Неинвазивно пренатално тестване за фетални анеуплоидии (NIFTY)

Този анализ се извършва в определени центрове на Synevo, съгласно следните спецификации/условия:

Синоним: Безплатна фетална ДНК в майчината кръв

NIFTY - Обща информация

Неинвазивно пренатално изследване NIFTY използва безплатна фетална ДНК от плазмата на бременни жени за скрининг на фетални анеуплоидии, включващи хромозоми 13, 18, 21, X и Y. NIFTY предоставя и възможност за тестване за тризомии 9, 16 и 22. Синдром на Ван дер Вуде, синдроми на делеция на Прадер-Вили/Ангелман, Якобсен и DiGeorge (22q11.2).

Циркулиращата свободна фетална ДНК, която представлява приблизително 3-13% от общата свободна ДНК на майката, вероятно произлиза в голяма степен от плацентата и изчезва в рамките на няколко часа след раждането на плода 1 .

Наличието на фетална ДНК в майчината плазма е демонстрирано за първи път от Lo et al. през 1997 г., използвайки като модел ДНК последователностите на Y хромозомата от мъжки плод 2, което по-късно беше потвърдено от други изследователи 3; Това откритие показа, че плазмената ДНК на майката е химерна смес от майчина и фетална ДНК. Преди демонстрацията на този ДНК химеризъм, плазмените проби на майката не бяха източник за молекулярен анализ и изследователите се интересуваха само от ядрени фетални клетки в майчината циркулация. .

Първоначалните опити за откриване на фетални аневризми, използващи свободно циркулираща фетална ДНК, изискват използването на множество плацентарни ДНК или РНК маркери, което прави скрининга скъп и трудоемък. Наскоро няколко групи изследователи потвърдиха масивна технология за паралелно геномно секвениране, която може да определи количествено милиони ДНК фрагменти в биологични проби и точно да открие тризомии 13, 18 и 21. Използвайки архивирани кръвни проби от високорискови пациенти. фетални анеуплоиди, извършили инвазивна пренатална диагностика, няколко мащабни валидационни проучвания показват, че степента на откриване на тризомии 13, 18 и 21 е> 98%, с нисък процент на фалшиво положителни резултати. Въпреки че няма проспективни проучвания, базирани на тази технология, анализът на свободно циркулиращата ДНК на плода изглежда е най-ефективният инструмент за скрининг на фетални анеуплоидии при жени с висок риск 1 .

NIFTY тест ™ (Неинвазивен тест за фетална тризомия) е разработен от BGI, първата компания, която предоставя неинвазивна пренатална диагностика и придобива значителен опит въз основа на най-голям брой извършени тестове. По този начин, според статистика от април 2014 г., BGI Diagnostics е извършила 292 248 теста с точност> 99%.

Тестът изследва майчината периферна кръв и използва най-съвременната технология за секвениране (NGS), за да открие, след 10-та седмица ** от бременността, 3-те основни фетални хромозомни анеупоиди: тризомия 21, 18 и 13.

По избор тестът предлага и други опции за тестване, които включват: тризомии 9, 16, 22, генетична идентификация на пола, анеуплоидии на полови хромозоми, синдроми на делеция:

	Плъхсложно откриване (едноплодна бременност)	Важи за бременностсложно близнаксложно
тризомии - Тризомия 21 (синдром на Даун) - Тризомия 18 (синдром на Едуардс) - Тризомия 13 (синдром на Патау)	99,12% *	Да
+ Допълнителни опции за тестване
Генетична идентификация на пола	98% **	Не
тризомии - Тризомия 9 - Тризомия 16 - Тризомия 22	Скоростта на откриване все още не е потвърдена	Не
Анеуплоидии на половите хромозоми - Монозомия X (синдром на Търнър) - XXY (синдром на Клайнфелтер) - XXX - XYY	95% **	Не
Деле синдромиза теб - 5p (синдром на Cri-du-Chat) - 1p36 - 2q33.1 - Синдром на Prader-Willi/Angelman (15q11.2) - синдром на Якобсен (11q23) - Синдром на DiGeorge II (10p14-p13) - 16p12 - синдром на Ван дер Вуде (1q32.2)	Скоростта на откриване все още не е потвърдена	Не

Неинвазивното разследване избягва риска от аборт и вътрематочна инфекция, свързани с инвазивно пренатално изследване (чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили), а откриването на фетални анеуплоидии позволява ранна намеса 6 .

