Болест на Уилсън: причини, симптоми и лечение

Болестта на Уилсън е рядко, генетично наследено състояние, което пречи на организма да елиминира излишната мед. Тялото се нуждае от много малко количество мед и когато се открие в прекомерно количество, става токсично за тялото.

Причинява болестта на Уилсън

Обикновено черният дроб отделя излишната мед чрез жлъчката, храносмилателна течност. При пациенти с болест на Уилсън обаче медта се натрупва в черния дроб и след това се освобождава в тялото чрез кръвта. По този начин мозъкът, бъбреците и очите могат да страдат.

Въпреки че болните пациенти се раждат с болестта на Уилсън, която е наследствена, първите симптоми могат да започнат на възраст между 5 и 35 години. В първата фаза състоянието атакува черния дроб, след това централната нервна система. Най-очевидният признак на болестта на Уилсън е ръждясал кръг, който се появява около очната роговица. Физикалният преглед и лабораторните изследвания са това, което помага за диагностицирането на болестта на Уилсън.

Симптоми на болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън се проявява със симптоми като:

Повишена умора
Загуба на апетит
Болка в корема
Жълтеница
Поява на кръг с кафява ръжда на нивото на очите
Натрупване на течности в краката и корема
Проблеми с преглъщането и проблеми с говора
Натоварване на мускулите и неконтролирани движения

Усложнения на болестта на Уилсън

Нелекувана, болестта на Уилсън може да бъде фатална. Неговите усложнения могат да бъдат следните:

Цироза - чернодробните клетки се опитват да възстановят щетите, причинени от излишната мед и така белезите се появяват в черния дроб, така че цироза.

Чернодробна недостатъчност - Чернодробната недостатъчност може да бъде остра, ако настъпи внезапно, но може да се случи и през годините. Трансплантацията на черен дроб е опция в тази ситуация.

Бъбречни проблеми - Болестта на Уилсън засяга бъбреците, причинявайки проблеми като камъни в бъбреците.

Психологически разстройства - депресия, личностни проблеми, раздразнителност и биполярно разстройство или психоза могат да се появят в резултат на болестта на Уилсън.

Неврологични проблеми упорит - Тремор, неволеви мускулни движения, двигателни проблеми, речеви затруднения могат да възникнат в резултат на болестта на Уилсън. Под лечение, те могат да бъдат подобрени.

Лечение на болестта на Уилсън

За да се получи подходящо лечение, е необходимо да се диагностицира болестта на Уилсън, която може да бъде предизвикателство за лекарите поради симптомите и признаците, които имитират други състояния като хепатит. За да се установи правилната диагноза, лекарите трябва да направят кръвни тестове, обобщение на урината, очен преглед, пункция на черния дроб и дори генетични тестове, за да идентифицират мутации, специфични за болестта на Уилсън.

Лечението на болестта на Уилсън е да се ускори отделянето на мед в кръвта, така че след това тя да може да се филтрира през бъбреците и да се елиминира с урината. Лечението се фокусира върху предотвратяването на съхранението на мед в чернодробните клетки.

Лекарствата, използвани за лечение на болестта на Уилсън, са:

пенициламин - действа като хелатиращ агент и може да има тежки странични ефекти като бъбречно заболяване или влошаване на неврологичните симптоми.

триентин - действа по същия начин като пенициламин, но има по-леки странични ефекти. Неврологичните симптоми обаче могат да бъдат също толкова тежки.

Цинков ацетат - това лекарство предотвратява усвояването на медта от консумираната храна. Обикновено се използва паралелно с едно от лекарствата, споменати по-горе.

В случаите, когато черният дроб е силно засегнат, е необходима чернодробна трансплантация. По време на тази процедура болният черен дроб се заменя със здрав от донор.