Искаме предоставяне на „СЕРИОЗНА“ степен на увреждане за пациенти с ПКУ

PKU LIFE РУМЪНИЯ

Улица Șirul Canonicilor No. 21, Орадя, Бихор

Уеб: www.pkuromania.ro

Тел: 0742046093

питам иглааранга на хана"СЕРИОЗЕН" дикап за деца с фенилкетонурия (PKU) до 14-годишна възраст

и за пациенти с ФКУ диагностициран късно, с неврологично увреждане

Фенилкетонурията (PKU) е особено инвалидизиращо генетично заболяване и една от причините за психо-двигателна изостаналост при деца в Румъния - 1 на 100 деца с изостаналост у нас страдат от фенилкетонурия. Като заболяване с метаболитен субстрат, PKU се състои в неспособността на организма да метаболизира фенилаланин (phe), аминокиселина в състава на естествените протеини. Излишъкът от фенилаланин води до появата на хронична детска енцефалопатия и впоследствие олигофрения в най-тежките й форми.

Притежавайки метаболитен субстрат, лечението му се състои в установяване на хипопротеинова диета, започвайки от първите дни от живота. Диетичното лечение включва претегляне на разрешените храни и изчисляване на фенилаланина, погълнат при всяко хранене, с приложение на протеинови заместители и хранителни лекарства; някои плодове и зеленчуци се консумират само в ограничени количества. Това лечение се наблюдава през целия живот; забранени храни: мляко и млечни продукти, месо, зърнени храни и тестени изделия, яйца и продукти, съдържащи ги, соя, ядки и зеленчуци или плодове, богати на протеини.

Ранната диагностика чрез неонатален скрининг позволява абсолютно нормално развитие на детето и, по подразбиране, нормален живот. Диагнозата на фенилкетонурия след триседмична възраст закъснява, невропсихичното възстановяване е само частично, детето е необратимо осъдено на тежка умствена изостаналост. Без лечение ефектът от PKU е дегенерацията на мозъка и вътрешните органи, което в крайна сметка води до смъртта на пациента в млада възраст. Причините, които затрудняват спазването на диетата, са: изключително рестриктивна диета, сложен диетичен план, неразбиране на диетата, неприятен вкус на протеинови добавки, висока цена на специални храни, трудности при консумацията на тези храни в училище или на работа, висока честота на тестове, психосоциални условия. За да осигури лечение, PKU детето се нуждае от присъствието на майката, за да претегли храните, които съставляват диетата, да изчисли приетия фенилаланин и не на последно място, за да образова детето и неговия надзор.

Може да се каже, че фенилаланинът е невротоксичният агент в PKU. Последиците от PKU невротоксичността могат да бъдат остри и обратими или хронични и необратими. И в двата случая когнитивната функция е нарушена. Клинично засегнатото дете е нормално при раждането (липсва всяка клинична проява). Първите симптоми при класическа недиагностицирана и нелекувана класическа фенилкетонурия се проявяват клинично на възраст около 3-4 месеца. По този начин основните клинични симптоми са умствена изостаналост и психични разстройства, неврологични аномалии. Физикалният преглед разкрива русокос фенотип (при 80% от пациентите), 20-40% от нелекуваните пациенти могат да имат екзема, подобна на склеродермия, която се влошава при излагане на слънце. Нелекуваните пациенти могат да имат неприятна миризма на пот, а урината излъчва миризма, подобна на мишката урина (поради необичайно елиминирана фенилоцетна киселина в урината).

Най-постоянната и най-важна клинична проява поради своята тежест е невропсихиатричното страдание. Проявява се с хипотония или генерализирана хипертония, статични и динамични нарушения, спастична параплегия. След навършване на една година, нелекуваното дете става хиперактивно, представя неволеви движения, люлеене, атетоза, непостоянно поведение, непредсказуемо, трудно контролируемо, деструктивни тенденции, самоагресия, импулсивност, възбуда. Той има причудливи движения на тялото, стереотипни движения на пръстите и ръцете, подобни на тези на деца с аутизъм. Вербалната и невербалната комуникация не съществува или е силно нарушена. Значителни неврологични признаци са редки. Може да има повишаване на мускулния тонус, особено в долните крайници, плантарна реакция в екстензия, преувеличение на остеотендинозните рефлекси. Съобщава се също за намалена костна плътност и за постоянно изригване на зъби, а при възрастни остеопения, остеопороза и намалена костна плътност. След започване на лечението децата вече нямат припадъци, ЕЕГ се нормализира, микроцефалията се коригира и косата възвръща естествения си цвят.

