Синдром на Даун: Симптоми, причини, усложнения

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което възниква, когато ненормално клетъчно делене произвежда друга цяла хромозома 21 или частично копие. Този допълнителен генетичен материал причинява промени в развитието и физическите характеристики на синдрома на Даун.

Тежестта на това състояние варира от човек на човек, причинявайки интелектуални затруднения през целия живот и забавяне на развитието.

Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно заболяване и причината за обучителни затруднения при децата. Освен това причинява други медицински проблеми като сърдечни и стомашно-чревни разстройства.

По-доброто разбиране на синдрома на Даун и ранните интервенции могат да доведат до по-добро качество на живот за деца и възрастни, засегнати от това състояние, и може да им помогне да живеят по-пълноценен живот.

Знаци и симптоми

Интелектуалните проблеми и развитието могат да бъдат леки, умерени или тежки. Някои хора са здрави, докато други може да имат сериозни здравословни проблеми.

Деца и възрастни със синдром на Даун имат различни черти на лицето. Въпреки че не всички хора с това състояние имат еднакви черти на лицето, някои са по-чести от други. Те включват:

- Ненормални форми на ушите или малки уши.

- Слаб мускулен тонус.

- Къси пръсти на ръцете и краката.

В случай на деца, родени със синдром на Даун, могат да се появят симптоми като:

- Забавена способност за ходене или пълзене.

- Известна степен на учебно увреждане.

Нивото на учебно увреждане варира от човек на човек, някои хора могат да имат леко интелектуално увреждане (IQ между 50 и 70), а други хора могат да страдат от по-тежки увреждания (IQ между 20 и 35). При повечето деца комуникативните умения и краткосрочната и дългосрочната памет също могат да бъдат засегнати.

причини

Като цяло хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка, 23 хромозоми, наследени от баща си и 23 наследени от майка си. Хората със синдром на Даун имат 47 хромозоми в клетките си.

Синдромът на Даун се получава, когато възникне анормално клетъчно делене, включващо хромозома 21. Тези анормални клетъчни деления водят до допълнителна хромозома 21, изцяло или частично. Този допълнителен генетичен материал е отговорен за характерните черти и проблемите на развитието на синдрома на Даун. Всяка от тези три вариации може да причини синдром на Даун:

Тризомия 21. В приблизително 95% от случаите синдромът на Даун се причинява от тризомия 21. Тоест човекът има три копия на хромозома 21 във всички клетки, вместо само две.

Синдром на Даун мозайка. При тази рядка форма на синдрома на Даун човекът има само няколко клетки, които съдържат допълнително копие на хромозома 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки е причинена от ненормално клетъчно делене след оплождането.

Синдром на Даун чрез транслокация. Това състояние може да възникне и когато част от хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома, преди или след зачеването. Тези деца имат двете нормални деца на хромозома 21, но в същото време имат допълнителен генетичен материал от хромозома 21, прикрепен към друга хромозома.

Не са открити поведенчески или екологични фактори, които да причиняват синдром на Даун.

В повечето случаи синдромът на Даун не се наследява. Причинява се от грешка в клетъчното делене по време на развитието на плода.

Синдромът на Даун чрез транслокация може да се предаде от родител на дете. Само 3% -4% от децата със синдром на Даун имат транслокация и от тях само няколко са наследили това състояние от родителите си.

Рискови фактори

Някои родители имат по-голям риск да имат дете със синдром на Даун. Тези рискови фактори включват:

- напреднала възраст на майката. Шансовете за раждане на дете със синдром на Даун се увеличават с възрастта, тъй като по-старите яйцеклетки имат по-голям риск от неправилно хромозомно делене. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава след 35-годишна възраст. Повечето деца с това състояние обаче се раждат от жени на възраст под 35 години, тъй като по-младите жени имат много повече деца.

- Носители на гени на синдрома на Даун чрез транслокация. Както мъжете, така и жените могат да предадат синдрома на Даун чрез генетична транслокация на децата си.

- Родители, които имат дете със синдром на Даун. Родителите, които вече имат дете със синдром на Даун и родителите, които имат транслокация, имат повишен риск второто дете също да страда от синдрома на Даун. Специалист може да анализира риска родителите да имат второ дете с този синдром.

усложнения

Хората със синдром на Даун могат да имат различни усложнения, някои от които с времето стават по-ясни. Тези усложнения включват:

- Сърдечни малформации. Около половината от децата със синдром на Даун се раждат с един или друг тип сърдечни малформации. Тези проблеми могат да бъдат животозастрашаващи и може да изискват хирургично лечение.

- Стомашно-чревни дефекти. Някои деца със синдром на Даун могат да имат тези проблеми и да включват аномалии, свързани с ануса, червата или хранопровода. Всичко това може да увеличи риска от развитие на храносмилателни проблеми като гастроезофагеален рефлукс или киселини и цьолиакия.

- Нарушения на имунната система. Поради аномалии в имунната система, хората със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на автоимунни заболявания, някои видове рак и инфекциозни заболявания като пневмония.

- Сънна апнея. Поради промени в скелета и меките тъкани, водещи до запушване на дихателните пътища, децата и възрастните със синдром на Даун имат по-висок риск от сънна апнея.

- Затлъстяване. Хората, които страдат от това генетично заболяване, имат по-висока склонност към затлъстяване в сравнение с останалата част от населението.

- Проблеми с гръбначния мозък. Някои хора със синдром на Даун могат да имат неправилно подравняване на първите два горни прешлена на врата (атлантоаксиална нестабилност). Поради това състояние, засегнатите хора имат висок риск от сериозни наранявания на гръбначния мозък, поради удължаването на врата.

- Левкемия. Децата със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на това заболяване.

- Деменция. Хората със синдром на Даун имат много по-висок риск от развитие на деменция. Признаци и симптоми могат да се появят около 50-годишна възраст. Синдромът на Даун също увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер.

Синдром на Даун в обществото

Въпреки че има напредък в общото разбиране и управление на синдрома на Даун, това състояние все още показва известна степен на социална стигма. Важно е хората с това състояние да получават подкрепа от семейството, приятелите и обществото.

Всички хора със синдром на Даун имат определено ниво на учебно увреждане и поради тази причина се нуждаят от специално образование и подкрепа.

В миналото хората със синдром на Даун са били отстранявани от обществото и интернирани в институции или други колонии. Едва в средата на 20-ти век родителите, лекарите, изследователите и организациите, които подкрепяха тези хора, успяха да променят начина, по който хората със синдром на Даун и други заболявания се виждат и третират от обществото.

С нарастващата интеграция на тези индивиди в обществото, положението им постепенно се подобри и много от тях сега се обучават с други деца в традиционните училища.