Мускулна спинална атрофия

Мускулна спинална атрофия е термин, прилаган за различен брой заболявания, всички с обща генетична причина и се проявява от състоянието на слабост на тялото поради разрушаване на двигателните неврони - нервни клетки в гръбначния мозък и мозъка. Обикновено тези двигателни неврони предават сигнали, получени от мозъка, към мускулните клетки. Когато тези неврони спрат да работят, мускулите се влошават. Мозъкът и сензорните нерви (които ни позволяват да възприемаме усещания като допир, температура, болка и т.н.) не са засегнати.

Болестта е наречена така, защото мускулите атрофират поради проблем с нервните клетки в гръбначния мозък.

Етимология: амиотрофният идва от гръцкия език; a - означава "без", mio - отнася се за "мускули", а трофичен - означава "хранене"; следователно, амиотрофният се превежда като "без мускулно хранене".

Спиналната мускулна амиотрофия е част от категорията на заболяванията двигателни неврони - група прогресивни неврологични заболявания, които унищожават двигателните неврони = клетки, които доброволно контролират мускулната дейност, като реч, походка, дишане и преглъщане.

Признаци и симптоми на заболяването

Неврологичното изследване показва специфични признаци, свързани с дегенерация на моторни неврони в горния и долния рог на гръбначния мозък.

Признаци на увреждане на двигателните неврони в горните рога: спастичност, рефлекси на рефлекса и рефлекс на Бабински (свиване на крака при допир).
Признаци на нарушени двигателни неврони в долните рога: мускулна слабост и атрофия.

Имайте предвид, че всяка мускулна група в тялото се нуждае от двете категории двигателни неврони, за да функционира. Погрешно е схващането, че горните двигателни неврони контролират ръцете, докато долните двигателни неврони контролират краката. Описаните по-горе признаци могат да се появят при всяка мускулна група, включително ръцете, краката и гърдите.

Видове спинална амиотрофия

Тип 1 - Тежка

Инфантилна гръбначно-мускулна амиотрофия или Синдром на Вердниг-Хофман това е най-тежката форма на амиотрофия. Обикновено първите признаци стават очевидни през първите 6 месеца от живота. Детето не е в състояние да се обърне от страна на страна или да седи неподкрепено и тежката мускулна атрофия в крайна сметка води до проблеми с дишането и храненето (не само сучене). Тези бебета обикновено не надвишават 18-месечна възраст.

Тип 2 - Междинен тип

Той се намира някъде между инфантилния и възрастния тип по отношение на тежестта на заболяването и възрастта, на която се появява. Дете, засегнато от този тип амиотрофия, често достига възраст от 6 до 12 месеца, понякога дори повече, и успява да седне без подкрепа, преди да се наблюдават симптомите. Признаците за слабост на мускулите на краката и торса се подчертават и детето затруднява да ходи на ухо или нормално, ако не изобщо. А мускулите на ръцете са слаби, макар и не толкова лоши като тези на краката. Обикновено мускулите, свързани с преглъщането (преглъщането) и дъвченето, не се засягат значително рано. Засегнати са мускулите на гръдната стена и дишането е лошо. Родителите ще забележат, че детето им е „меко“, нарича се медицински термин, който определя това състояние хипотония.

Темпът на физическо развитие не се влияе и най-важното е, че не се засягат психичните функции. Децата са пълни с живот и е важно да им осигурите всички условия, за да развият своите интелектуални способности в пълна степен. Интегрирането на масовото образование в училище ще им даде най-добрата възможност да узреят интелектуално и емоционално.

Тип 3 - Bland

Ювенилна спинална амиотрофия или Синдром на Kugelberg-Welander започва симптоматично, обикновено след 2-годишна възраст. Той е много по-мек от първите две форми. Хората с тип III имат широк спектър от симптоми. Прогнозата е много добра. Тези, които страдат от това заболяване, имат трудности при ходене или ставане/седене от седнало или изправено положение, а изкачването на стълби е друго изпитание. Поддържането на баланс може да бъде проблем; засегнатите хора падат и понякога имам нужда от друг човек, който да им помогне да станат.

