Нова мутация, открита в гена, който регулира лептина

нова

Екип от изследователи от Texas Biomed откриха мутация в гена, който регулира лептина. Лептинът е важен хормон, който помага за регулиране на телесното тегло, като предизвиква чувството за ситост.


Тази нова мутация може да помогне на изследователите да разберат по-добре защо някои хора развиват излишни мазнини. Целта на това проучване е да помогне в борбата с метаболитни нарушения като сърдечно-съдови заболявания или диабет. Те най-често се свързват със затлъстяването и засягат милиони хора.


В областта на метаболитните нарушения откриването на хормона лептин през 2000 г. се счита за революционно откритие. Изследователи от университета Рокфелер установяват, че този хормон липсва при плъхове, които са затлъстели в контролирана лабораторна среда.


Хората от своя страна също се нуждаят от адекватно ниво на лептин, за да информират мозъка, че е достигнато необходимото съдържание на мазнини в тялото и че не трябва да продължават да приемат храната си. С други думи, лептинът информира бозайниците кога да спрат да ядат.


Лептин и неговата роля


Лептинът е протеин, произведен от адипоцитите. Той достига до мозъка чрез кръвоносната система на тялото и там хормоните се прикрепят към специфични рецептори, разположени в хипоталамуса. Оттук той изпраща сигнали до мозъка, че в тялото има необходимото количество мазнини и че приемът на храна вече не е необходим по това време. Лептинът е хормон, който потиска чувството на глад.


Дефицитът на вроден лептин е рецесивно генетично заболяване, свързано с ранното затлъстяване. В статия, публикувана в списание Genes, д-р Раул Бастарачея, който също беше част от изследователския екип на настоящото проучване, разгледа случая с две сестри от Колумбия, които бяха с нормално тегло като бебета, но след това имаха тежко ранно затлъстяване.


Изследователите установяват, че двете сестри имат толкова ниски нива на лептин, че дори не могат да бъдат открити от тестовия инструмент. Генетичната мутация разрушава функцията на лептиновия протеин, което го прави неефективен.


След тестовете, извършени върху гените на семейството, беше открито, че сестрите произхождат от поколения, които в миналото са се женили за кръвни роднини. Това е обичайна практика за една пета от населението на света, най-често в Близкия изток, Западна Азия и Северна Африка. Децата обаче, произтичащи от тези съюзи, представляват рискове за здравето, които включват редки заболявания, причинени от рецесивни гени.


Необходима е повече работа в тази област, за да се намери начин за мащабна борба с липсата на лептин. Междувременно сестрите са регистрирани за лечение със синтетичен аналог на лептин, много скъпо лекарство, но което има много драматични ефекти и може да промени живота им.