Тест за тромбофилия - какво е и кога трябва да се направи?

Какво е тромбофилия?

Тромбофилията е представена от хиперкоагулация, генетична или придобита тенденция за образуване на съсиреци в кръвоносните съдове. Кръвните съсиреци най-често се появяват в долните крайници (състояние, наречено дълбока венозна тромбоза) или в белите дробове (белодробна емболия).
Тромбофилията няма специфично лечение, но може да бъде контролирана, ако пациентът е наясно с появата на това заболяване. Наблюдението и балансирането на симптомите е полезен начин за подобряване на тромбофилията.

тнаследствена ромбофилия и придобита тромбофилия

Наследствената тромбофилия е генетично заболяване, което може да се наследи и се среща при повечето тромбофилни пациенти. Причинява се от мутации в гени, които кодират важни фактори в процеса на съсирване и фибринолиза. Мутацията причинява ненормално функциониране и по този начин възниква биохимичен дисбаланс. Дисбалансът от своя страна благоприятства появата на състояние на хиперкоагулация.

Специфичните недостатъци на наследствената тромбофилия са антитромбинови дефицити, протеин С, протеин S, Leiden Factor V, протомбинова мутация 20210. Най-честата придобита тромбофилия е антифосфолипиден синдром, който се проявява по време на бременност. В тази ситуация тялото на майката създава антитела, които атакуват стената на клетките, които покриват кръвоносните съдове.

Придобитите тромбофилии в повечето случаи се причиняват от:

● седантизъм
● нездравословна диета
● прекомерно тегло
● пушене
● диабет
● Болест на Crohn
● неопластични състояния

Видове тромбофилия

Най-често срещаните видове тромбофилия се причиняват от генетичната мутация на протромбина, наричана още мутация на фактор II и мутация на фактор V на Лайден. По-рядко срещаните мутации включват протеинов дефицит като протеин С, протеин S и антитромбин.
Важно е да се отбележи, че по-голямата част от населението с тези мутации никога няма да развие кръвни съсиреци. Здравните рискове за тези пациенти стават по-големи в ситуации като:
● бременност
● операции
● период на хоспитализация - това включва продължително обездвижване
● хормонално-контрацептивна терапия или заместителни хормони в менопауза
● аспекти на начина на живот като пушене, заседнал начин на живот, затлъстяване или старост.

Защо да правите тест за тромбофилия?

Тестът за тромбофилия е полезен както за хората с рискови фактори, така и за членовете на техните семейства. Тестът за тромбофилия може да идентифицира генетичното предразположение и риска от тромбоза преди да настъпи събитие.
Тестването на членове на семейството може да се счита за ранна диагностика на тромбофилия и дава възможност за вземане на информирани решения относно бъдещото лечение.

За кого е показан тест за тромбофилия?

Тест за тромбофилия се препоръчва за пациенти, които имат анамнеза за тромбоемболия без медицинско обяснение.
Тестът за тромбофилия е от съществено значение за бременни жени в риск, като бременността е период на хиперкоагулация. По време на бременност има значителни промени във всички аспекти на хемостазата (концентрацията на факторите на коагулация се увеличава). Те могат да стимулират тромбоемболия, прееклампсия или забавяне на вътрематочния растеж.
Важен аспект на генетичния тест за тромбофилия е включването в тестовия протокол за двойки, които се подлагат на ин витро оплождане (IVF). Изследването на тромбофилия е изключително важно в определени моменти от живота и не трябва да бъде
пренебрегван.

Как изглежда тест за тромбофилия?

Тестът за "наследствен профил на тромбофилия" обикновено съдържа комбинация от следните тестове:

● Мутация на фактор Leiden V
● Мутация на фактор II (протромбинова мутация)
● MTHFR генни мутации
● PAI-1 генни мутации
● Идентификация на мутацията - 455 G> A в гена на фибриногена
● Идентификация на GP IIb/IIIa (Гликопротеин IIb/IIIa) L33P
● V34L мутация във фактор XIII
● Протеин С
● Протеин S
● Антитромбин III

Тестът за тромбофилия, както и другите тестове, има важна роля в живота на пациента и трябва да се третира сериозно. Много по-важно е да се предотврати, вместо да се лекува и такъв тест ни помага в тази посока.