Съществуват и други фактори, които допринасят за влошаването на положението на засегнатите, като бързи промени във физиката на подрастващите, болести или емоционален стрес. Причина за загуба на мускули се дължи и на наддаване на тегло.

Причини за заболяване

Всички форми на амиотрофия имат обща атрофия на мускулите поради тяхната денервация = мускулът атрофира, защото не получава сигнала за свиване поради загубата на нерва, който инервира мускула. Атрофията засяга само двигателните нерви.

Други форми на спинална амиотрофия:

Наследствена амиотрофия на гръбначния стълб на гръбначния стълб (Болест на Кенеди)
Мускулна спинална амиотрофия с тежко дишане;
Дистална мускулна спинална амиотрофия - най-засегнатите горни сегменти.

Еволюцията на болестта е пряко свързана с това колко силно са засегнати мускулите. Децата, засегнати от първия тип амиотрофия, не могат да се справят с дихателни проблеми поради атрофия на дихателните мускули. Децата с по-леки форми на гръбначна амиотрофия живеят много по-дълго, въпреки че се нуждаят от продължителна медицинска помощ, особено тези в горната граница на тежестта на заболяването.

Въпреки че стратегии за заместване на засегнатите гени се тестват при животни, настоящото лечение на спинална амиотрофия е да се предотвратят и управляват страничните ефекти от хроничната загуба на двигателна секция. Ще мине известно време, преди изследването да бъде тествано върху хора. Поради молекулярната биология това заболяване се разбира по-добре. Причинява се от липсата на SMN протеин (осигурява оцеляването на двигателните неврони) и следователно подходите за разработване на лечения включват откриването на лекарства, които ще повишат нивото на SMN протеин в организма, ще подобрят остатъчните SMN функции или ще компенсират загубата на тези функции.

Диагностични методи

Диагнозата се поставя въз основа на клиничен преглед, установен от невролог въз основа на анамнезата и неврологичния преглед. Изследванията се състоят от: кръвни тестове, електромиограма (EMG), магнитен резонанс (MRI) и генетични тестове.

За да бъде диагностициран като страдащ от гръбначна амиотрофия, трябва да присъстват симптомите на заболяването. В повечето случаи диагнозата може да бъде поставена въз основа на SMN генетичен тест, който определя дали в тялото има поне едно копие на гена SMN1. Генетичният тест потвърждава, че има уникални генни последователности (разграничавайки ги от почти идентични SMN2 генни последователности) в екзони 7 и 8. Този тест има точност от 95%, което означава, че 95% от индивидите ще покажат ненормални резултати и, практически 100% специфично, което означава, че ако човек покаже мускулна слабост и генетичният тест не открие копие на гена SMN1, диагнозата на гръбначната амиоторфия е абсолютно сигурна. В някои случаи, когато генетичният тест не може да бъде извършен или не показва нищо грешно, се посочват други тестове, а именно електромиограма (ЕМГ) и мускулна биопсия.

Причината за заболяването

Областта на дублиране на хромозома 5, съдържаща SMN гена, е голяма, важна последователност, съдържаща няколко гена, появяващи се два пъти в съседни сегменти. По този начин има две копия на гена, а именно SMN1 и SMN2. Генът SMN2 има допълнителна мутация, която го прави по-малко ефективен при производството на протеина, въпреки че количеството, в което протеинът би се произвел при нормални условия, е много малко. Спиналната амиотрофия се причинява от загубата на гена SMN1 на двете хромозоми. Тежестта на заболяването, варираща от тип 1 до тип 3, е отчасти свързана с това колко добре незасегнатите гени SMN2 успяват да заменят отсъствието на гена SMN1. Често има допълнителни копия на гена SMN2 и техният увеличен брой прави болестта по-малко тежка.

