Непоносимост към лактоза (генетичен тест)

Главна информация

Непоносимост към лактоза, най-честата форма на непоносимост към храна е състояние, характеризиращо се с неспособност за усвояване и усвояване на лактоза, което се проявява клинично от стомашно-чревни симптоми, предизвикани от консумацията на мляко и неговите производни.

Обикновено дизахаридът в млякото - лактоза - се разгражда в тънките черва до глюкоза и галактоза под ензимното действие на лактазата. Само тези монозахариди могат да се абсорбират през лигавицата на тънките черва. В случай на дефицит на лактаза, лактозните молекули остават ненарушени и не могат да бъдат абсорбирани. Лактозата преминава в дебелото черво, където ще претърпи процес на ферментация под действието на бактериална флора.

Непоносимостта към лактоза е най-често срещаният ензимен дефицит и е генетично обусловен. Непоносимостта към лактоза се причинява от намалена или липса на ензимна активност на лактазата. От гледна точка на причината за ензимния дефицит са описани 3 форми на непоносимост към лактоза:
-вродена непоносимост към лактоза: много рядко състояние с автозомно-рецесивен начин на предаване, характеризиращо се с невъзможност за синтезиране на лактаза; проявява се клинично чрез водниста диария при започване на естественото хранене;
-първична непоносимост към лактоза: резултат от прогресивното физиологично намаляване с възрастта на лактазната активност в ентероцитите. Този процес, който е характерен за всички бозайници, не се прилага изцяло за хората (в резултат на адаптационен феномен), така че в някои части от населението (особено в Северозападна Европа) ензимната активност се запазва и в зряла възраст и се свързва с добра поносимост към млечните продукти. При хора, които нямат персистенция на лактаза, спадът на ензимната активност обикновено започва в предучилищна възраст (2-6 години), но късно начало може да се случи на всяка възраст.

Симптомите са много променливи. Продуктите, получени от бактериалната ферментация на лактозни молекули в дебелото черво (CO2, мастни киселини, вода и метан) водят до появата на симптоми като: чувство за ситост, метеоризъм, колики в корема. Също така осмотичният ефект на дизахаридите може да причини диария. Освен това ниската абсорбция на глюкоза в тънките черва може временно да предизвика състояние на хипогликемия и умора. Симптомите обикновено започват в рамките на 30 минути до 2 часа след ядене на храни, съдържащи лактоза. Тежестта на симптомите зависи от няколко фактора: индивидуална поносимост, степен на храносмилане, възраст, етническа група.

Проучванията показват, че 75% от пациентите с непоносимост към лактоза имат съпътстваща непоносимост към фруктоза. Тази асоциация води до обостряне на описаните симптоми.

Тестът за натоварване с лактоза, съответно тестът за водород с изтекъл срок, досега бяха стандартни тестове, за да се подчертае лошото усвояване на лактозата. Генетичният тест за непоносимост към лактоза е много проста алтернатива за пациента. Това не се влияе от времето на прибиране на реколтата или от свързани заболявания и пациентът не трябва да се зарежда с лактоза. В допълнение, генетичният тест може да прави разлика между първична и вторична непоносимост.

Чрез определяне на C/T генотипа може да се установи генетичното предразположение към непоносимост към лактоза:
Генотип - 13910 C/C (хомозиготен): ясна генетична предразположеност към непоносимост към лактоза.
Генотип - 13910 T/C (хетерозиготен): рядко се свързва с първична непоносимост, често се компенсира; симптомите са леки.
Генотип - 13910 T/T (хомозиготен): няма генетично предразположение към непоносимост към лактоза.

В случай на клинично проявена непоносимост към лактоза, с положителен генетичен тест се препоръчва диета без лактоза. Ако се използват прием на лактоза, може допълнително да се приложи препарат, съдържащ лактаза. В случай на безмлечна диета се препоръчва да се следи калция. Получаването на отрицателен резултат от генетичния тест при наличие на клинични прояви изисква диференциална диагноза с други форми на непоносимост към мляко, причинени от:
- алергия към мляко и други млечни продукти;
- други хранителни алергии;
- дефицит на диаминоксидаза (DAO);
- възпалително заболяване на червата.

Храни, които съдържат лактоза
- всяко мляко от животински произход (дори варено) и млечни продукти
- предварително опаковани колбаси
- прясно сирене, кисело мляко
- плик супи и сосове
- брашно
- торти, пайове, сладкиши
- сладолед, шоколад
- кетчуп, горчица, майонеза
- маргарин
- подсладители.

Киселото мляко и маслото са с ниско съдържание на лактоза и обикновено се понасят; също сирене (напр. Ементалер) може да се яде от хора с непоносимост към лактоза (колкото по-зряло е, толкова по-бедно е на лактоза).

Препоръки за генетичния тест

- подозрение за непоносимост към мляко;
- подуване на корема, диария, колики, гадене, повръщане, чувство на умора и главоболие след консумация на продукти
съдържащи лактоза;
- диференциална диагноза между първична и вторична непоносимост (целиакия, болест на Crohn, улцерозен колит);
- симптоми, принадлежащи към синдрома на раздразненото черво;
- хипогликемия с неуточнена причина.

Събран образец - ще дойде кръв.

Контейнер за прибиране на реколтата - вакутейнер, съдържащ EDTA като антикоагулант.

Количество реколта - колкото вакуумът позволява.

Причини за отхвърляне на доказателствата - използване на хепарин като антикоагулант.

Тествайте стабилността - 7 дни при 2-8ºC.

Метод и интерпретация на резултатите

Метод - PCR: верижна реакция на полимеризация с откриване чрез електрофореза с нуклеинова киселина.

Комуникация и интерпретация на резултатите
Генотипът, получен от анализа на Т/С полиморфизма в позиция 13910 на гена на лактазата, ще бъде предаден. В зависимост от получения генотип ще бъдат добавени следните коментари:

1. C/C хомозиготен генотип потвърждава генетичното предразположение към първична непоносимост към лактоза. Това означава, че производството на ензима, който разгражда лактозата, намалява през живота. Положителният резултат от C/C в детска възраст показва генетично предразположение, но не и диагнозата, че към този момент се е развила непоносимост към лактоза. Определената диагноза може да бъде поставена чрез тест за натоварване с лактоза. При деца също трябва да се има предвид диференциалната диагноза на хранителна алергия. За родителите и братята и сестрите на хомозиготно C/C дете има възможност те също да представят/развият непоносимост към лактоза.

2. T/T хомозиготен генотип обезсилва генетичното предразположение към първична непоносимост към лактоза.

3. В случая хетерозиготен C/T генотип първична непоносимост към лактоза е малко вероятно. В тази ситуация обаче непоносимостта към лактоза може да се прояви като вторична причина, тъй като компенсаторният капацитет е намален при хетерозиготни пациенти. В допълнение към формите на непоносимост към лактоза, за диференциална диагноза ще бъдат разгледани хранителна алергия или дефицит на диаминоксидаза.