bolirare.ro

Синдром на Алпорт е генетично заболяване, характеризиращо се с гломерулонефрит, краен стадий на бъбречно заболяване и увреждане на слуха. Може да има и увреждане на очите. Хематурия (наличие на кръв в урината) е постоянна при синдрома на Алпорт.

Епидемиология. етиология

Причината е мутация в гените COL4A4, COL4A4, COL4A5, които участват в биосинтеза на колаген. Мутациите в тези гени водят до дефектен синтез или сглобяване на колаген от тип IV, който влиза в структурата на гломерулните базални мембрани, във вътрешното ухо и окото.

Болестта засяга предимно мъжете. Жените, носещи мутацията, предават гена на децата. Предаването може да бъде Х-свързано (мутации на гена COL4A5) или автозомно-рецесивно (мутации на двете копия на гените COL4A3 или COL4A4 на хромозома 2).

Променената структура на колаген от тип IV в гломерулната базална мембрана води до неспособност на бъбреците да филтрират нормално продуктите от клетъчния катаболизъм и до загуба на протеин в урината. Фиброзна тъкан се формира постепенно, което в крайна сметка ще доведе до бъбречна недостатъчност.

Знаци и симптоми

Първоначално заболяването може да протича безсимптомно. Тъй като гломерулите са засегнати, настъпва прогресивна бъбречна недостатъчност с натрупване на токсични продукти в тялото и уремичен синдром. Симптомите са по-тежки при мъжете:

периорбитален оток
генерализиран оток (от бъбречна причина)
необичайно оцветяване на урината
хематурия
кашлица
намалено зрение
загуба на слуха

Болестта може да прогресира до бъбречна недостатъчност в последния етап в ранна възраст (между юношеството и 40 години).

Обективно изследване

оток, хипертония, хематурия, промени в изследването на очното дъно

разследвания

резюме на урината: хематурия, протеинурия, други аномалии, кръвни тестове - биохимия: повишена урея и креатинин, HLG - еритроцити, ниско ниво на НТ, аудиометрия - глухота, бъбречна биопсия - акценти на хроничен гломерулонефрит.

Пита се дали са изпълнени 4 от следните 10 критерия (Gregory et al., 1996): фамилна анамнеза за нефрит с хематурия при роднина на gr. I или при роднина от мъжки пол (независимо от броя на връзките чрез роднини), персистираща хематурия без данни за друга наследствена нефропатия (IgA нефропатия, поликистозна бъбречна болест), постепенна двустранна загуба на слуха между 2000 и 8000 Hz ( присъстващи от детството или инсталирани до 30-годишна възраст), мутация в гена COL4A3/4/5, пълна или частична липса на епитоп Alport в MBG или епидермален MB (IHC), обширни структурни аномалии на MBG, увреждане на очите, прогресия постепенно до последен етап IR, макротромбоцитопения или гранулоцитни включвания, дифузна лейомиоматоза в хранопровода или женските полови органи.

Целта на лечението е да се контролира прогресията на заболяването и да се борят със симптомите. Проследяването на кръвното налягане също е важно. При хронична IR терапия се препоръчват промени в диетата, ограничаване на течностите, АСЕ инхибитори и блокери на ангиотензиновите рецептори. В терминалния етап ще се използва диализа или бъбречна трансплантация. Може да се наложи офталмологична хирургия за коригиране на увреждането на очите. Загубата на слуха е постоянна и необратима.

усложнения

Хронична бъбречна недостатъчност, нарушено или загубено зрение, загуба на слуха.

Жените обикновено имат нормален живот, без признаци на заболяване, с изключение на хематурия. Рядко пациентите могат да имат хипертония, оток и глухота като усложнение на бременността. При мъжете зрението, слуха и бъбречната недостатъчност са почти постоянни до 50-годишна възраст.