тирозинемия

»Раздел: Болести и болести

. чрез умствена изостаналост и конвулсии. тирозинемия недоносена, е преходна форма на фенилкетонурия, вторична за ензимната незрялост, срещана при недоносени бебета. [1], [2] Знаци и. чрез синдром на тревожност и депресивен синдром. [1], [3], [6]

»Раздел: Признаци и симптоми

. чревни, рак, травма. (1, 3, 4, 9) . тирозинемия описва група състояния, характеризиращи се с високи нива на аминокиселината тирозин в кръвта (тирозинемия преходен a. специална тежест, която изисква спешно медицинско лечение.

»Раздел: Болести и болести

. (ензимни индуктори) и в крайна сметка трансплантация на компрометирани органи. тирозинемия е състояние с автозомно-рецесивно предаване, причинено от дефицит на тирозин аминотрансфераза (ензимът, участващ в метаболизма на тирозин). от мембраната на Боуман са игловидни цистинови кристали.

»Раздел: Болести и болести

Болестта на Гоше е много рядко генетично състояние, характеризиращо се с дефицит на ензим, участващ в метаболизма на глюкоцереброзидите. В резултат на това те се натрупват в лизозомите на макрофагите (клетки, принадлежащи към имунната система), предотвратявайки нормалното функциониране и причинявайки увеличаване на обема им. Макрофагите, съдържащи неусвоени глюкоцереброзиди, се наричат клетки на Гоше и представляват белега на заболяването. .

»Раздел: Болести и болести

. за предотвратяване на кетоацидоза. Предпочита се мляко без галактоза. тирозинемия I Това е автозомно-рецесивно разстройство, при което метаболизмът на аминокиселината тирозин се променя. Това е последица от a. Растежният хормон е важен за растежния хормон.

. злокачествени тумори на дебелото черво. Кистата на яйчника е появата на доброкачествен тумор в яйчника с възможност за злокачествено заболяване. . тумори, които могат да станат злокачествени. тирозинемия Наследственото е състояние, което се характеризира с метаболитни нарушения на тирозин и съхранение на метаболити (фумарилацетат, сукцинилацетат, левкемии и др. [1], [2], [3], [13], [14], [17], [18]

»Раздел: Здравно ръководство

Всички родители имат възможност да тестват бебето за определени редки генетични заболявания. Този тест се нарича скрининг за новородено. Условията, тествани през първите дни от живота на бебето, са насочени към ранно откриване на сериозни състояния, които могат да бъдат заплашителни .

»Раздел: Здравно ръководство

Неонаталният скрининг е програма за обществено здраве, предназначена да направи оценка на децата скоро след раждането след списък на състояния, които са лечими, но клинично не се виждат при новороденото. Някои от условията, включени в тази програма, се откриват само след необратими щети, в някои случаи смърт .