Първи ултразвук: скрининг на нухална прозрачност

Между 11-14 седмици от бременността, Вашият лекар ще направи ултразвук от 1 триместър, така че ще можете да видите бебето си за първи път. Този ултразвук е полезен пренатален тест за идентифициране на хромозомни аномалии, като синдром на Даун или големи сърдечни малформации.

Ултразвукът за скрининг на нюхална полупрозрачност измерва прозрачното (полупрозрачно) пространство в тъканта зад врата на детето. Децата с хромозомни аномалии са склонни да натрупват повече течност на това ниво, което ще направи пространството по-дебело и по-широко, отколкото обикновено се очаква. Този ултразвук трябва да се извърши между 11 и 14 седмица от бременността, тъй като през това време основата на шията е все още прозрачна (последният ден, в който можете да го направите, е когато бременността е 13 седмици и 6 дни). Извършва се в комбинация с оценка на наличието или отсъствието на носната кост, както и кръвни изследвания, известни като комбинираният тест или скрининговият тест за първото тримесечие .

Като се има предвид, че нухалната област се удебелява от ден на ден, са проведени няколко проучвания, които установяват нейната дебелина за всеки ден от гестационния интервал между 11 и 14 седмица от бременността.

Резултатът от ултразвуковия скрининг на нухалната полупрозрачност всъщност е статистически израз, който корелира няколко фактора, а именно:

гестационна възраст
възрастта на майката
ултразвукови стойности на нухалната област (нухална полупрозрачност)

Напр, 35-годишна бременна жена има 1 на 270 риск да роди дете със синдром на Даун. Този риск се увеличава пропорционално на застаряването на жената. Така, независимо от ситуацията, една на 270 жени на 35 години ще има дете с това сериозно генетично заболяване. Прогнозата, свързана с възрастта, е доста тревожна, така че всяка жена на възраст над 35 години, която иска дете, трябва да помисли за това. Рискът 35-годишна бременна жена да има дете със синдром на Даун остава 1 на 270, дори ако стойностите на нухалната полупрозрачност са нормални! Ако тестът е ненормален, обаче рискът от раждане на дете с хромозомна аномалия се увеличава значително.

Както при другите скринингови тестове, скринингът за нухална прозрачност не може да формулира категорична диагноза, често съответно с фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати. Това означава, че не всяка бременна жена, която има модифициран тест, ще има дете с хромозомна аномалия и съответно не всяка жена, бременна с нормален тест, ще има гаранцията, че ще роди нормално дете.

Бременната жена трябва да потърси съвет от специалист по майчина фетална медицина или генетик, който може да представи точно рисковете от патологична бременност (плод с хромозомни аномалии). Въз основа на медицински проучвания и статистически данни той ще реши с бременната жена дали е препоръчително или необходимо тя да извърши други пренатални скрининг или диагностични тестове.

Лекарят ще обясни на бременната жена рисковете от разследвания, които могат да потвърдят диагнозата на подозрение ( амниоцентеза или биопсия на хорионни вили ), но и последиците от раждането на дете с нелечима хромозомна аномалия.

Стойностите на ядрената полупрозрачност се променят при други вродени аномалии освен синдрома на Даун, като вродени сърдечни аномалии. В този случай се препоръчва да се извърши ултразвук, който оценява анатомията и функцията на сърцето на плода (ехокардиография).

Ако се установи вродена сърдечна аномалия, плодът ще изисква непрекъснато наблюдение през цялата бременност, както и специализирано медицинско обслужване веднага след раждането. Някои вродени сърдечни малформации могат да бъдат коригирани хирургически, веднага след раждането или след няколко седмици или месеци след раждането.

Как се интерпретират резултатите?

Ще получите резултата под формата на доклад, който изразява шансовете бебето да има хромозомна аномалия.

Например може да ви се каже, че шансът да имате дете със синдром на Даун е 1:30 или 1: 4000. Рискът 1:30 означава, че на всеки 30 жени, които имат същия резултат, едно дете ще има синдром на Даун и други 29 няма да имат. По същия начин, ако рискът е 1: 4000, това означава, че на всеки 4000 жени със същия резултат детето ще има хромозомна аномалия, докато 3999 няма. Колкото по-голям е знаменателят (второто число), толкова по-малък е рискът.

Ще ви бъде казано също, че резултатът е "нормален" или "ненормален", в зависимост от това къде е спрямо граничната стойност. Например, някои тестове имат тази гранична стойност 1: 250. В резултат резултат 1: 4000 трябва да се счита за нормален, тъй като рискът от проблем е по-малък от 1: 250. Съотношение 1:30 се счита за ненормално, тъй като рискът е по-голям от 1: 250.

Колко точен е този тест?

Скринингът за ядрена прозрачност ще открие почти 70-80% от децата, които могат да имат синдром на Даун, когато се използват самостоятелно. В комбинация с битестул, степента на откриване се увеличава до 79-90%. Такъв резултат не означава, че бебето има синдром на Даун, но че има голямо подозрение, което показва допълнителни диагностични тестове. В допълнение, тестът има 5% процент на фалшиво положителни резултати, което означава, че резултатът може да подскаже, че е проблем, когато всъщност не съществува.