Скринингови тестове за новородено

1. Какво трябва да знам за скрининговите тестове?

Скрининговите тестове се използват за идентифициране на хора с по-висок риск от здравословен проблем преди да са налице симптоми или признаци на заболяване. Колкото по-рано се диагностицира възможно състояние, толкова по-разнообразни са възможностите за терапевтична намеса и техния по-ефективен резултат.

В зависимост от чувствителността и специфичността на всеки скринингов тест, в няколко случая има възможност да се получи фалшиво положителен или отрицателен резултат.

Следователно, за да се потвърдят положителните резултати от скрининговите тестове, в зависимост от вида на откритото заболяване, ще бъде препоръчително да ги повторите или да ги завършите, като извършите диагностични тестове. Само чрез извършване на тези тестове ще бъде възможно да се твърди със сигурност наличието или отсъствието на болестта.

2. Какво представляват скрининговите тестове за новородени?

Повечето бебета се раждат напълно здрави. Има обаче много редки ситуации, при които могат да се появят някои заболявания, ранното идентифициране на които може да има значителни ползи за здравето на децата.

Диагнозата и бързото започване на лечението могат да предотвратят появата на сериозни здравословни проблеми: умствена и физическа изостаналост, увреждане и дисфункция на органите или в някои случаи дори смърт. При някои състояния лечението се състои само в приемане на диетични мерки (напр. За фенилкетонурия - намаляване на приема на фениаланин до минимум, необходим за нормалното развитие на организма) или в прилагане на просто лечение. (напр. за вроден хипотиреоидизъм - заместителна терапия на щитовидната жлеза)

Скрининговите тестове за новородени са насочени към ранно идентифициране на тези деца с по-висок риск от здравословен проблем, дори ако при рутинен клиничен преглед те могат да изглеждат напълно здрави. Повечето от тези деца нямат семейна история.

3. Какви заболявания могат да бъдат открити чрез скрининг на новороденото?

Чрез скрининг на новороденото, в зависимост от пакета, избран от родителите, могат да бъдат идентифицирани вродени метаболитни заболявания (виж пълния списък), някои ендокринни заболявания (хипотиреоидизъм; адреногенитален синдром) хемоглобинопатии (незначителна таласемия и други заболявания с абнормен хемоглобин), вродена анемия, Дефицит на G6PDH) и други заболявания (муковисцидоза).

Вроден хипотиреоидизъм:

Този дефицит може да има различни причини, като най-честата е пълната или частична липса на щитовидната жлеза, присъствието на щитовидната жлеза в друга анатомична област или невъзможността да се синтезират тиреоидни хормони. Честотата на вроден хипотиреоидизъм е около 1 на 3000-4000 раждания. Кистозна фиброза: Бебетата с муковисцидоза ще наддават по-малко тегло и често ще имат респираторни инфекции (синузит, бронхит, пневмония). Въпреки че болестта все още е нелечима, през последните години чрез ранна терапевтична намеса и нови лекарства се подобриха. продължителност и качество на живот.

Това наследствено състояние, предадено автозомно рецесивно с честота на 1 на 2500 кавказки новородени, причинява образуването на много постоянна слуз и загуба на сол чрез изпотяване. В резултат на това се засягат храносмилането и белите дробове (тялото не получава необходимото количество хранителни вещества и кислород). Фенилкетонурия (PKU): При тежки форми с високи нива на фениаланин заболяването се проявява след 6-месечна възраст до настъпване на забавяне в развитието, последвано от умствена изостаналост. Нелекуваните деца могат по-късно да развият микроцефалия, забавена или неразвита реч, епилептични припадъци, екзема и поведенчески разстройства. Скринингът за новородено е начинът, по който децата с риск от фенилкетонурия могат да бъдат идентифицирани след раждането.Лечението включва приемане на диета, съдържаща нисък фениаланинов протеин.

Това е наследствено метаболитно разстройство, предавано автозомно рецесивно, което причинява недостатъчна активност на ензим, произведен от черния дроб. Това води до увеличаване на концентрацията в кръвта и натрупване на фенилаланин (аминокиселина) в тъканите. Честотата на заболяването варира от 1 случай при 19 000 новородени до 1 на 13 500. галактоземия: Ако класическата форма на галактоземия не бъде диагностицирана през първите дни от живота, прогресът на детето може да бъде много бърз до чернодробна недостатъчност. Извършването на неонатален скрининг с последващо потвърждение от диагностични тестове на това състояние може да бъде животоспасяващо.

