и може да се предаде от майка на син чрез майчиния ген. Обикновено започва в ранна възраст, често преди 5-годишна възраст.

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер, по-лека форма на заболяването, обикновено се среща при по-големи момчета и по-млади мъже. Предава се и от майка на син, това Мускулната дистрофия е прогресивна, но то напредва по-бавно, обикновено в продължение на няколко десетилетия.

Миотонична дистрофия

Миотоничната мускулна дистрофия е най-честата форма на заболяването при възрастни. Тези хора не могат да отпуснат мускулите си, след като ги свият. Може да засегне както мъжете, така и жените и обикновено се появява около 20-годишна възраст.

Вродена мускулна дистрофия

Вродената мускулна дистрофия е налице от раждането или малко след това.

Мускулна дистрофия на коланите

Коланната мускулна дистрофия (Limb-Girdle) най-често се развива в юношеска възраст или около 20-годишна възраст.

Фацио-лопаточно-раменна дистрофия

Тази форма на заболяването засяга мускулите на лицето, раменете и ръцете. Всеки може да развие тази форма на заболяването, от тийнейджъри до възрастни на около 40 години.

Дистална мускулна дистрофия

Дисталната мускулна дистрофия засяга мускулите на ръцете, ръцете и краката. Обикновено се появява по-късно в живота, между 40 и 60 години.

Окулофарингеална мускулна дистрофия

Окулофарингеалната мускулна дистрофия започва на 40 или 50 години. Това причинява слабост на мускулите на лицето, шията, раменете и увисналите клепачи (птоза), последвано от затруднено преглъщане (дисфагия).

Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss засяга предимно момчета, обикновено на възраст от 10 години. Хората с тази форма на заболяването имат сърдечни проблеми, придружени от мускулна слабост.

причини

Мускулната дистрофия се причинява от мутации на хромозомата X. Всяка версия на мускулна дистрофия се причинява от различен набор от мутации, но във всички случаи тялото е възпрепятствано да произвежда дистрофин, протеин, който е от съществено значение за формирането и излекуването на мускулите.

Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от специфични мутации в гена, който кодира цитоскелетен протеин, наречен дистрофин. Дистрофинът представлява само 0,002% от общите набраздени мускулни протеини, но е основна молекула за цялостната мускулна функция.

Дистрофинът е част от невероятна група протеини, които позволяват на мускулите да функционират правилно. Протеинът помага за закрепването на различни компоненти на мускулните клетки и ги свързва всички със сарколемата - външната мембрана.

Какво се случва, ако дистрофин отсъства?

Ако дистрофинът липсва или се деформира, този процес не работи правилно и възникват смущения във външната мембрана. Това отслабва мускулите и може също така да повлияе активно мускулните клетки.

При мускулната дистрофия на Дюшен дистрофин почти напълно липсва. Колкото по-малко се произвежда дистрофин, толкова по-тежки са симптомите и етиологията на заболяването. При мускулната дистрофия на Бекер дистрофинът се произвежда в по-малки количества.

Генът, който кодира дистрофин, е най-големият известен ген в човешкото тяло. Повече от 1000 мутации в този ген са идентифицирани при мускулни дистрофии на Дюшен и Бекер.

Рискови фактори

Мускулната дистрофия се среща и при двата пола, и при всички възрасти и раси. Въпреки това, най-често срещаната форма, Дюшен, обикновено се среща при млади момчета. Хората, които имат роднини с мускулна дистрофия, имат по-голям риск да развият болестта или да я предадат на децата.

симптоми

Общи признаци и симптоми на мускулна дистрофия

мускулна умора
липса на координация на движенията
mers stangaci
невъзможност да вдигне ръце над главата си
мускулна слабост прогресивна, водеща до загуба на подвижност и невъзможност за извършване на ежедневни дейности
мускулна атрофия

Симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен

Този тип мускулна дистрофия е най-често при деца, повечето от които са момчета. Болестта се развива по-рядко при момичетата. Симптомите включват:

проблеми с ходенето
загуба на рефлекси
затруднено изправяне
несигурна поза
изтъняване на костната структура
сколиоза, която представлява необичайно изкривяване на гръбначния стълб
леко интелектуално разстройство
затруднено дишане
проблеми с преглъщането
белодробна и сърдечна слабост

Хората с мускулна дистрофия на Дюшен често се нуждаят от инвалидна количка преди юношеството. Продължителността на живота на тези с това заболяване е максимум 20 години.

Симптоми на мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но е по-малко тежка. Този тип мускулна дистрофия засяга особено момчетата. Мускулната слабост се проявява особено в ръцете и краката, а симптомите се проявяват между 11 и 25 години.

Други симптоми на мускулна дистрофия на Бекер включват:

ходене по върхове
чести падания
мускулни крампи
проблеми със ставането от земята

Обикновено много хора с това заболяване не се нуждаят от инвалидна количка до 30-годишна възраст или повече, а малък процент от пациентите никога не се нуждаят от такава. Повечето хора с мускулна дистрофия на Бекер доживяват до средна възраст или дори по-късно.

Симптоми на вродена мускулна дистрофия

Вродената мускулна дистрофия обикновено присъства от раждането или се проявява до 2-годишна възраст. Тогава родителите започват да забелязват, че двигателните функции и мускулния капацитет на детето не се развиват както трябва. Симптомите могат да включват:

мускулна слабост
невъзможност да седите или да стоите без опора
сколиоза
деформации на краката
проблеми с преглъщането
дихателни проблеми
проблеми със зрението
проблеми с говора
нарушен интелектуален капацитет

Дори симптомите да са леки или тежки, повечето хора с вродена мускулна дистрофия не могат да седят или да стоят без помощ. Продължителността на живота на тези пациенти също варира в зависимост от симптомите. Някои хора с вродена мускулна дистрофия умират в детството, докато други доживяват до зряла възраст.

