Галактоземия - симптоми, признаци, лечение, причини

В момента учените са изследвали причините за галактоземия и всичко, което се наблюдава на генетично ниво. Ако здраво тяло при използване на продукти, съдържащи лактоза, процесите на разделяне на въглехидрати произвеждат гладко и нормално при пациенти с галактоземия по целия път. Те страдат от дисфункция на този ензим. В резултат на това човешкото тяло натрупва много токсини, способни да унищожат жизненоважни органи. Това заболяване и развиващите се заболявания като бъбречна недостатъчност, засягат яйчниците, мозъка, цироза на черния дроб и развиване на катаракта.

Многобройни клинични признаци говорят за поражението на много тъкани. Симптомите на галактоземия се проявяват почти веднага, от първите дни на живота. Първият признак на галактоземия е нарушение на стомашно-чревния тракт. В резултат на това неконтролируемото повръщане в крайна сметка води до недохранване. Много често това заболяване засяга кръвта, която формира органите - черния дроб. И изглежда, че някои признаци на галактоземия, като жълтеница (промени в директния и индиректния билирубин), значително увеличаване на консистенцията и уплътнението на черния дроб, хеморагичен синдром. Това се отразява в намаляването на протромбиновия комплекс.

Галактоземия при новородени

Понякога галактоземия при новородени не обръща внимание, като патологична жълтеница, други симптоми на галактоземия, физиологични. Но от най-ранните дни от живота, ако активността на ензима в еритроцитите практически не причинява прогресиране на всички симптоми.
Новородената галактоземия се проявява в много тежка форма, така че след кърмене се случват нарушения на правата в тялото, както и диария и повръщане. В резултат на нарастваща екзикоза и развиване на токсемия, а децата започват да отслабват бързо. Това води до недохранване на децата.

Тъй като галактоземията заболяването е поставило предимно новородени, то се диагностицира по време на скрининга. Този специален метод за активно определяне на вродено заболяване.
Диагнозата може да бъде поставена във всяка клиника с детска секция, перинатален център или домашно здравно обслужване, ако скринингът провежда такива генетични заболявания.
Скрининг или изследване за галактоземия извършва изследване на кръвен тест. За този набор от пет новородени няколко капки кръв. И след това направете тест за урина за галактоземия. След това проучете тези материали, разгледайте тези, които има три ензима, които трябва да разграждат лактозата до въглехидрати (глюкоза и галактоза). Ако проучването не е открито в нито един от трите ензима, тогава тези деца се диагностицират - галактоземия. И те определиха в кръвта и урината повишената галактоза.

Днес са известни два скринингови теста - този тест и Butler Hill. И не толкова отдавна имаше нов скрининг - тестът във Флорида. Всичко това с определена точност може да диагностицира наличието на галактоземия. Важно е да знаете, че разследването трябва да се извършва с голяма точност. Тъй като много здрави деца, които консумират големи количества мляко, нивата на галактоза в кръвта ще бъдат повишени, но това абсолютно не е свързано с галактоземия. За да не може да се постави грешна диагноза.

Освен седмица новородените ще получават галактоза с урина, но при недоносени бебета този процес ще отнеме много повече време. За правилна диагноза лекарите могат също да направят материал за проби от чернодробна биопсия и също да направят ензими.

Понякога бременна жена, която не е гена на галактоземия obstezhuvalasya и е наясно с нейното присъствие, се препоръчва да се направи пункция на околоплодната течност.
Друг метод за диагностициране на това заболяване е инхибирането на бактериалния растеж. Този метод на изследване включва вземане на кръв от пръст или пъпна връв на новороденото до специална филтърна хартия. При отрицателен диагностичен тест галактоземията не показва развитието на бактерии.

За количествено определяне на галактоза, взета за изследване на серум и урина. Когато положителната концентрация на въглехидрати в кръвта може да се повиши до 1,125 mg/dL. Този анализ е важен за определяне на диетата на пациента.

Днес съществуват съвременни диагностични методи под формата на специални тестове, които могат да измерват количеството ензими в червените кръвни клетки. Това проучване може не само да открие недостатъчно количество ензим, но и да идентифицира носителите на променения ген.

Лечението започва с целевата диета на галактоземия на пациента. Тези храни, които съдържат лактоза и halaktozydы, които са във висцералните органи на животните, трябва да бъдат строго изключени от диетата.

В резултат на разнообразяването на хранителната маса, постепенно се въвеждат в диетата зелени зеленчуци, месо, брашно и всичко това без галактоза. Мненията на лекарите се различават леко по отношение на продължителността на диетите. Някои препоръчват прекъсването им на 8-10 годишна възраст, докато други настояват за постоянство.

По този начин, диета - е единствената възможност за намаляване на токсичните процеси на натрупване на ензими в пациента. Това се отнася за класическите форми на наследствена галактоземия. Неуспех в MFP-лактоза-4-эpymerazы използват нискокалорична диета, която позволява малко количество съдържание на галактоза в храната, но постоянно следи нивата на кръвта.

При лечението на галактоземия е важно да се обърне внимание на лекарства, които могат да бъдат лактоза. Не използвайте алкохолна тинктура забавя изтичането на галактоза от черния дроб.
По медицински причини, в тежки случаи, галактоземия, предписвайте кръвопреливане, извършвайте частично кръвопреливане и изливайте плазмата. Сред лекарствата за лечение може да бъде

проектиран оротиран кокарбоксилаза АТФ калий, витамин В

Поставя се ранна диагноза и лечението, започнато от диетата, позволява на децата да се развиват нормално.