Тройно изследване по време на бременност

Тройният тест или тестът за серумен маркер е част от пренаталния скрининг и се състои от определяне на фетални биохимични маркери в майчината кръв, които се променят значително при бременности, при които плодът има определени вродени дефекти (дефект на нервната тръба, аненцефалия, синдром на Даун и др.).

Това е рутинно изследване, проведено в началото на втория триместър на бременността и което може да подчертае наличието на генетични заболявания и вродени аномалии при плода.

Какво измерва тройният тест?

Тестът за серумен маркер (троен тест) измерва нивата на майчината кръв в:

- алфа-фетопротеин (AFP), протеин, секретиран по време на бременност, който е фетален еквивалент на албумин и основният протеин в кръвта в ранните етапи на развитието на плода;

- човешки хорион гонадотропин (HCG);

- неконюгиран естриол (вид естроген - uE3).

Обикновено през втория триместър на бременността серумното ниво на майката на алфа-фетопротеин и неконюгиран естриол се увеличава с гестационната възраст, а това на човешкия хорион гонадотропин намалява напълно. До преди няколко години за скрининг се използваше само определянето на стойностите на алфа-фетопротеина, но беше забелязано, че едновременната употреба на останалите 2 маркера (uE3 и hCG) е по-ефективна при оценка на феталния риск.

Някои специалисти все още използват серумен маркер за пренатален скрининг, инхибин А (четворен тест). Определянето на инхибин А не се извършва във всички болници, но се препоръчва, когато е възможно, тъй като увеличава степента на откриване на синдрома на Даун до 67-76% при бременни жени под 35-годишна възраст.

Кога и как да извършите тройния тест?

Тестът на серумните маркери обикновено се извършва между 15 и 20 гестационна седмица (оптимално на 16-та седмица), когато стойността на маркерите е от значение за истински тест. От бременната жена се взема кръвна проба, която след това ще бъде анализирана в лабораторията.

Определя се кръвната концентрация на алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG), неконюгиран естриол (uE3) и евентуално инхибин А, като се прави корелация между техните стойности и други фактори.

Фактори, влияещи върху резултатите от тройния тест

Серумните нива на маркерите, използвани в тройния тест, зависят от определени фактори и трябва да бъдат свързани с тях:

- гестационна възраст (възрастта на плода, която може да се определи чрез ултразвуково изследване);
- теглото на бременната жена;
- наличието на двойна или многоплодна бременност;
- положителна фамилна анамнеза за вродени заболявания;
- раса, етническа група;
- наличието на гестационен диабет;
- навик на майката да пуши (важен е дори броят на изпушените цигари всеки ден).

Определянето на по-високи или по-ниски стойности на серумните маркери означава наличие на анормален, положителен тест. Резултатите обикновено са достъпни след 2 седмици и ако бъдат модифицирани, ще са необходими други пренатални диагностични методи за потвърждаване на диагнозата (ултразвук, амниоцентеза и др.).

Резултатите от теста са предсказуеми, не са гарантирани!

Трябва да се отбележи, че промяната в него не означава непременно наличие на вродена аномалия, имаща по-показателна стойност от диагностичната. Ако тройният тест е модифициран, генетикът ще препоръча други изследвания, които могат да потвърдят или опровергаят предполагаемата диагноза (напр. Амниоцентеза или ултразвук).

В действителност само 10% от бременните жени с необичайни стойности на тройния тест ще имат дете с генетична малформация, като специфичността и чувствителността на разследването са доста малки.

От друга страна, отрицателният тест не гарантира 100% от здравето на бъдещото дете, защото може да идентифицира само част от генетичните заболявания. Тройният тест обаче има доста добра прогнозна стойност за най-честите вродени аномалии в клиниката, които са и най-сериозните, така че много бременни жени считат за добре да извършат теста.

Тестът за серумен маркер идентифицира 75-80% от дефектите на нервната тръба на плода (спина бифида, аненцефалия) и 60% от синдрома на Даун при бременни жени на възраст под 35 години.

При бременни жени на възраст над 35 години (група с висок риск) тестът идентифицира в процент от 75% дефекти на нервната тръба и синдром на Даун.

Троен тест, фалшиво положителен резултат

От всички тествани бременни жени 3-5% ще имат модифициран троен тест (ненормален), но само 10% от този процент ще имат дете с малформация или друго генетично заболяване. Тестът за серумен маркер няма диагностична стойност, тъй като има много фалшиво положителни резултати.

Статистиката в световен мащаб показва, че тестът за серумен маркер има доста висок процент на фалшиво положителни резултати. Например, от 1000 жени, които извършват теста, около 25 ще имат промени в теста (положителен тест), има вероятност те да родят дете с дефект на нервната тръба (аненцефалия, спина бифида).

