Фетален ДНК тест в майчината кръв

Пренаталните тестове са изследвания, предназначени да определят пола на плода, но също така потенциални генетични аномалии или малформации от което той може да страда.

фетален

Понастоящем следното се счита за валидно пренатални тестове:

  • скринингови тестове, извършени чрез вземане на кръв от майката и анализ на някои серумни маркери, свързани с хромозомни аберации (например тризомия 21 или синдром на Даун);
  • ултразвук за наблюдение на анатомия, развитие и за откриване на груби анатомични дефекти;
    биопсия на хорионни вили;
  • амниоцентеза;
  • събиране на кръв от пъпна връв, за да се подчертае потенциалът: хромозомни аномалии, кръвни заболявания, инфекции, метаболитни заболявания;
  • анализ на фетална ДНК, циркулираща в майчината кръв.

Фетален ДНК тест, циркулиращ в майчината кръв (Пренатален тест за хармония, Пренатален скрининг на панорама и др.) Се счита за a скрининг метод за: тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс), тризомия 13 (синдром на Патау). [1]

Принцип на разработка и работа на теста

През 1997 г. беше разкрито, че от първия триместър на бременността (9 и 10 седмица) в кръвта на майката има определено количество свободна фетална ДНК (циркулираща или извънклетъчна). Смята се и се доказва, че ДНК в по-голямата си част е от плацентарен произход. Впоследствие, през 1999 г., може да се направи корелация между количеството циркулираща ДНК и честотата на синдрома на Даун. През 2007 г. Lo et. Al, Fan и Quake измислят техника, базирана на молекулярно определяне на този тип ДНК чрез дигитална PCR техника (метод за амплификация на ген). [2]

Циркулиращата фетална ДНК, присъстваща в майчината кръв, представлява 3-13% от общата ДНК на майката и идва до голяма степен, както споменах по-рано, от плацентата, като се отделя от кръвта на майката няколко часа след раждането. Че алтернативни източници на свободна фетална ДНК също са идентифицирани:

  • плацентарна патология: оток на хорионни ворсинки;
  • прееклампсия (синдром, характеризиращ се с повишено кръвно налягане, загуба на протеин в урината, генерализиран оток);
  • апоптоза (физиологична/нормална клетъчна смърт) на плацентарни клетки или непокътнати фетални клетки;
  • постоянство на циркулиращата ДНК чрез намалено разграждане по време на бременност;
  • хематопоетични стволови клетки (клетки, които пораждат червени кръвни клетки/левкоцити/бели кръвни клетки). [3], [4]

Тестовете за идентификация на ДНК на циркулиращата майка са предназначени да анализират фрагменти от специфични хромозоми (техника, наречена целенасочено секвениране), или за анализ произволни хромозомни фрагменти, което след това ще бъде сравнено с последователности от друга част на генома (техниката се нарича секвениране на пушка и има предимството, че може да открие генетични аберации навсякъде във феталния геном). [2]

индикации

Тестът може да бъде показан за всяка жена на възраст над 18 години, но е особено полезен за бременни жени, които имат висок процент на риск от плод с анеуплодия (с хромозомен номер, различен от нормалния, човешки, т.е. 46 хромозоми):

  • възрастта на бременната жена надвишава 35 години;
  • ултразвукът показва морфологични промени, характерни за анеуплоидиите;
  • в предходен скринингов тест резултатите са положителни за възможна фетална тризомия;
  • В миналото жената е имала бременност с тризомия. [3], [5]

За разлика от други скринингови методи, циркулиращият фетален ДНК тест може да се извърши от седмица 10, бидейки от тази гледна точка, най-ранният тест, способен да открие възможна хромозомна аберация. Също така техниката е минимално инвазивен, тъй като включва само събиране на майчина кръв чрез венозна пункция от вените на ръката. Това избягва рисковете от аборт или други патологии, които понякога са свързани с инвазивни методи. Освен това резултатите от изследването идват доста бързо, за около 1-2 седмици. [3], [6], [7]

заболявания които тестът може да открие са:

  • тризомия 21 (синдром на Даун): честотата на това заболяване е 1/700 раждания (най-честата причина е бременността на възраст над 35 години); чувствителността на теста (процентът на хората с болест, които имат положителен тест) е много добра, 99% (точността на други скринингови тестове е до 85%);
  • тризомия 18 (синдром на Едуардс): честотата на заболяването е 1/7000 раждания (свързани с гестационна възраст над 35 години), а чувствителността на теста е 97%;
  • тризомия 13 (синдром на Патау): честотата също на 1/7000 раждания, чувствителността при откриване на заболяването е посочена от специализираната литература като между 65-92%;
  • Синдром на Търнър;
  • крехък X синдром;
  • муковисцидоза;
  • Болест на Тей-Сакс;
  • сърповидно-клетъчна анемия;
  • мускулна дистрофия;
  • микроделеционни синдроми: синдром на Angelman, синдром на Cri-du-Chat, синдром на Prader-Willis. [4], [7]

