Мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия е невъзпалително, прогресивно състояние, което засяга мускулните влакна. От клинична гледна точка пациентите с това заболяване се оплакват от мускулна умора, която обикновено се проявява от проксималната до дисталната част (например от рамото до пръстите).

За пациентите това заболяване може да повлияе на качеството им на живот, тъй като чрез намаляване на мускулната сила може дори да намали способността им да се движат. Проведени са множество проучвания, за да се установи причината за това заболяване. Изглежда, че етиологията на мускулната дистрофия е представена от дефектно генетично кодиране на някои мускулни протеини, следствие от което е появата на лезии на клетъчните мембрани.

Клиничната картина на мускулната дистрофия

Клиничната картина на това състояние включва:
• мускулна слабост
• топене на мускулна маса
• нарушения на баланса
• нестабилност и нарушения на походката
• болка в крака
• сколиоза
• дихателни нарушения
• птоза на клепачите

Диагностика на мускулна дистрофия

Креатин фосфокиназата е ензим, намиращ се в скелетните мускули и миокарда най-специфичният тест за диагностициране на мускулна дистрофия. Острата фаза на заболяването се характеризира със значително увеличение на креатин фосфокиназата. Има и други ензими, които могат да се използват за проследяване на това състояние. Те включват: трансаминази, лактат дехидрогенази и алдолаза. В допълнение към кръвните тестове, пациентите с това състояние могат да се възползват от:
• мускулна биопсия: което е потвърждаващият тест за мускулна дистрофия
• електромиография (ЕМГ): която оценява електрическата функция на мускула, без да е специфичен диагностичен тест, тъй като има много други мускулни състояния, които могат да бъдат придружени от промени в ЕМГ.

Като се има предвид, че това заболяване може да бъде свързано с промени в уврежданията на гърдите и сърцето и белите дробове при оценката на пациенти с мускулна дистрофия: EKG, сърдечен ултразвук и функционални белодробни тестове.

Лечение на мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия не е състояние, което носи полза от лечебното лечение. Изглежда, че лечението с глюкокортикоиди е единствената терапия, която показва реална полза за подобряване на мускулната слабост.

Лекуващият лекар е този, който започва лечението и наблюдава дозите на преднизон, но винаги се опитва да прилага минималната ефективна доза. С други думи, желателно е пациентът да бъде на възможно най-ниската доза, която облекчава симптомите. По този начин се опитваме да избегнем нежеланите ефекти на глюкокортикоидите във високи дози, сред които споменаваме (бавен растеж при деца, остеопороза, наддаване на тегло, увреждане на кожата, очите и храносмилането и др.).

Съвременни терапии като генни терапии и трансплантация на мускулни клетки в момента има обещаващи лечения. Физиокинетотерапията също играе изключително важна роля в превенцията и намаляването на костните деформации, като помага на пациентите с това заболяване да запазят своята двигателна автономия, доколкото е възможно.