От тях само един или двама наистина имат дете с такава генетична малформация. Също така, от 1000 бременни жени, 70 ще имат промени в теста, характерни за синдрома на Даун, но само една или две от тях всъщност ще имат дете с това състояние. От друга страна, много малък процент от жените с нормален тест ще имат дете със синдром на Даун .

Ненормални стойности на тройния тест, рискове и последици

Нивата на определените серумни маркери и особено алфа-фетопротеин трябва да бъдат корелирани помежду си, но също и с други фактори (свързани с всяка бременна жена: тегло, раса, свързани заболявания, история на генетични нарушения в семейството и др.). И накрая, получените резултати ще могат да определят количествено риска от вродена аномалия, след което лекарят, специализиран в генетичното консултиране, може да препоръча други изследвания, необходими за потвърждаване на предполагаемата диагноза.

Например, 35-годишна жена има риск 1 на 250-270 да роди дете със синдром на Даун. Промените в други серумни маркери могат също да сигнализират за наличие на други вродени дефекти, като дефекти на нервната тръба (спина бифида, аненцефалия).

Припомняме ви, че тройният тест няма диагностична стойност, като сигурността се поставя само от амниоцентеза! По-високата стойност на алфа-фетопротеин може да означава няколко неща. Плодът произвежда много AFP, част от които преминава през плацентата в кръвта на майката. Повишената стойност на AFP може да означава наличие на близначка или многоплодна бременност (когато стойностите обикновено са двойни или тройни) или че гестационната възраст е по-висока от първоначално смятаната. При тези условия стойностите на AFP се считат за нормални.

В други случаи повишената стойност на AFP може, напротив, да означава наличие на вродени аномалии (отворена спина бифида, дефекти на коремната стена, аненцефалия). Тези аномалии позволяват изтичането на по-голямо количество AFP, което по-късно ще бъде открито в кръвта на майката.

Повишеният AFP може също да показва проблем с пикочно-половата система (вродена бъбречна малформация), но е необходимо допълнително проучване за потвърждаване на диагнозата.

Доста рядко промените в AFP нямат физиологично или патологично значение.

Ниска стойност на AFP и неконюгиран естриол (uE3), свързани с високо ниво на човешки хорион гонадотропин (hCG), може да сигнализира за наличието на плод със синдром на Даун, амниоцентезата да стане необходима за потвърждаване или изключване на диагнозата и установяване на терапевтично поведение (няма лечение на синдрома на Даун, като единствената терапевтична възможност е абортът).

Ниските стойности на 3-те серумни маркера могат да сигнализират за наличието на рядко, но изключително сериозно генетично заболяване, тризомия 18, състояние с множество вродени дефекти и тежка умствена изостаналост.

Момичетата с тежки вродени дефекти често се спонтанно абортират през първия или втория триместър на бременността поради тежките несъвместимости, които имат. Серумните маркери също могат да се използват като индикатори за здравето на бременната жена и могат да сигнализират за инсталиране на определени патологични ситуации, свързани с бременността (спонтанен аборт, преждевременно раждане, прееклампсия). Акушерът ще свърже тези маркери с резултатите от други биологични или параклинични изследвания (ултразвук), определяйки реалния риск от инсталиране на тези основни проблеми.

Наблюдение на бременната жена с необичаен троен тест

Ако тестът за серумни маркери е модифициран, се препоръчва да се извършат други изследвания, които могат да потвърдят или опровергаят предполагаемата диагноза.

Първото изследване, което се препоръчва в този случай и което може да се извърши веднага след установяване на резултата от тройния тест, е подробният фетален ехограф. Предимствата на метода са, че изследването не е инвазивно, няма странични ефекти и предоставя незабавна информация за здравето на плода.

Ако ултразвукът идентифицира плод с гестационна възраст, по-голяма или по-малка, отколкото се смяташе досега, стойностите на маркерите на тройния тест трябва да бъдат преизчислени и преизчислени с действителната гестационна възраст.

В този случай се препоръчва да се консултирате със специалист по генетично консултиране, който ще оцени резултатите от тройния тест и ще реши дали са необходими други диагностични изследвания.

Повишеното ниво на AFP, което не е свързано с близначна бременност или грешно изчислена гестационна възраст, може да означава наличие на аномалия на нервната тръба при плода, като спина бифида.

Ултразвукът може да идентифицира гръбначния малформация и може да определи количествено неговата тежест. Ако бременната жена иска да продължи бременността и не избере терапевтичен аборт, е необходимо хирургично да коригира малформацията веднага след раждането (това не гарантира изцелението на бебето, особено ако са свързани други вродени дефекти).

