Hirschprung (BH)

Андрей Редулеску

Клинично определение

Болестта на Hirschprung или вроденият мегаколон (BH) е вродена аномалия, характеризираща се с частична функционална обструкция, причинена от липсата на ганглиозни клетки в плетения Auerbach и Meissner.

Аганглионният храносмилателен сегмент може да се простира на променливо разстояние близо до ануса. Приблизително 90% аганглиозата е ограничена до ректосигмоидната област в останалите причини аганглиозната област може да се простира до ъгъла на далака.

Състоянието е кръстено на датския лекар Харалд Хиршпрунг, който за първи път описва болестта през 1886 г., представяйки случая с две новородени, починали от раздуване на корема. По това време Hirschprung описва значително разширяване и хипертрофия на дебелото черво.

Честота на заболяването

Честотата на заболяването обикновено е 1 на 5000 живородени деца.

Съотношението на половете е 4 към 1 в полза на мъжете.

Генетични аспекти

Отчитането на фамилни случаи на BH (15-20%) показва съществуването на генетични фактори, участващи в етиологията на заболяването. Различни модели на предаване са наблюдавани в няколко семейства с повишена честота на заболяването, като най-често се приема автозомно доминиращ модел на предаване, с променлива експресивност и непълна пенетрантност.

Спорадичните форми, особено ректосигмоидните, при момчетата съответстват на многофакторния полигенен модел на предаване. Молекулярната генетика претърпя значително развитие през последните години и с нейна помощ бяха идентифицирани няколко податливи (кандидат) гена. Тези гени включват: гена RET (разположен в хромозома 10q11.2), глиалния невротрофичен фактор и ендотелиновия В рецепторен ген.

Клинични признаци

Симптомите варират в зависимост от възрастта, времето на диагностициране, размера на засегнатото дебело черво и съпътстващото наличие на усложнения.

При едномесечното новородено основните признаци и симптоми са:

• забавено преминаване на меконий

Между 1 месец и една година могат да се наблюдават следните симптоми:

• редуващи се епизоди на диария и повтарящо се повръщане

При деца на възраст над 1 година:

• запек с тънко, неприятно миришещо изпражнение

Установяване на диагнозата. Диагностични методи

Диагнозата се установява въз основа на клиничните характеристики:

• Закъсняло преминаване на меконий

• Редуващи се периоди на запек и диария

• Положително наследствено-обезпечение

Има няколко метода, които влизат в диагностичния арсенал за болестта на Hirschprung. Това са:

• Рентгенография на корема - методът, чрез който може да се наблюдава липсата на изпражнения в дебелото черво или близо до ануса, както и разширените части на дебелото и тънкото черво.

• Баритна клизма - това може да подчертае свитите, запушени и разширени части на дебелото черво.

• Аноректална манометрия - адресирана е предимно до по-възрастни пациенти и също изисква известна степен на сътрудничество от страна на пациента. Този метод тества нервни рефлекси, които липсват при пациенти с BH.

• Ректална биопсия - е методът, който диагностицира BH и се състои от вземане на тъкани от ректума и дебелото черво и техния микроскопски анализ.

Генетични съвети

При спорадични форми рискът е емпиричен и ще отчита формата (дълга или къса) на заболяването, пола на детето, което ще се роди, степента на родство със засегнатите членове на семейството.

В случай на фамилни форми, изследването на RET генни маркери позволява изследването на мутацията, но на практика показанието е рядко.

Пренатална диагностика

Теоретично пренаталната диагноза е възможна и се състои в пряко изследване на мутацията, ако тя е била идентифицирана в семейството.

На практика това обикновено не се случва, като се има предвид, че генът има променлива експресивност и непълна пенетрантност и болестта често е лечима.

Поради тези причини това е и етична дилема. Освен това изследването на гена е трудно.

Антенаталната ултразвукова диагностика също не е възможна, морфологичните аномалии на заболяването не могат да се характеризират с този метод.

Еволюция и прогноза

Бъдещето на пациентите, страдащи от това заболяване, до голяма степен зависи от степента на увреждане, а също и от частта на червата, която е била изрязана при хирургично лечение.

Възможности за лечение, грижи и проследяване

Единственият начин за лечение на болестта на Hirschprung е операцията.

Ако тези пациенти не бъдат оперирани, те могат да развият усложнения като ентероколит, възпалително заболяване на червата и дебелото черво.

В момента съществуват разнообразни техники, които се занимават с това състояние, от по-радикални процедури до минимално инвазивни методи. Най-известният и често използван е "изтеглянето", при което функционалната част на дебелото черво се анастомозира от ануса.

Консервативните процедури са насочени към пациенти с ограничено увреждане на дебелото черво, обикновено дисталната част на ректума.

Ежедневието

Като цяло, според няколко автори, 85% от пациентите имат нормален следоперативен живот, докато 15% ще бъдат пристрастени към слабителни лекарства през целия си живот.

Малка част от пациентите, въпреки операцията, ще имат чести епизоди на запек, компресия и ентероколит през целия си живот.