Синдром на Даун - минало, настояще и бъдеще

настояще
Историята му започва отдавна (доказателства за няколко добре познати картини, изобразяващи персонажи със специфични за тризомията черти 21 - Поклонението на Христовото дете, 151). Той е описан през 1866 г. от английския лекар Лангдън Даун, който построява център за грижи за хора с увреждания в Лондон. През 1959 г. френският генетик Jerome Lejeune открива причината за този синдром, а именно наличието на свръхчисела хромозома 21. В Румъния няма официална статистика, но се смята, че има около 50 000 случая, пише д-р Виорика Радой.

Оттогава започна титанична работа за откриване на лечение, осъзнавайки, че новите технологии ще позволят пренаталното откриване на синдрома на Даун, което ще доведе до аборт на засегнатите плодове. Всъщност в САЩ днес 92% от момичетата с пренатален синдром на Даун са абортирани. В Румъния във всички случаи, в които съобщих на двойката резултата от кариотипа с тризомия 21, решението беше да се прекъсне бременността.

През 1996 г. е създадена фондация Jerome Lejeun, чиято основна цел е да се намери лечение за пациенти с интелектуални затруднения поради генетиката (особено синдрома на Даун). Фондацията наскоро патентова семейство молекули, които инхибират един от ензимите, отговорни за умствената изостаналост, свързана с тризомия 21. Това е цистационна синтетаза (CBS), за която досега са открити 6 класа инхибитори.

През годините изследователите на Фондацията са предложили други възможни терапевтични мерки, като най-известната е тази, която използва инхибитори на GABA рецептора (проучвания са направени върху животински модели), а FDA вече е одобрила употребата на Posiphen (инхибитор на синтеза на прекурсорен протеин). амилоид-APP) при лечението на синдрома на Даун.

В САЩ се инвестират много средства за възстановяване и интеграция в обществото на хора със синдром на Даун - затова се препоръчва да се включат деца с тризомия 21 в нормални учебни класове, възрастни са наети в малки и средни компании, в центрове за грижи за възрастни хора и деца. хотели, ресторанти, музикална индустрия, спорт и др.

От друга страна, през есента на миналата година (2011) на американския пазар беше пуснат тест за неинвазивно пренатално откриване на фетална тризомия 21 чрез събиране на кръв от майката.Тестът, наречен MaterniT2,1, го прави много достъпен и безопасен. пренатална диагностика на тризомия 21 с точност 98,6% и фалшиво положителни резултати 0,2% (според проучване, публикувано през 2012 г. в Genetics in Medicine).

Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване с честота около 1/700 новородени. Около 7 милиона души по света са диагностицирани с този синдром, от които около 400 000 са в САЩ. В Румъния няма официална статистика, но се смята, че има около 50 000 случая.

Продължителността на живота се е увеличила през последните години, доближавайки се до средната продължителност на живота в общото население. Препоръчва се да живеят със семействата си (да не бъдат институционализирани), да участват в образователни, професионални, социални и развлекателни програми. В САЩ децата със синдром на Даун са интегрирани в държавната образователна система и има възрастни с тризомия 21, които са завършили гимназия с колеж.