Генетични причини за спонтанни аборти

Загубата на бременност е трудно преживяване за жената, особено ако тя много иска бебе, имала е проблеми с плодовитостта или е претърпяла един или повече спонтанни аборти

спонтанни
предшественици. Рискът от спонтанен аборт е около 20%, като рискът се увеличава с напредване на възрастта на партньорите.

Консумацията на алкохол, кафе, наркотици, излагане на токсични вещества, недостиг на витамини, фолиева киселина може да повлияе на плода, като са рискови фактори за спонтанен аборт.

Други рискови фактори са възрастта на майката над 35 години, автоимунни заболявания, диабет, балансирани хромозомни аномалии при един от родителите, акушерска анамнеза за спонтанни аборти.

Генетични причини за спонтанни аборти

Въпреки че генетичните причини са рядкост в етиологията на спонтанните аборти, те трябва да бъдат взети предвид при оценката на двойки с проблеми с плодовитостта.

Идентифицирането на генетични причини може да предостави информация за бъдещия генетичен риск на двойката или детето. Анализът на фамилната анамнеза е много важен за откриването на възможни наследствени причини за аборт.

1. Хромозомни причини

  • Числени хромозомни аномалии Повечето спонтанни аборти се случват поради числени хромозомни промени в ембриона, поне сред момичетата, загубени през първия триместър, са цитогенетично анормални. Честотата на абортите при момичета с хромозомни промени се увеличава с възрастта на майката.
  • Родителски структурни хромозомни аномалии - структурни хромозомни промени се появяват при приблизително 3% от ембрионите с модифициран кариотип. Изглежда, че повечето от тях са наследени от майка ми. Ако се появят при бащата, те водят до промени в сперматогенезата с мъжко безплодие.

Хромозомните причини могат да бъдат открити чрез хромозомния анализ на кариотипа.

2. Моногенни нарушения

Някои генетични заболявания, като миотонична дистрофия, могат да предразположат пациента към безплодие или повтарящи се аборти.Причината за загуба на бременност в този случай е неизвестна, но се смята, че е свързана с необичайни генни взаимодействия, съчетани с дисфункция на матката и нарушения на имплантацията. Други заболявания на майката, които са придружени от повтарящи се аборти, са скелетни дисплазии, синдром на Марфан, хематологични заболявания и др.

Наследствени тромбофилии

Тромбофилията е група аномалии на кръвосъсирването, които причиняват повишен риск от тромбоза. Значителна част от населението има откриваема аномалия на коагулацията, но повечето индивиди развиват тромбоза само в присъствието на рискови фактори.

Най-честите форми на наследствена тромбофилия са тези, причинени от обостряне на активността на прокоагулантните фактори.Сред тях най-чести са фактор V Leiden и аномалии на гена на протромбин (фактор II).

По-редките форми на тромбофилия се причиняват от дефицит на антикоагулантни фактори антитромбин III, протеин С, протеин S.

Други причини за мутации на тромбофилия в гена, кодиращ фактор XIII, фамилна дисфибриногенемия и др.

Автор: Виорика Радой - Първичен лекар по медицинска генетика и асистент в Катедрата по медицинска генетика на Факултет по обща медицина.