Клиничното валидиране на теста NIFTY се проведе на две фази. През първата фаза беше проведено двойно-сляпо проучване, в което бяха анализирани 3464 проби, за да се установи предсказуемата стойност на NIFTY теста за тризомии 21, 18 и 13 във високорискова популация и да се оцени неговата чувствителност и специфичност в сравнение с резултата от кариотипа на околоплодната течност (считан за „златен стандарт“ тест). Чувствителността и специфичността, съответно 100% и 99,97%, бяха демонстрирани за тризомии 21, 18 и 13. Във втората фаза тестът NIFTY беше широко валидиран в многоцентрово проучване, което анализира 11 105 случая. Положителни резултати са получени в 190 случая, включително 143 случая с тризомия 21 и 47 случая с тризомия 18. Не са открити фалшиво отрицателни резултати; Отчетени са 2 фалшиво положителни резултата съответно за тризомия 21 и тризомия 18. По този начин тестът демонстрира чувствителност от 100% и специфичност от 99,96% за откриване на тризомия 18 и 21 и изследователите стигат до заключението, че въвеждането на този скринингов тест на практика Настоящата медицинска помощ може да избегне приблизително 98% от инвазивните пренатални диагностични процедури 7 .

Препоръки за извършване на NIFTY теста

напреднала възраст на майката (> 35 години);
ултразвукови признаци, предполагащи фетални хромозомни аномалии;
идентифициране на повишен риск от хромозомни аномалии при раждане след първия триместър, триместър II или интегриран скрининг;
наличието при един от родителите на балансирана Робертсонова транслокация, която предразполага към фетални анеупоиди;
пациенти, които имат противопоказания за инвазивни методи за пренатална диагностика: плацента превия, предстоящ аборт или HBV/HIV инфекции;
пациенти, подложени на ин витро оплождане или които преди това са имали обичайния аборт;
тестът е опция за всяка бременна жена, чиято гестационна възраст е между 10 ** и 24 седмици от бременността и която желае да извърши неинвазивен тест за фетални аневризми 1; 6 .

Обучение на пациента:

Препоръчително е изпращащият лекар да извърши подходящо консултиране преди теста.

Пациентът трябва да има ултразвук, за да покаже гестационната възраст.

Тестът може да се извърши между 10-та седмица ** и 24-та седмица на бременността. Препоръчва се изпращащият лекар да предостави подробна ултразвукова информация, която оценява седмиците на бременността, особено за ранна бременност. Генетична консултация също се препоръчва преди и след теста NIFTY, ако бременността е> 18 седмици 6; 8

Преди да вземат пробата, пациентите трябва да попълнят 3 формуляра: заявление, съгласие и застраховка (които включват информация за полезността на неинвазивното пренатално изследване, както и неговите граници).

За събиране на пробата не се изисква специално обучение. Въпреки това, поради особеностите на системата за събиране на реколтата, това ще бъде направено само в централата на Синево.

Лаборатория Synevo предоставя генетични консултации в Жътвен център Грозовичи (Д-р Грозовичи, № 6, сектор 2, Букурещ), с уговорка на 021 9666.

Дните на прибиране на реколтата са: Понеделник - сряда: 7.00-14.00 и четвъртък: 7.00 - 10.00 за центрове в Букурещ и Понеделник - сряда за центрове в страната, базирани на програмиране в централата на всяка лаборатория.

Събран образец - венозна кръв 8 .

Контейнер за прибиране на реколтата - Стрек-клетъчен BCT вакутейнер 8 .

Необходима е обработка след прибиране на реколтата - за да осигурите оптимална хомогенизация на кръвта, извършете 10 леки инверсионни движения на епруветката8.

Обем на пробата - минимум 10 ml 8 .

Стабилност на пробата - за да се осигури стабилността на пробата до пристигането в лабораторията, където се извършва изпитването, пробата ще се съхранява при температури от 6 - 24 ° C, в оригиналната кутия.

Ако пробата се събира в центровете в страната, тя трябва да пристигне за 24 часа в Централната лаборатория8.

Начини - най-съвременното секвениране (NGS) и анализ на биоинформатиката8.

Тълкуване на резултатите

Граници и смущения

Тъй като NIFTY открива само числени хромозомни аномалии, не може да се подчертае следното:

балансирани хромозомни транслокации и други структурни хромозомни аномалии
полиплоидия
фетални и/или плацентарни хромозомни мозаицизми в малък процент (т.е. наличие на две клетъчни линии с различен набор от хромозоми, с лошо представена клетъчна линия),
точкови мутации
Дефекти на метилиране на ДНК 6; 8 .

Изтеглете формуляра за съгласие ТУК.

* Страница 3 се попълва от лабораторията Synevo