Изключването на галактозата от диетата (особено мляко, млечни препарати или съдържащо мляко) чрез използване на алтернативни формули (напр. Соево мляко) значително ще намали риска от усложнения на класическата галактоземия. Автозомно рецесивно предаденото метаболитно наследствено заболяване причинява недостатъчно ниво на един от 3-те ензима, участващи в метаболизма на галактозата. Последицата е повишаване на плазмената концентрация на галактоза, което е резултат от разграждането на лактозата и захарта в състава на млякото. Кръвната галактоза ще се метаболизира по алтернативни пътища, с появата на метаболитни съединения, отговорни за проявите на заболяването.

Необходимо е обаче периодично да се оценява развитието на детето от педиатър и диетолог.

4. Къде и как ще се извърши тестването?

Между 36 и 72 часа след раждането (до 3-ия ден от живота) специализираният персонал по майчинство ще събере няколко капки кръв, като просто пробие петата. Те се отлагат върху специална филтърна хартия (филтърна карта) и след изсушаване се изпращат в лабораторията на Synlab възможно най-скоро. Тук пробата се анализира в най-кратки срокове с помощта на изключително чувствителни методи с високо техническо ниво (тандемна масова спектронометрия).

5. Как мога да поръчам скрининговия пакет за новородено?

Телефон

, по имейл или чрез попълване на формуляра за поръчка можете да ни изпратите заявката, като посочите пакета от скринингови тестове на новороденото, за който бихте избрали.

Специалният комплект с ръководството за събиране и данните за контакт за обявяване на събирането ще бъдат изпратени с експресен куриер на вашия адрес за кореспонденция.

Комплектът ще се съхранява на стайна температура и ще бъде предаден на медицинския персонал на втория ден след раждането.

След правилно вземане на проби и опаковане, реколтата трябва да се съхранява при стайна температура. Изключително важно е вашите данни за контакт, адрес и телефонен номер да бъдат попълнени правилно и четливо на картата за реколтата.

Комплектът ще бъде транспортиран до лабораторията възможно най-скоро, след обявяването на събирането на лицето за контакт, посочено в инструкциите за събиране.

Около 1 седмица след прибиране на реколтата родителите ще получат резултата в писмена форма, съгласно данните за контакт, адреса и телефонния номер, попълнени на тестовата карта.

Пакет за скрининг за новородено СТАНДАРТДОПЪЛНЕНИЕДОПЪЛНИТЕЛНОЕКСТРА ПЛЮСУДЪЛЖЕН

Списък на болестите *
Сиклемия, таласемия, други заболявания с абнормен хемоглобин
Кистозна фиброза
Дефицит на глюкоза 6 фосфат дехидрогеназа (G6PDH)
Цена на пакета за скрининг за новородено	420 Ron	520 Рон	580 Рон	650 Ron	670 Рон

Аз се интересувам

Списък на болестите *

хипотиреоидизъм
адреногенитален синдром
галактоземия
дефицит на биотинидаза
дефекти в метаболизма на карнитина
наличието на EDTA антикоагуланти в кръвната проба

ДЕФЕКТИ НА КАРНИТИНОВИЯ ЦИКЛ:

дефицит на карнитин/ацилкарнитин-транслоза
дефицит на карнитин-палмитоил-трансфераза тип I
дефицит на карнитин-палмитоил-трансфераза тип II

Дефицит на MCAD
Дефицит на LCHAD
Дефицит на VLCAD
Дефицит на 2,4-диеноил-КоА редуктаза от тип I
Множествен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа
Дефицит на ацил-CoA-DH с къса верига
Дефицит на хидроксиацил-CoA-DH с къса верига
Многофункционален дефицит на протеин

глутарна киселинност тип I
изовалерианова ацидурия
метилмалонова киселина
пропионова киселинност
глутарна ацидурия тип II (или MAD дефицит или множествен дефицит на CoA-карбоксилаза)
дефицит на бета-кетотиолаза
Дефицит на 3-хидрокси-3-метилглутарил-CoA лиаза (HMG-CoA-лиаза) дефицит на изобутирил-CoA-DH
дефицит на изобутирил-CoA-DH
Дефицит на 2-метилбутирил-CoA-DH
Дефицит на 3-метилкротонил-КоА-карбоксилаза
Дефицит на 3-метилглутаконил-КоА-хидраза
дефицит на метилмалонил-КоА-мутаза

фенилкетонурия
класическа хиперфенилаланинемия
дефицити на кофактор на биоптерин
кленов сироп заболяване на урината
цитрулинемия
хомоцистинурия
тирозинемия тип I
тирозинемия тип II
тирозинемия тип III
преходна неонатална тирозинемия
аргининемия
аргинин-янтарна киселинност
5-оксопролинурия I
дефицит на карбамил фосфат синтетаза тип I
хиперметионинемия
тип I синдром с хиперамонемия, хиперронитинемия, хомоцитрулинемия (HHH)
хиперорнитинимия с атрофия на гирус