Ниската стойност на AFP трябва да бъде корелирана с определена сперма, ултразвукови маркери, които могат да предполагат наличието на синдром на Даун:

наличието на киста на хороидеалния сплит (образуване на тумор, сферично открито в определен регион на мозъка);

фокални интрамускулни калцификации в сърцето;

пиелектази (бъбречни малформации);

модифицирана нухална полупрозрачност (удебеляване на областта на шията);

чревна хиперехоичност (означаваща аномалии на храносмилателната система, като гастрошизис-локализация на червата извън корема).

Ако лекарят, извършващ ултразвук, идентифицира 2 или повече от маркерите, описани по-горе, рискът плодът да има синдром на Даун се увеличава значително.

Наличието на сериозна структурна аномалия, като вродени малформации на връвта или коремната стена, често означава генетична аномалия (хромозомно заболяване).

Нормалният ултразвук не изключва напълно наличието на генетично заболяване, но значително намалява възможността за неговото присъствие. Само амниоцентезата може да потвърди диагнозата при синдрома на Даун, така че бременната жена трябва да обмисли извършването на това изследване.

Амниоцентезата може точно да определи наличието на хромозомни аномалии, най-често срещани при плода. Това разследване се извършва върху бременни жени в риск между 15-20 седмици от бременността, но има риск от 1 до 200 да предизвика спонтанен аборт. Въпреки това, той може да идентифицира генетични аномалии в плода с повече от 99% точност.

Бременната жена трябва да вземе предвид, че диагнозата на хромозомно състояние изисква период на изчакване от 4 седмици, 2 за получаване на резултатите от тройния тест и 2 за установяване на резултата от амниоцентезата. Само ултразвукът дава незабавни резултати, но не е толкова безопасен, колкото амниоцентезата.

Тройно изпитване, предимства и недостатъци

Основното предимство на тройния тест е, че той може да предостави информация за здравето на плода (по отношение на вродени дефекти), без да застрашава живота на плода или бъдещата майка. Изследването на серумен маркер не увеличава риска от спонтанен аборт, както и амниоцентезата или биопсията на хорионни вилуси. .

Някои експерти вече не препоръчват тройния тест на жени на възраст над 35 години, поради факта, че проучванията показват, че те имат голям риск да имат дете с хромозомни аномалии.

Поради този факт се счита, че рискът от спонтанен аборт след амниоцентеза е по-нисък от този на хромозомно генетично състояние, като тройният тест е донякъде незадължителен, тъй като амниоцентезата така или иначе става задължителна.

Някои бременни жени на възраст над 35 години обаче избират да направят теста, тъй като знаят рисковете от амниоцентезата и искат да избегнат ятрогенен спонтанен аборт (предизвикан от амниоцентеза). Ако тестът за серумни маркери е нормален, амниоцентезата вече не е необходима, тъй като рискът от предизвикване на спонтанен аборт в този случай е по-висок от възможността за вродена аномалия.

Като диагностична възможност за вродени малформации на плода при бременни жени на възраст над 35 години, заедно с теста на серумните маркери може да се използва ултразвук, неинвазивното изследване, което дава незабавни резултати, няма странични ефекти, но няма превъзходна диагностична точност.

Ако акушер-гинекологът, извършващ ултразвук, не установи никакви аномалии (ултразвуков маркер), амниоцентезата може да бъде избегната, тъй като рискът от вродена малформация е доста нисък или по-нисък от риска от спонтанен аборт, причинен от инвазивно разследване.

Ако бременна жена, която има плод с определени вродени дефекти, иска да запази бременността (знаейки последиците от този факт), тя ще трябва да се увери, че е пациент в болница, която може да осигури правилно наблюдение през цялата бременност и това също може гарантира жизненоважната подкрепа на детето веднага след раждането.

недостатъци

Основният недостатък на теста за серумен маркер е, че той често дава фалшиво положителни резултати, които повишават тревожността на бременната жена и налагат извършването на други изследвания за потвърждаване или опровержение на диагнозата.

Също така не може да се изключи фалшиво отрицателен резултат, който успокоява бременната жена и не препоръчва други изследвания, като се има предвид, че рискът от вродена аномалия при плода е минимален. В действителност обаче може да роди дете с хромозомни генетични аномалии.

Преди да вземе решение относно пренаталния скрининг или диагностика и да извърши характерните му изследвания (троен тест, ултразвук, амниоцентеза, биопсия на хорионни вили), бременната жена трябва да говори с акушер и генетик, който може да предостави информация. попълнете по отношение на предимствата и недостатъците на тези скринингови и диагностични методи. Полезно е да говорите с друга бременна жена, която е преживяла същото преживяване.