Хемофилия: симптоми, причини, лечение, профилактика

Хемофилия: определение

Хемофилията е наследствено заболяване, което предотвратява правилното съсирване на кръвта. Това насърчава спонтанното кървене и влошава кървенето, причинено от определени наранявания, травма или операция. При хората с хемофилия кръвните протеини, които помагат на кръвта да се съсирва, са много малки.

Тези протеини са известни като фактор VIII или IX, а тежестта на хемофилията се определя от количеството протеин в тези фактори на съсирването - колкото по-ниско е, толкова по-голям е рискът от кървене и усложнения.

Въпреки че хемофилията обикновено е наследствено състояние, така че е наследено от родителите - според Световната федерация по хемофилия, един човек на 100 000 се ражда с това заболяване - има и случаи на хемофилия, развита по време на живота, особено сред възрастните хора или над 70 години, но може да се появи и при бременни жени (в последния триместър на бременността) или при жени, които са родили наскоро.

Хората с хемофилия също могат да получат вътрешно кървене, което води до подуване и болки в ставите, особено в коленете, глезените и лактите. Кървенето е особено опасно, ако се появи в жизненоважен орган, като мозъка, което води до тежки и понякога фатални усложнения.

Лечението на хемофилия включва кръвопреливане с коагулационен фактор, в зависимост от вида на хемофилията и тежестта на заболяването.

Видове хемофилия

Има три основни типа хемофилия:

Хемофилия тип А - е най-честата форма на хемофилия и засяга едно на 5000 новородени, особено мъжете. Смята се, че 400 деца с хемофилия тип А се раждат всяка година в САЩ. Това се причинява от дефицит на коагулационен фактор VIII.

Хемофилия тип В - нарича се още "Коледна болест", след името на този, който за първи път е диагностициран с тази форма на хемофилия, през 1952 г., Стивън Коледа. Хемофилия тип В се причинява от недостатъчно производство на фактор на съсирване IX и е по-рядко срещана от хемофилия тип А - смята се, че един на 20 000 души се ражда с тази форма на хемофилия. За съжаление тази форма на хемофилия е много по-тежка и в някои случаи дори фатална.

Хемофилия тип С - е рядка форма на хемофилия, причинена от дефицит на коагулационен фактор XI. Хората с диагноза хемофилия тип С не изпитват спонтанно кървене, но са изложени на риск от продължително кървене в случай на нараняване или операция.

Много рядко хемофилия може да се развие през целия живот, т.нар придобити хемофилия. Тази форма на хемофилия се среща при хора, чиято имунна система развива антитела, които предотвратяват производството на коагулационни фактори VIII или IX.

Хемофилия: симптоми

Симптомите на хемофилия, без значение какъв тип е, зависят от нивото на съсирващия фактор. Колкото по-ниско е нивото му, толкова по-разнообразни и тежки са симптомите. Те могат да се състоят от:

Наличие на кръв в урината или изпражненията
Видни синини, които се появяват лесно и понякога без причина
Кървене от носа или устната кухина
Болки в ставите и кървене, особено в коленете, лактите и глезените
Тежко кървене на мястото на ваксинация или обрязване
Главоболие, повръщане, летаргия, промени в поведението, зрителни нарушения, сънливост, слабост, парализа - това може да са признаци на мозъчен кръвоизлив

Хемофилия: причини

Основната причина за хемофилия е мутация в ген, разположен в Х хромозомата, който има ролята да стимулира производството на фактори на кръвосъсирването. Мъжете имат X хромозома и Y хромозома - така XY -, докато жените имат две X хромозоми - така XX. Мъжете наследяват Х хромозомата от майки и Y хромозомата от бащите, а жените наследяват по една Х хромозома от всеки родител.

X хромозомата съдържа повече гени, които играят важна роля в растежа и развитието, отколкото хромозомата Y. Поради това, ако генът на X хромозомата е променен, мъжете нямат нормално копие на същия ген, за да компенсират. жени, които компенсират от присъствието на втората хромозома X. Но това не означава, че женските не могат да се родят с хемофилия - въпреки че това се случва рядко, и двете хромозоми могат да претърпят генетична мутация или една от тях да е неактивна.

Жена, която има само една засегната Х хромозома, се нарича "носител" на хемофилия и може да има симптоми на това състояние, но не е задължително. Вместо това тя може да предаде засегнатата Х хромозома на децата си. Има 50% шанс майка, носеща „дефектния“ ген, да го предаде на децата си, независимо от техния пол. В случай на бащи с "дефектния" ген на Х хромозомата, рискът от предаването му засяга само момичета, които по този начин стават "носители".

Има обаче случаи, когато хемофилия може да се развие по време на живота, в резултат на спонтанна генетична мутация или поради автоимунно заболяване, което причинява анормални реакции в имунната система - „произвежда“ антитела, които предотвратяват производството на фактори на кръвосъсирването.