Според някои проучвания е доказано, че отпускането на диетата води до неврологични увреждания, независимо от възрастта на детето. Опитът показва, че пациентите с ранно лекувани класически PKU, които са забелязали очевидно подобрение на IQ и функциите на невропсихична интеграция, след преминаване към прекъсната диета, достигат емоционална нестабилност и намалена способност за концентрация. Нещо повече, пациентите се възбуждат, с ярки остео-сухожилни рефлекси, имат треперене и определена степен на умишлено треперене. Тези симптоми се подобряват след възобновяване на ограничителна диета с протеини, допълнена с незаменими аминокиселини.

При нелекувани възрастни пациенти въвеждането на диетично лечение ясно подобрява поведението, намалявайки агресията и психомоторната възбуда, с очевидно положителни ефекти върху качеството на живот. Изоставянето на диета от пациенти с ПКК, диагностицирани рано с непрекъсната диета до зряла възраст, причинява дисфункции, несъвместими със социалната и професионална интеграция: разстройства на вниманието, намалени умения за обработка на информация, намалено време за реакция, електрическа мозъчна дисфункция, повишен мускулен тонус, тремор, намалена костна минерализация, агресия и психиатрични разстройства: шизофрения, налудни идеи. Тези симптоми са свързани с поддържане на високо ниво на фе. Всички тези разстройства правят социалната и професионалната интеграция невъзможни, ПКУ за възрастни без лечение е осъден на изолация.

Установено е, че присъствието на родител, който да наблюдава диетата и да се занимава с образованието за храна, специфично за живота, с ПКУ е необходимо и достатъчно условие за успеха на лечението и, косвено, за нормалното развитие на детето. В случай на деца, диагностицирани късно, с по-малко тежко неврологично увреждане, присъствието на родителя е задължително, тъй като наблюдението и образованието на детето изискват допълнителни усилия. По този начин един от родителите трябва да се откаже от професията си, за да се грижи за детето, независимо от средата на произход (градска или селска), поради сложността на заболяването и много строгата хипопротеинова диета.

След поставяне на диагнозата фенилкетонурията установява толерантността на новороденото, което означава количеството фенилаланин от естествени храни, което детето може да поеме, без неговите кръвни стойности да влияят върху развитието на нервната система. Има таблици със съдържанието на фенилаланин в разрешените храни. Посочването на толерантността на детето включва определяне на количеството фе, което детето трябва да консумира ежедневно. От общата дневна дажба майката трябва да установи менюто на детето по такъв начин, че да спазва следното разпределение на фе на масите: 18% закуска, 40% обяд, 10% закуска, 38% вечеря. Ако посоченото количество не се консумира при едно от храненията, то трябва да се разпредели в съдържанието на останалите ястия, имплицитно с възстановяването на изчисленията.

Също така, на детето се дава протеиновият заместител, преди хранене, в количествата, посочени от специалиста, което също обуславя нормалното психомоторно развитие на децата. Към тях се добавят витаминни и минерални добавки, които са задължителни за деца с фенилкетонурия.

Проследяването на нивото на phe чрез събиране на капилярна кръв се извършва седмично през първите 6 месеца от живота, след това ежемесечно и винаги, когато промените в здравето на детето го изискват. Също така е задължително да бъде хоспитализиран в PKU центрове, за да се вземат диетични продукти, предоставени от Националната здравна програма и за периодична оценка на здравето на детето, съгласно Ръководството за лечение на фенилкетонурия, разработено от Министерството на здравеопазването.

Понастоящем майките, чиито PKU деца имат нормално психическо развитие, не могат да получат статут на „спътник“, тъй като децата не показват неврологично увреждане, предвид спазването на диетата, но осигуряването на придружител за тези деца обуславя запазването на нормалното състояние на детето.

Ето защо ние искаме да се даде степента на увреждане "СЕРИОЗНИ ”до 14-годишна възраст за всички деца с фенилкетонурия, въз основа на диагнозата, а не степента на неврологично увреждане. Информираме, че цената на диетичните продукти без фенилаланин е висока, социално-икономическият аспект на заболяването обуславя лечението му.

Също така искаме да се даде степента на увреждане "СЕРИОЗНИ ”за пациенти с ПКУ, диагностицирани късно (както деца, така и възрастни), независимо от степента на неврологично увреждане, предвид условията, необходими за запазване на здравето им - наблюдение, диета с контролиран фенилаланин.

Тази петиция е инициирана от PKU LIFE ROMANIA, асоциацията на хората с фенилкетонурия (PKU), тъй като многобройните искания, отправени в тази връзка до Министерството на здравеопазването, Министерството на труда, ANPD, ANPDCA остават без отговор.

Моля, подпишете нашата петиция за пряк принос за правото на лечение на пациенти с фенилкетонурия, деца и възрастни.

За нормално развитие децата на ФКУ имат нужда от своите майки! За да се облекчи изоставането и да се предотвратят тежки мозъчни увреждания, децата и възрастните с неврологично увредени ФКУ се нуждаят от спътник.!