Освен това се практикува и идентифициране пол на плода. Х и Y хромозомите могат да бъдат анализирани селективно сътрудник и други серумни анализи: hCG (човешки хорионгонадотропин), неконюгиран естрадиол, алфа-фетопротеин, свързан с бременността плазмен протеин (PAPP-A). [2], [4], [6]

Противопоказания и предпазни мерки

Въпреки че компаниите, произвеждащи фетални ДНК тестове в майчината кръв, вярват, че разследването също може да бъде извършено: при близначни бременности, от жени, които не попадат в рисковата категория, в случай на ин витро оплождане, специализирани форуми като Американската асоциация по акушерство и гинекология (ACOG), не препоръчва провеждането на теста при тези категории хора, но само в ситуацията на откриване на задачите, за които е известно, че включват рискове. Даденото обяснение е свързано с липсата на клинични изпитвания, които да показват, че дори при такива обстоятелства резултатът от теста е точен. [1], [6], [8]

В момента се счита, че тестът не замества инвазивните диагностични методи (биопсия на хорионни ворсинки, амниоцентеза) или ултразвук (неинвазивна техника) през втория триместър на бременността, считани за убедителни при диагностицирането. Освен това в около 5% от случаите тестът може да не работи.

Има и критики, че тестът може да се прилага само за откриване на тризомии, други скринингови тестове (като: серумен алфа-фетопротеин) или ултразвук се използват за идентифициране на други фетални дефекти. [1], [3], [4]

Бяха посочени и няколко предпазни мерки По отношение на използването на този диагностичен метод:

  • не предоставя цялата необходима информация, така че в повечето случаи е необходимо да се допълнят разследванията;
  • не се покриват от застраховка и цената на такъв тест варира в САЩ между 795-2762 щатски долара;
  • казва се, че е по-малко точен, ако се прилага за всички бременни жени. [2]

Граници и източници на грешки

ограничение
Тестът не предоставя информация за морфологични и дефекти в развитието: сърдечни или мозъчни аномалии, спина бифида, други дефекти в развитието, за тяхното откриване е необходимо да се извърши ултразвук в седмици 11-13 и 20-22 от бременността, за да се подчертае феталната анатомия и след това през седмици 30-32 до наблюдава се развитие на плода. [4]

Източници на грешки
Те са представени от:

  • ниска гестационна възраст;
  • затлъстяване (намалява процента на феталната ДНК);
  • многоплодна бременност (дизиготични близнаци);
  • плацентарен мозаицизъм (променени плацентарни клетки и нормални фетални клетки);
  • заболявания на майката (злокачествени заболявания). [2]

Те могат да доведат до фалшиво положителни резултати (плодът няма болестта въпреки положителен тест) или фалшиво отрицателни (плодът има заболяване, но резултатът от теста е отрицателен).

[2] Неинвазивно пренатално тестване за хромозомна аномалия с използване на плазмената ДНК на майката - https://www.rcog.org.uk/globalassets/documents/guidelines/sip_15_04032014.pdf

[4] Безклетъчна фетална ДНК и непокътнати фетални клетки в кръвообращението на майката: последици за неинвазивната пренатална диагностика през първия и втория триместър - http://humupd.oxfordjournals.org/content/8/6/493.full.pdf

[8] Неинвазивна диагноза на фетална анеуплоидия чрез секвениране на ДНК от пушка от майчина кръв - http://www.pnas.org/content/105/42/16266.long

Редовното посещение на лекар по време на бременност е от жизненоважно значение както за вашето здраве, така и за в.

Диагностичните тестове точно показват дали плодът има вроден дефект. Но за разлика от скрийн тестовете.

[P] TORCH е съкращение от Т - токсоплазмоза O - Други инфекции R - Рубеола, C - Цитомегаловирус, (a vi.

  • Календар за бременност
  • Зачеване
  • Знаци и симптоми
  • Пренатална грижа
  • Болести по време на бременност
  • Лекарства и бременност
  • Пренатални медицински тестове
  • Препоръки по време на бременност
  • Хранене по време на бременност
  • аборт
  • цезарово сечение
  • След раждането
  • Разследвания за бременност и операции
  • Раждането
  • Двойна бременност
  • Витамини и минерали по време на бременност
  • кърмене
  • Плодовитост и безплодие
  • Чести въпроси

Хиляди статии, базирани на изследвания и научни доказателства по интересуващи теми:

Над 2000 състояния, обсъдени подробно, от причините до лечението:

Имате ли медицински въпрос? Тук ще намерите отговора.

Медицински новини, новости и събития

Търсите ли лекар или медицинска служба? Тук ще намерите над 10 000 медицински кабинета и клиники

Над 40 000 продукта, консумативи, медицински изделия и оборудване.

Добре дошли в най-големия медицински индекс в Румъния!

„Активно“ е начина, по който ROmedic иска да се грижи по-специално за вас.