Всички форми на SMN гени, свързани с типове спинална амиотрофия, имат комбинирана честота от 1 до 6 000. Честотата на гена е около 1:80 и около един на всеки 40 души е носител. Няма отрицателни последици за общото ви здравословно състояние, ако сте носител и единственият начин да се запитате за възможността да бъдете носител е, когато имате роднина, засегната от болестта.

Спиналната амиотрофия е наследствена?

Генът, отговорен за амиотрофията, се предава от родителите на децата, но болестта засяга детето само ако и двамата родители са носители на болен ген (в генетиката това се нарича модел автозомно-рецесивен). Миглите се предават по двойки, по една от всеки родител. Ако човек има нормален и засегнат ген, той няма да покаже нито един от симптомите на гръбначната амиотрофия. Ако и двата гена са засегнати, хората ще имат спинална амиотрофия.

Как се наследява - предава мускулна спинална амиотрофия?

Всяко дете на родител носител има шанс 1 на 4 да бъде засегнато от спинална амиотрофия, шанс 2 на четири да бъде сами носител и шанс 1 на 4 да не бъде напълно засегнато от гена на спинална амиотрофия. Момчетата и момичетата са еднакво засегнати.

С идентифицирането на генетичната карта на гена за амиотрофикация на гръбначния стълб, разположен на хромозома 5q, се появи възможността за пренатална диагностика. Семействата, изложени на риск от раждане на дете с амиотрофия, или които вече имат дете с диагноза на заболяването, могат да имат тест за амниоцентеза по време на бременност за генетичен тест.

Какво предлага бъдещето?

Еволюцията на болестта зависи от индивида и е много трудно да се предвиди от самото начало определена еволюция. Децата, които са засегнати от междинната форма на амиотрофия, обикновено седят, без да бъдат подкрепяни. По принцип слабите мускули на краката и торса, но не винаги, издърпват детето назад от изправено положение или му пречат да ходи само. Понякога мускулната слабост не прогресира, но в повечето случаи тя ще прогресира с течение на времето.

Поради слабите мускули, които поддържат костите на гръбначния стълб, сколиозата (изкривяването на гръбначния стълб) се появява особено при деца, обездвижени в инвалидна количка. Ако сколиозата е напреднала, тя може да причини дискомфорт и да окаже негативно влияние върху дихателната функция. Може да се извърши операция за „укрепване“ на колоната и предотвратяване на по-нататъшни повреди по нея.

Повтарящи се респираторни инфекции могат да се появят поради намалена дихателна функция и затруднена кашлица/храчки. Родителите трябва да бъдат научени как да помогнат на детето си да тренира, за да увеличи капацитета си на белите дробове и да поддържа възможно най-висока дихателната си функция, както и да постигне постурален дренаж на гръдния кош.

Какво може да се направи за облекчаване на последиците от болестта?

Физиотерапията и дейности от всякакъв вид могат да помогнат на детето да се движи повече, да укрепи мускулите си незасегнати от болестта и да предотврати деформации на костите. Физиотерапевтите и родителите трябва да работят заедно, за да постигнат тези цели. Плуването е отличен и приятен начин за движение на всички крайници и тяло в опит да се запази мускулната сила и способността за дишане. Ето защо родителите се насърчават да дават възможност на децата си да участват и да се наслаждават на водни занимания от най-ранна възраст.

Някои деца имат достатъчно сила да се изправят и да ходят сами. Родителите на деца, които имат затруднения да седят и не могат да ходят, често ще трябва да им помагат да намират стабилни пози, с които да играят и да осигуряват мобилност. Малка количка би била подходяща за движение на детето, а по-късно инвалидна количка ще бъде още по-подходяща. Моторизирана инвалидна количка ще се разглежда само след 3-годишна възраст, само понякога по-рано. Моментът, в който детето иска/има нужда от моторизирана инвалидна количка, често се разглежда като момент на криза. Докато за родителите това е труден момент, то за детето е като освобождаване - за първи път то е придобило известна степен на свобода и му е разрешен достъп сам на места и неща, които дотогава не са били в състояние да ги види и да ги направи.

