Реорганизация на неонаталната скринингова интервенция, потвърждаване на диагнозата и прилагане на специфичната диета за фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм

Прочетете повече: https://www.formaremedicala.ro/ministerul-sanatatii-reorganizare-interventiei-de-screening-neonatal-confirmarea-diagnosticului-si-aplicarea-dietei-specifice-pentru-fenilcetonurie-si-hypothyroidism-congenital/congenital/

През 2015 г. Министерството на здравеопазването възнамерява да реорганизира Неонаталната скринингова интервенция, да потвърди диагнозата и да приложи специфичната диета за фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм в рамките на Националната здравна програма за жени и деца.

„Тази година успяхме да разрешим важен проблем, пред който са изправени пациентите с фенилкетонурия, като въведохме необходимото медикаментозно лечение, за да компенсираме. Една от 17-те молекули сираци, въведени в началото на годината, е предназначена за лечение на тези пациенти. Не искаме да спираме до тук и следващата година възнамеряваме да финализираме насоките за управление на болестите. Също така искаме да увеличим степента на покритие за неонатален скрининг, за да открием това състояние по-рано и да осигурим условията за недискриминационен достъп до диетично лечение на пациентите ", каза Николае Банисиоу, министър на здравеопазването.

Освен това от следващата година Министерството на здравеопазването възнамерява да стандартизира медицинската практика по диагностика и лечение на нивото на всички 5 центъра, където се провежда програмата.

Също така Министерството на здравеопазването ще осигури обучение за медицински персонал за повишаване на професионалните умения и управление на случаи на фенилкетонурия.

През 2013 г. 108 деца и 17 възрастни са били на диетично лечение в цялата страна.

Фенилкетонурията е вродено заболяване с метаболитен характер, което се проявява по наследство. Причинява се от липсата на ензим в организма, наречен фенилаланин хидроксилаза, който играе съществена роля в метаболизма на протеиновите храни.

Ако детето не получи лечение навреме, болестта може да се превърне в сериозни неврологични разстройства (умствена изостаналост), но също така и в други проблеми в развитието.

Ако заболяването се открие при раждането и се установи диета, пациентите могат да бъдат възстановени за обществото.