29 февруари 2020 г. - Ден на редките болести

Всеки от нас има различни характеристики, което ни прави уникални. Всяка от над 6000 редки болести е уникална, но има много общи черти, които обединяват пациентите с редки болести, техните семейства и болногледачите.

Всяка рядка болест засяга няколко души, които са разпространени по целия свят ... но ако ги съберем, ще получим еквивалента на населението на третата по големина държава в света - Съединените американски щати! В света има над 300 милиона души, диагностицирани с рядко заболяване. Понастоящем редките заболявания засягат 3,5% - 5,9% от общото население на планетата. Тъй като повечето редки заболявания продължават да бъдат трудни за диагностициране, е трудно да се определи действителният общ брой на засегнатите хора.

Болестта се счита за рядка в Европейския съюз, когато засяга по-малко от един човек през 2000 г.

Въпреки че това са редки болести, те не са малко: до момента са диагностицирани повече от 6000 редки заболявания. 72% от редките заболявания са генетични, а 70% от заболяванията с генетична етиология започват в детска възраст. Останалите около 30% са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии, действие и взаимодействие с фактори на околната среда или са рядък рак.

Характеристики на редките заболявания

Над 6000 редки заболявания се характеризират с голямо разнообразие от нарушения и симптоми, които варират не само от заболяване до заболяване, но и от пациент на пациент, страдащ от същото заболяване. Сравнително често срещаните симптоми могат да скрият редки заболявания, което може да доведе до погрешна диагноза и забавено оптимално лечение. Качеството на живот на пациентите се влияе от липсата или загубата на автономност поради хронични, прогресивни, дегенеративни и животозастрашаващи аспекти. Фактът, че често няма ефективни лекарства, утежнява високото ниво на болка и страдание, понесени от пациентите и техните семейства.

Въпреки че е трудно да се диагностицира човек, страдащ от рядко заболяване, понастоящем съществуват методи, които могат да открият определени редки заболявания с генетично предаване навреме, което помага за бързо започване на лечението, увеличавайки шансовете за оцеляване и/или качество на живот. засегнатите.

Повечето редки генетично обусловени заболявания са свързани с мутации в един ген и много от тях могат да се предават от едно поколение на друго, което обяснява защо някои редки заболявания се срещат в едно и също семейство.

В рамките на лабораторията на генетичния център в рамките на здравната мрежа REGINA MARIA се извършват широк спектър от генетични тестове, препоръчани за откриване на няколко редки генетични заболявания:

Синдром на Даун (засяга интелекта),
муковисцидоза (засяга дихателните и храносмилателните органи),
Синдром на Патау (засяга интелекта и свързва различни физически аномалии),
Болест на Хунтигтън (засяга мозъка и нервната система),
Мускулна дистрофия на Дюшен (засяга мускулната система),
Синдром на Едуардс (причинява големи физически аномалии).

Денят на редките болести е официалната международна кампания за повишаване на осведомеността, повишаване на осведомеността за редките заболявания и тяхното въздействие върху диагностицираните с едно от редките заболявания. Този ден се празнува всяка година в последния ден на февруари. Денят на редките болести стартира през 2008 г. от EURORDIS-Rare Diseases Europe и Съвета на националните съюзи. Първоначално събитията се провеждаха само в 18 държави, но всяка година се провеждаха хиляди събития в над 100 държави.

#RareDiseaseDay е хаштагът на кампанията за Деня на редки болести. Можете също да го използвате, за да маркирате тази важна кампания. Можете също така да допринесете за повишаване на осведомеността за редките заболявания и тяхното въздействие върху живота на хората - можете да го направите, като кажете какво преживявате или ваш познат, диагностициран с рядко заболяване.!