Хидроксиметилбилан синтаза

Синоними: порфобилиноген деаминаза, уропорфириноген синтетаза

Главна информация

Хидроксиметилбилансинтаза (HMBS) е третият ензим в биосинтеза на хем и катализира кондензацията на четири порфобилиногенни молекули, което води до междинно съединение на хидроксиметилбилан. Дефицитът на този ензим, причинен от мутации в гена HMBS, е свързан с интермитентна остра порфирия, състояние с автозомно доминантно предаване, класифицирано като остра чернодробна порфирия. Тъканните и еритроцитните изоензими са описани за HMBS 1 .

Началото на интермитентна остра порфирия настъпва в пубертета или по-късно. Характерният клиничен елемент е представен от остри епизоди на коремна болка, признаци на вегетативна дисфункция и психични разстройства. Ако атаката е продължителна, могат да се развият както периферна невропатия, така и тежка енцефалопатия. Припадъците обикновено се предизвикват ятрогенно от широк спектър лекарства, но също така алкохол, инфекции, хормонални промени (напр. Бременност), нисък прием на калории. Ранната диагностика на състоянието е много важна, тъй като острите епизоди могат да бъдат фатални.

Лабораторната диагноза на интермитентна остра порфирия се основава на откриване на повишена екскреция на порфобилиноген в урината (PBG), особено по време на остри епизоди (нивата на PBG са поне 2-4 пъти по-високи от тези, определени през периодите на ремисия). В допълнение, диагнозата на интермитентна остра порфирия може да бъде потвърдена чрез определяне на активността на HMBS в еритроцитите, която е ниска 2; 3 .

Препоръки за определяне на хидроксиметилбилаза синтаза

Подготовка на пациента

Препоръчва се да се въздържате от алкохол поне 24 часа преди събирането на пробата, тъй като алкохолът може да индуцира HMBS активност и по този начин да генерира фалшиви нормални стойности .

Събран образец - венозна кръв 5 .

Контейнер за прибиране на реколтата - вакутейнер, съдържащ хепарин като антикоагулант (зелена капачка) 5 .

Количество прибрано - стига вакуумът да позволява 5 .

Причини за отхвърляне на доказателствата - образец, който е бил замразен или който е интензивно хемолизиран 5 .

Необходима е обработка след прибиране на реколтата - за предпочитане е да се работи веднага; ако това е невъзможно, пробата може да се съхранява при 2-8 ° C до работното време 5 .

Стабилност на пробата - 7 дни при 2-8 ° C 5 .

Метод - течна хроматография под високо налягане (HPLC) 5 .

Бенчмаркове и интерпретация на резултатите

Граници и смущения