Генетично изследване на епилептични заболявания

Главна информация

Епилепсиите са група неврологични състояния, характеризиращи се с един или повече непровокирани епилептични припадъци, възникващи на интервал от повече от 24 часа. Епилепсията засяга приблизително 0,8-1% от световното население. Генетичните промени играят важна роля при повечето форми на епилепсия. Рискът от развитие на болестта за роднини от първа степен на пациент с епилепсия е 2-4 пъти по-висок, отколкото при общата популация, в зависимост от вида на епилепсията.

Налични са генетични тестове за идентифициране на мутации в гени, за които е известно, че участват в етиологията на епилепсията. Генетичното консултиране е много важно като част от процеса на генетична оценка и тестване на всеки пациент.

Съвременните техники за генетична диагностика са идентифицирали много генетични дефекти, участващи в етиологията на епилептичното заболяване, подчертавайки значението на мутациите de novo, сложността на корелациите генотип-фенотип и високата генетична хетерогенност (различните мутации определят един и същ фенотип).

Наличието на мултигенни панели за генно тестване за епилепсия, възможността за секвениране на целия екзом (кодиращ регион) на индивида доведе до въвеждането на генетично тестване в съвременната медицинска практика, особено (но не само) в детската патология.

Точността на информацията, свързана с генетичния риск от предаване, е пряко свързана с точността на диагнозата и получаването на подробна фамилна анамнеза.

Формите на епилепсия с менделевска трансмисия (автозомно-рецесивна, автозомно-доминантна, свързана с Х-хромозомата) са по-редки, но рискът от рецидив в семейството е по-висок (Таблица 1).