Симптоми на миотонична дистрофия

Наричана още болест на Steinert, миотоничната дистрофия причинява миотония, която се проявява с невъзможността да се отпуснат мускулите след свиване.

Мускули, засегнати от миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия може да повлияе:

лицеви мускули
Централна нервна система
надбъбречни жлези
сърце
щитовидната жлеза
очите
стомашно-чревния тракт

Симптомите най-често се появяват по лицето и шията и включват:

паднали мускули на лицето
затруднено повдигане на врата поради отслабване на мускулите на врата
затруднено преглъщане
увиснали клепачи
ранно плешивост във фронталната област на скалпа
лошо зрение, включително катаракта
отслабване
повишено изпотяване

Този тип дистрофия може също да причини импотентност и атрофия на тестисите при мъжете. При жените може да причини нередовен менструален цикъл и безплодие.

Някои хора могат да имат леки симптоми, докато други имат животозастрашаващи симптоми, при които сърцето и белите дробове са засегнати.

Симптоми на фацио-скапуло-хумерална дистрофия

Този тип мускулна дистрофия засяга мускулите на лицето, раменете и ръцете. Това състояние може да причини:

затруднено дъвчене или преглъщане
раменете вляво
изкривен външен вид на устата
лопатки с форма на рамо

Някои пациенти могат да развият проблеми със слуха и дишането.

Симптоми на мускулна дистрофия на пояса

Този тип дистрофия причинява мускулна слабост и засяга първо раменете и бедрата, но може да се появи и в краката и шията.

Коланната мускулна дистрофия (крайник) засяга както мъжете, така и жените. Повечето хора с тази форма на мускулна дистрофия стават инвалиди до 20-годишна възраст. Много от тях обаче имат нормална продължителност на живота.

Симптоми на окулофарингеална мускулна дистрофия

Окулофарингеалната мускулна дистрофия причинява слабост на лицевите мускули, шията и раменете. Други симптоми включват:

увиснали клепачи
проблеми с преглъщането
гласови промени
проблеми със зрението
сърдечни проблеми
проблеми с ходенето

Симптоми на дистална мускулна дистрофия

Дисталната мускулна дистрофия се нарича още дистална миопатия. Засяга мускулите:

предмишници
ръка
телета
крака

Симптоми на мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss

Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss засяга повече момчетата, отколкото момичетата. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в детството. Симптомите включват:

слабост в мускулите на ръцете и краката
проблеми с дишането
сърдечни проблеми
мускулна атрофия гръбначен стълб, врата, глезените, коленете и лактите

Повечето хора с този тип дистрофия умират на средна възраст поради сърдечна или белодробна недостатъчност.

Диагностична

Първо, лекарят ще направи физически преглед. След това той може да препоръча и извършване на някои тестове тестове за диагностициране на мускулна дистрофия.

Ензимни тестове

Повредените мускули отделят в кръвта ензими, като креатин киназа. При хора, които не са претърпели травматично увреждане, високите нива на креатин киназа в кръвта показват мускулно заболяване - като мускулна дистрофия.

електромиография

При този тест в мускулите се вкарва електрод за измерване на електрическата активност, докато отпускате или напрягате мускула си. Промените в структурата на електрическата активност могат да потвърдят мускулно заболяване.

Генетично тестване

Кръвните тестове могат да бъдат проверени за мутации в определени гени, които причиняват различни видове мускулна дистрофия.

Мускулна биопсия

Може да се извлече и провери малка мускулна тъкан, за да се потвърди или опровергае диагнозата мускулна дистрофия или други мускулни заболявания.

Тестове за сърдечно наблюдение (електрокардиограма и ехокардиограма)

Тези тестове се използват за проверка на сърдечната функция, особено при хора с диагноза миотонична мускулна дистрофия.

Тестове за наблюдение на белите дробове

Тези тестове се използват за проверка на белодробната функция.

Лечение

Няма лечение за каквато и да е форма на мускулна дистрофия. Но има лечения, които могат да помогнат за предотвратяване или подобряване на проблемите и да позволят на хората с мускулна дистрофия да останат активни възможно най-дълго.

Възможностите за лечение включват:

кортикостероиди, които спомагат за укрепването на мускулите и ги забавят
асистирана вентилация, ако са засегнати дихателните мускули
лекарства за сърдечни проблеми
операция за възстановяване на атрофиралите мускули
операция за лечение на катаракта
операции за лечение на сколиоза
операция за лечение на сърдечни проблеми

Терапията се оказа ефективна. Мускулите могат да бъдат укрепени и движението да се поддържа с помощта Физиотерапия. Ерготерапията може също да помогне на пациентите да:

станете по-независими
подобряват своите социални умения
имат достъп до услуги в общността

Съвети за начина на живот

Не е доказано, че диетичните промени забавят прогресията на мускулната дистрофия. Но балансираното хранене е от съществено значение, тъй като ограничената подвижност, причинена от заболяването, може да доведе до:

затлъстяване
дехидратация
запек

Диета с високо съдържание на фибри, протеини и ниско съдържание на калории може да помогне.

Диагнозата мускулна дистрофия може да бъде изключително тежка. Следователно, за да ви помогнем да се справите:

Намерете някой, с когото да говорите. Ще се почувствате много по-добре, ако обсъдите преживяванията си с приятел, роднина или може би член на група за подкрепа.
Опитайте се да говорите за състоянието на детето. Ако вашето мъниче има мускулна дистрофия, попитайте Вашия лекар кои са най-добрите начини да обсъдите това прогресивно състояние с Вашето мъниче.