Оценка на степента на увреждане при фенилкетонурия Заповед 1070/2018

ПРИЛОЖЕНИЕ № 2 -
Оценка на степента на увреждане при фенилкетонурия

Фенилкетонурията (PKU) е генетично метаболитно заболяване с автозомно-рецесивно предаване поради дефицит на фенилаланин хидроксилаза (PAH), с неспособността на организма да метаболизира аминокиселината фенилаланин (PHE) от състава на естествените протеини.

оценка

Въпреки че дефицитът на ензим PAH е локализиран в черния дроб, основните лезии са локализирани в мозъка и се дължат на ефектите от повишените нива на PHE върху клетъчните процеси. Те водят до нарушения в синтеза на протеини, миелинизационни нарушения и лошо снабдяване с невротрансмитери. По този начин основните клинични ефекти на метаболитните фенотипове ще бъдат изразени чрез нарушения в развитието и функционирането на мозъка.

Лечението се състои в въвеждането на хипопротеинова диета през първите седмици от живота (консумиране на определени плодове и зеленчуци в ограничени количества), което включва претегляне на разрешените храни и изчисляване на фенилаланина, погълнат при всяко хранене, с приложение на протеинови заместители.

ФУНКЦИОНАЛНИ ПАРАМЕТРИ - история;
- серумен фенилаланин;
- ЕЕГ **;
- неврологично изследване;
- психологическа експертиза;
- протеинемия.		 акценти:
Ако пациент с фенилкетонурия не се лекува или се лекува неадекватно, възникват тежки невропсихични клинични прояви, хипо- и хипер-възбудимост, конвулсии. С напредване на възрастта интелектуалното и поведенческо развитие е сериозно нарушено, симптоми на параноя, агресия, аутизъм, нисък коефициент на интелигентност, затруднена обработка на информация, затруднена концентрация и запаметяване.
** В много случаи нормален външен вид на ЕЕГ.
NB. 1. Само чрез дозиране на серумен фенилаланин диагнозата фенилкетонурия може да бъде потвърдена или опровергана.
2. Стриктното спазване на диетата е задължително както за пациенти, диагностицирани при раждането, така и за пациенти с неврологично увреждане, за да се запази мозъчната функция (при възрастни с нормално развитие) и да се предотврати влошаване на невро-двигателната изостаналост (при възрастни с неврологично увреждане).

За да се оцени степента на увреждане, ще бъдат взети под внимание критериите, установени за увреждане на умствените и костно-мускулно-скелетните функции и свързаните с тях движения.