DCMedical амилоидоза; наследствен, сек; т.е. специални; в болница Jude; и Сучава

Болестта на Алцхаймер може да бъде открита в кръвта

От 5000 до 10 000 пациенти, страдащи от наследствена амилоидоза от тип транстиретин (ATTR) по света, 26 са румънци. Сред румънците 20 пациенти живеят в Сучава и имат специална генетична мутация. В спешната окръжна болница (SJU) Сучава може да създаде отделение за диагностика и лечение на амилоидоза.

Наследствената транстиретин-подобна амилоидоза (ATTR) е системно заболяване, причинено от отлагането на амилоидни фибрили, образувани от патологични варианти на транстиретин (TTR). Обикновено транстиретинът е серумен протеин, който действа като транспортер на тироксин и витамин А, синтезира се предимно в черния дроб и се намира в серума като тетрамер. В случай на мутация на TTR ген, настъпва дестабилизация на тетрамера и свободните мономери претърпяват конформационни промени, които причиняват агрегация под формата на амилоидни фибрили.

Повечето случаи в Сучава

ATTR е най-честата форма на фамилна амилоидоза, с глобално разпространение от 5 000 до 10 000 души. Има райони, считани за ендемични поради увеличения брой диагностицирани пациенти (например Северна Португалия - 151/100 000 жители, Северна Швеция - 104/100 000 жители и Япония - 0,99/1 000 000 жители). В Румъния разпространението на ATTR е 1,2/1 000 000 жители. В окръг Сучава обаче имаме повишено разпространение: 3 пациенти на 100 000 жители.

Следователно спешната болница в окръг Сучава (SJU) може да създаде отделение за диагностика и лечение на амилоидоза, като се има предвид, че няма държавно финансиране за тази цел, заяви днес управителят на болницата Василе Римбу при откриването на симпозиума, посветен това заболяване.

Присъствайки в доклада на научния симпозиум "Диагностика и лечение на амилоидоза", директорът на Центъра по хематология и трансплантация на гръбначен мозък към Клиничния институт Fundeni, проф. Д-р Даниел Кориу, който прави генетични изследвания на това рядко заболяване от 20 години, заяви, че такава инициатива за подкрепа на тези пациенти.

„Трябва да положим всички усилия, за да докараме програмата тук. Лекарствата трябва да са до пациента, а не пациентът да идва в Букурещ за рецепта. (.) Лечението спира болестта, а не я лекува “, каза проф. Д-р Даниел Кориу.

Той обясни, че болестта се причинява само от генетични фактори, които се наследяват в семейството и че тя няма нищо общо с факторите на околната среда.

Според Кориу, след проведените досега проучвания в местността Сучава Тодирещи - където има най-много случаи - не е възможно да се установи защо повечето генетични мутации са възникнали тук.

Започва след 40 години

В Румъния се диагностицират 26 пациенти с ATTR. От тях 20 имат мутация Glu54Gln (77%) - и всички са от местността Тодирещи в Сучава. В допълнение към него има трима пациенти с мутацията Val30Met, двама с мутация Glu89Lys и един пациент с мутация Val122Ile. Важно е да се спомене, че мутацията на Glu54Gln изглежда се открива само при пациенти в Румъния, което за първи път е описано през 2012 г. от проф. Д-р Даниел Кориу.

Амилоидозата е рядко генетично заболяване, причинено от отлагането на анормален протеин в тъканите, засягащо най-често сърцето, черния дроб, бъбреците, нервите и храносмилателния тракт, възниква при възрастни и води до смърт в рамките на няколко години от появата на симптомите.

„Заболяването започва около 40-годишна възраст със симетрична сензорно-двигателна невропатия (изтръпване в крайниците), прогресираща, която е свързана с един или повече от следните ключови признаци: фамилна анамнеза, ранна автономна дисфункция (еректилна дисфункция, ортостатична хипотония, чревно транзитно разстройство - диария, запек, гастропареза), необяснима загуба на тегло, сърдечно увреждане (хипертрофична кардиомиопатия, аритмии, сърдечен блок), двустранен синдром на карпалния тунел (особено ако е наличен при други членове на семейството). Еволюцията е дълготрайна, с прогресивно влошаване, с еволюция на невропатия към обездвижване на леглото, кахексия и накрая смърт, след 10 години от появата на симптомите ", обясни проф. Кориу.

Как да поставите диагнозата

Като рядко заболяване, диагнозата не е лесно да се постави. Ако се подозира амилоидоза въз основа на клинични данни, трябва да се извършат изследвания съгласно диагностичния протокол: общи кръвни тестове (бъбречни, чернодробни - трансаминази, билирубин, GGT, алкална фосфатаза, серумен албумин), електрофореза на серумен протеин, имунофиксация на серумен протеин, дозировка имуноглобулини и свободни леки вериги (изключване на първична амилоидоза), неврологична оценка (неврологична консултация, електромиография), кардиологична оценка (ЕКГ, NT-proBNP, тропонин, ехокардиография, 99m CT сканиране, възможно сърдечно ЯМР), офталмологична консултация ), оценка на ортостатичната хипотония, тестване на вегетативната нервна система (SudoScan).

„От съществено значение за диагностицирането на ATTR са секвенирането на TTR гени (или PCR-RFLP анализ за Glu54Gln мутация) и биопсия на коремна мастна тъкан/слюнчена жлеза/ректална лигавица за амилоидни отлагания (положително конго червено, двулучепречупващо в поляризирана светлина). Трябва да се спомене, че всички тези изследвания са на разположение в клиничния институт Fundeni в Букурещ, където има екип от лекари по специалностите: хематология, кардиология, неврология, нефрология, гастроентерология, хемопатология, молекулярна биология, имунохимия, посветени на това заболяване ", добави проф. Д-р. Даниел Кориу.