След като станат обездвижени/зависими от инвалидна количка, децата са склонни към прогресивна сколиоза. Физиотерапевтът ще научи родителите на правилната позиция, в която детето трябва да седи, като превантивна мярка, а понякога носенето на корсет помага да се забави прогресията на сколиозата. И накрая, хирургията също се използва за решаване на проблема.

Често възникват проблеми при администрирането на дейности като:

дейности, свързани с личната хигиена: обличане, къпане, ходене до тоалетна и пътуване с кола.
детски и училищни дейности: писане, изрязване, лепене и дейности в двора на училище.
игра и развлекателни дейности.

За да помогне за преодоляване на всякакви проблеми, трудотерапевтът може:

да научи детето на различен начин за извършване на дейност.
да осигурите подходящо оборудване: режещи инструменти с големи дръжки, специално проектирани ножици или стол, използван в банята.
да препоръча специални модификации за дома и училище: монтаж на рампи, разширяване на вратите.

Ерготерапевтът ще работи и с възпитателя или учителя, за да осигури успешната интеграция на детето в детската градина и училището.

Децата с мускулни проблеми обикновено затлъстяват поради намалените енергийни нужди, въпреки че апетитът им остава същият. Тъй като затлъстяването означава, че мускулите носят повече тегло от нормалното, предотвратяването на напълняването е важно. В случай на медицински преглед ще се забележи липсата на сухожилни рефлекси. Мускулите на езика могат да имат леко потрепване, наречено фасцикулация. Понякога има фин тремор на ръцете. Поради факта, че мозъкът и сензорните нерви не са засегнати, детето обикновено има ярка интелигентност, пълна с живот и се развива добре в други посоки.

Заболяването има донякъде променлива тежест, така че дете, диагностицирано със спинална амиотрофия, може да бъде засегнато повече или по-малко от друго дете на същата възраст и със същата диагноза.

Редовното упражнение удължава живота на засегнатите от мускулна спинална амиотрофия - Тип 2

Няколко проучвания показват, че упражненията имат способността да бъдат неврозащитни, дори в случаите на нервно-мускулни заболявания. Документът, представен тук, оценява ефективността на тренировката при мишки, базирана на бягане, в случай на амиотрофия от тип 2. Моделът, използван в това изследване, е мишка без SMN (двигателен неврон за оцеляване), носеща едно копие на човешкия ген SMN2. Предимствата на индуцираното бягане подпомагат двигателните функции и продължителността на живота на мишки, засегнати от спинална амиотрофия тип 2, с до 57,3%. Доказано е, че мъртвият нервен участък намалява в предния рог на лумбалния гръбначен мозък на бягащи мишки в сравнение с необучени животни. Забележително е, че упражненията увеличават броя на двигателните неврони за оцеляване.

Понастоящем няма специфично лечение за амиотрофия на гръбначния мускул. Лечението обикновено е поддържащо и най-важната цел на лечението на пациентите е да се предотврати влошаване на усложненията. По този начин идентифицирането на нови терапевтични стратегии е от първостепенно значение. Много изследвания са посветени на резултата от упражненията при неврологични заболявания. Клиничните наблюдения потвърждават, че ефективността на упражнението отчуждава симптомите на различни невродегенеративни заболявания и особено нервно-мускулни заболявания.

Изводите от проучването:

Упражнението удължава продължителността на живота на мишки с гръбначна амиотрофия тип 2;
Упражнението подобрява двигателното поведение на мишки със спинална амиотрофия тип 2;
Бягането ограничава зоната на невронална загуба;
Бягането спира разрушаването на невроните;
Упражнението увеличава броя на децата с SMN в екзон 7 в гръбначния мозък на мишки със спинална амиотрофия;
Упражнението ограничава мускулната атрофия.

Бележка на редактора: Тази статия няма за цел да предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.