Придобитата хемофилия може да бъде причинена от: бременност, рак, множествена склероза, автоимунни заболявания (диабет, ревматоиден артрит, целиакия, болест на Адисън, болест на Crohn и др.).

Хемофилията може да доведе до усложнения като тежко вътрешно кървене, артрит, инфекции и други странични ефекти, причинени от кръвопреливане.

Внимателен! Хемофилията често може да бъде объркана с болестта на фон Вилебранд, която също е наследствено състояние на кръвта, което се проявява подобно на хемофилия (кървене от носа или венците, обилна менструация). За разлика от хемофилията, болестта на фон Вилебранд засяга еднакво и жените, и мъжете, но и в двата случая симптомите зависят от нивото на факторите на коагулацията - колкото по-ниска е тя, толкова по-тежки са проявите.

Хемофилия: диагноза

Диагнозата хемофилия се установява въз основа на физикалния преглед на пациента, медицинската и фамилната анамнеза, но също така и анализа на факторите на коагулацията - тези тестове могат да посочат както вида хемофилия, така и тежестта на заболяването и коагулационния фактор, който е дефицитен.

В зависимост от нивото на коагулационния фактор хемофилията попада в една от следните категории:

- Лека форма - между 5% и 40% от нормалното количество коагулационен фактор
- Умерена форма - между 1% и 5% от нормалното количество коагулационен фактор
- Тежка форма - по-малко от 1% от нормалното количество коагулационен фактор

В случай на бременни жени, носещи "дефектен" ген, могат да се направят пренатални тестове, които могат да открият съществуването на генетична аномалия при плода след десетата седмица от бременността.

Симптомите на хемофилия могат да започнат на различна възраст. По този начин тежката форма на хемофилия се проявява най-често от първата година от живота, докато лека и умерена форма може да даде симптоми само в юношеска или дори зряла възраст. Понякога хемофилията може да бъде открита случайно в резултат на тежко кървене по време на операция, напр.

Хемофилия: лечение

Най-ефективното лечение на хемофилия е да се допълни дефицитният коагулационен фактор с кръвопреливане (само под лекарско наблюдение, в специализирани центрове) или редовни инжекции.

Хемофилия тип А, например, може да се контролира чрез инжекции на десмопресин, синтетичен хормон, който стимулира производството на фактор на съсирване VIII, като по този начин предотвратява спонтанно или прекомерно кървене.

В случай на хемофилия тип В, лечението се състои от кръвопреливания с прясна кръв или кръвни производни, произведени синтетично, които съдържат необходимия коагулационен фактор. През 2013 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри синтетично лекарство, съдържащо протеин, който е предназначен за предотвратяване на прекомерно кървене чрез допълване на производството на фактор на съсирване IX.

Хемофилия тип С се лекува чрез заместване на коагулационния фактор XI с плазмена инфузия.

Понастоящем синтетичните (рекомбинантни) варианти на коагулационния фактор се считат за по-безопасни от преливането на прясна кръв от донори, тъй като това елиминира риска от предаване на някои инфекции. Ваксинацията срещу хепатит А и В също се препоръчва за намаляване на риска от инфекция поради кръвопреливане, ако те са показани като терапевтичен метод.

Заместващата терапия с фактор на коагулацията може също да има профилактична роля, като по този начин предотвратява кървенето (обикновено се препоръчва за пациенти с тежка хемофилия тип А).

Болките в ставите са често срещани при пациенти с хемофилия. Ето защо, Вашият лекар може да препоръча прилагането, ако е необходимо, на някои болкоуспокояващи, като тези на базата на ацетаминофен, ибупрофен, парацетамол. Препаратите, които имат по-силно действие, се препоръчват само в тежки и краткосрочни случаи, тъй като те могат да предизвикат пристрастяване. Аспиринът, папаверинът или индометацинът са противопоказани, тъй като такива вещества могат да увеличат риска от кървене.

Хемофилия: превенция

Като се има предвид, че хемофилията е наследствено състояние, за съжаление не може да бъде предотвратена. Ако обаче жената реши да прибегне до ин витро оплождане, съществува възможност за ембрионално тестване преди имплантация чрез PGD (преимплантационна генетична диагностика) анализ, така че генетична аномалия да може да бъде открита навреме. По този начин може да се вземе решение за имплантиране само на здрави ембриони, които нямат генетични дефекти.

Дори ако хемофилията не може да бъде предотвратена, има стъпки, които могат да бъдат предприети, за да се сведе до минимум рискът от кървене и да се защитят ставите. Те включват:

Редовни упражнения (особено плуване, колоездене, ходене)
Поддържане на хигиена на зъбите, за да се избегне появата на зъбни проблеми, които изискват големи стоматологични интервенции (зъбни екстракции)
Ваксинация срещу хепатит А и В
Избягване на някои лекарства (аспирин, нестероидни противовъзпалителни лекарства, варфарин, хепарин, клопидрогел, прасугел и др.)
Защита на ставите и главата с колене, глезени и каски
Подплата на стените и мебелите с гъби, за да се избегнат силни удари