Синдром на Даун (тризомия 21)

Синдромът на Даун е генетично заболяване поради наличието на хромозома 21 свръхбройни. С много малки изключения генетичният дефект не се предава от родителите, а поради спонтанна грешка в клетъчното делене.

Генетичният материал (ДНК) се кондензира вътре в клетките под формата на хроматин, който е организиран в хромозоми, за да предаде възможно най-точно генетичната информация по време на деленето. С изключение на репродуктивните клетки, всяка клетка на човешкото тяло съдържа две двойки от 22 автозомни хромозоми, плюс двете специфични за пола хромозоми (XY или XX) - общо 46 хромозоми. Допълнителното присъствие на хромозома 21 означава, че човек с Даун ще има три такива хромозоми (общо 47 хромозоми във всяка клетка). Ето защо заболяването се нарича още тризомия 21. Това може да бъде цяла хромозома или само част от нея. В някои случаи не всички клетки в тялото са засегнати, което води до генетичен мозаицизъм.

В повечето случаи синдромът на Даун може лесно да бъде разпознат скоро след раждането от типичният външен вид: голямо лице, с имплантирани долни уши, малки, наклонени очи, широка основа на носа. Основните прояви са умствено и невромоторно изоставане и често са свързани с раждането сърдечен дефект. Няма лечение за синдрома на Даун обаче ранни терапии за стимулиране на развитието те могат да бъдат ефективни при социална интеграция и придобиване на умения, необходими за независим живот.

Честотата на това състояние е 1 на 830 новородени. Пренатална диагностика на тризомия 21 включва скринингови методи и определена диагноза, достъпна в началото на втория триместър на бременността.

Причини и рискови фактори

Основното рисков фактор за плода да има синдром на Даун е напредналата възраст на майката. Рискът се увеличава експоненциално и се урежда след 45 години:
• На 35-годишна възраст рискът е 1 на 385
• На 40-годишна възраст рискът е 1 на 106
• На 45-годишна възраст рискът е 1 на 30
Въпреки това, 80% от пациентите с Даун са родени на майчина възраст под 35 години.

Когато една двойка вече има дете с Даун, чрез механизма транслокация, шансовете за следващото дете, страдащо от това заболяване, са:
• 3%, ако бащата е носител на транслокацията
• 12%, ако майката е носител на транслокацията
Като цяло шансът като двойка, която е имала дете с Даун, за да зачене още едно с това състояние, е около 1%.

Знаци и симптоми

Клиничната картина на новородено със синдром на Даун е класически. Не всички пациенти със синдром на Даун имат всички тези прояви. По-често се наблюдава:
• Ниско тегло и височина при раждане;
• Глава: лице с широко лице, сплескана, къса шия, наличие на епикантална гънка („монголски“ очи), къс нос, сплескана основа, долни имплантирани уши, с аномалии на формата, макроглосия с предна издатина на езика; микроцефалия, брадицефалия, фонтани с голям диаметър, късно затварящи се, хипоплазия на максиларните синуси, частична анодонция (вродено отсъствие на зъби); атланто-аксиална сублуксация;
• Багажник: увеличено разстояние между зърната, изпъкнал корем;
• Краища: голямо пространство между първите два пръста на краката, наличие на симианската палмарна гънка, широки и къси длани, с къси пръсти, хиперлаксит на връзките;
• Неврологични: забавяне на психомоторното развитие, мускулна хипотония;

Диагностична

Клинична

Клинично подозрението за синдром на Даун възниква най-често от времето на новороденото или бебето. Типичните фации и хипотонии правят това заболяване лесно разпознаваемо.

параклинично

Кариотипиране
Микроскопското изследване на хромозомите прави категорична диагноза на заболяването. Това може да стане чрез събиране на кръвна проба или кожни клетки.
В случай на генетичен мозаицизъм, броят на клетките с допълнителна хромозома може да бъде изчислен чрез специални техники, като например in situ флуоресцентна хибридизация (FISH).
Когато кариотипът разкрива транслокация, с наличието на свръхномен фрагмент от хромозома 21, също се посочва кариотипирането на родителите.

Допълнителни разследвания
Поради високата честота на състояния, свързани със синдрома на Даун, се препоръчва рутинно да се извършват допълнителни изследвания при всички пациенти със синдром на Даун.
• Ехокардиография - малко след раждането
• УНГ преглед и тестове на слуха - през първите години
• Периодичен стоматологичен преглед
• Дозировка на хормони на щитовидната жлеза

Пренатална диагностика

Лечение

Няма лечение за синдрома на Даун. Необходимо е лечение на съпътстващи заболявания и неговите усложнения. В същото време допълнителните терапии, професионалните терапии и физиокинетотерапията могат да стимулират развитието на дете с тризомия 21.

Хирургично лечение
Най-важното съпътстващо заболяване са сърдечните аномалии. Те изискват оценка малко след раждането и операция за корекция, когато дефектите са значителни. Понякога може да се избере бдителен надзор, тъй като някои леки форми не дават симптоми и могат да бъдат излекувани за няколко месеца.
Аномалии на чревния тракт - атрезия на хранопровода, омфалоцеле, атрезия на дванадесетопръстника, изискват хирургично лечение веднага след раждането.
Може да се наложи хирургично лечение, за да се коригира атланто-аксиалната сублуксация (първите два прешлена, разположени точно под черепа), което може да причини тежки неврологични дефицити.

Медикаментозно лечение
Това лечение представлява усложнения, които могат да се появят често при пациенти със синдром на Даун. Повтарящите се инфекции са главно на горните дихателни пътища или средното ухо и изискват бързо лечение. Важно е семейството и лекарят да не пренебрегват привидно леките симптоми, тъй като пациентите с тризомия 21 са склонни да минимизират болката и дискомфорта.
Антиконвулсанти могат да се прилагат, когато са налице неврологични кризи.

Ранна намеса
Настоящият консенсус е, че може да се получи много по-добра функционалност за пациенти с Даун, ако терапевтичната интервенция се извърши възможно най-рано. Ранната намеса може да започне няколко дни след раждането и да продължи 3-6 години. Планът за терапия включва физиотерапия, развитие на речта и трудова терапия. При всички видове синдром на Даун има степен на психомоторно изоставане. Тези деца обаче могат да се учат, но изискват специални техники и повече търпение и постоянство.
Целта на ранната намеса е да стимулира двигателните и умствени придобивания, необходими за независим живот. Например, поради отпуснатост на връзките и хипотония, бебе с тризомия 21 няма да може да държи главата си дълго време; Правилната физиотерапия може да помогне за постигането на тази ключова точка в развитието по-бързо.
Дете със синдром на Даун може да не говори първата дума до 2-3-годишна възраст. Разбирането на значението на прости думи и команди, причинно-следствената връзка и някои предвербални черти (имитация на звук, внимателно слушане) са основни умения, които могат да бъдат правилно развити чрез речева и езикова терапия.

Адювантни терапии
За по-нататъшно развитие на двигателните умения (груби или фини), речта и уменията за взаимоотношения могат да продължат специфични терапии, ако е необходимо. Те ще осигурят придобиването на нови умения чрез игра, като се зачитат естествените реакции на пациента.

Синдром на Даун, зряла възраст и стареене

През последните години качеството на живот и дълголетие на пациентите със синдром на Даун се увеличи значително, така че специфичните заболявания започват да се забелязват при тези пациенти в напреднала възраст. Трябва да се вземе предвид повишеният риск при тези пациенти да развият определени състояния:
• Деменция на Алцхаймер
• Артроза
• Катаракта, кератоконус
• Глухота
• Сънна апнея

Тези пациенти показват „ускорено стареене", Така че признаците на тези заболявания трябва да се търсят от 40-50 години.

препоръки

Когато двойка се сблъска с пренатална диагноза на синдрома на Даун, има много ценни фактори при вземането на решение. Повечето са свързани с религиозните и етични убеждения на родителите и няма грешно решение.

Ако е взето решение детето да бъде задържано, добре е семейството да се подготви за дете със специални нужди, което ще стане възрастен с увреждания. Ранната информация за болестта, събирането на екип от лекари, които могат да наблюдават и лекуват съпътстващи заболявания са първите стъпки. Планирайте предварително подходящ подход, който да осигури възможно най-доброто качество на живот на вашето бъдещо дете. Психологическият комфорт на родителите е много важен, затова е полезно да се свържете със специализирано сдружение, което да помогне на пациенти с Даун и техните семейства; Психотерапията, индивидуална или групова, може да помогне в психологическата подготовка.

Ако диагнозата на синдрома на Даун се постави след раждането на детето, дори в детството (особено при мозайката), никога не е късно да започнете логопедична, трудова терапия и физиотерапия.