Таласемията може да означава само лека анемия, но понякога е сериозно заболяване със фатални последици.

Таласемията е наследствено заболяване, характеризиращо се с ниско производство на хемоглобин. Хемоглобинът е молекула в състава на червените кръвни клетки, наричана още червени кръвни клетки, която има ролята на транспортиране на кислород до органите. Въпреки че диагнозата изглежда тревожна, през последните две десетилетия методите на лечение се подобриха, така че качеството и продължителността на живота на децата, страдащи от това състояние, се увеличиха значително.

Има два вида таласемия: алфа и бета-таласемия, кръстен на засегнатата протеинова верига. Хемоглобинът съдържа две различни вериги протеини, наречени алфа и бета. Всеки дефицит в тези вериги причинява аномалии във формирането, размера и формата на червените кръвни клетки, показва kidshealth.org.

Таласемията причинява недостатъчно и/или неефективно производство на червени кръвни клетки. В резултат на това децата с таласемия имат нисък брой червени кръвни клетки. Болестта се нарича анемия и влияе върху транспорта на кислород до клетките и тъканите на тялото. В допълнение, таласемията може да доведе до намаляване на червените кръвни клетки от нормалното или до намаляване на хемоглобина в червените кръвни клетки от нормалното.

Децата, страдащи от различни форми на таласемия, са изправени пред различни здравословни проблеми. В някои ситуации това е много лека анемия, без сериозни последици, докато в други случаи е необходимо редовно медицинско лечение.

Причини за таласемия

Таласемията е изключително генетично заболяване, т.е. наследено от родители. Ако едно дете получи гена на таласемия от самотен родител, то може да бъде прост носител на гена, без болестта да се прояви. В много семейства те са носители на гена, но това остава незабелязано от лекарите, именно защото болестта не се проявява. Само когато един от тези носители срещне друг, тогава детето, което ще се роди, ще страда от таласемия.

Алфа-таласемия

Децата с алфа-таласемия не се считат за пациенти с таласемия, а само носители на болестта. Те нямат твърде сериозни здравословни проблеми. Те могат да бъдат леко анемични, оттам и лека продължителна умора. Тази умора може да се тълкува погрешно като причинена от липса на желязо.

При бебета алфа-таласемията може да бъде диагностицирана с кръвен тест, хемоглобинова електрофореза, но този тест се прави само след като са изключени други заболявания. При по-големи деца и възрастни заболяването може да бъде по-трудно за диагностициране.

Има и ситуации, при които алфа-таласемията се проявява с по-тежка анемия и децата, страдащи от тази форма на заболяването, може да се нуждаят от кръвопреливане, когато тялото е претоварено (например след епизод на треска).

Най-лошите случаи са тези на голяма алфа-таласемия, които са изключително редки, тъй като честотата на спонтанни аборти при жени, чийто плод страда от това заболяване, е много висока.

Бета-таласемия

Бета-таласемията е най-честата форма на таласемия. Не може да бъде, от своя страна, от три вида: второстепенен, междинен и основен. Двойка, в която и двамата партньори са носители на гена, имат 25% шанс да имат дете с таласемия.

Бета-таласемия минор

Бета-таласемията на малолетни често остава недиагностицирана, тъй като няма други прояви освен лека анемия. Лекарите могат да подозират наличието на това заболяване след пълна кръвна картина и могат да бъдат потвърдени чрез електрофореза на хемоглобина. Лечението обикновено не е необходимо. Както при алфа-таласемията, незначителната бета-таласемия може да бъде объркана с дефицит на желязо поради малкия размер на еритроцитите.

Бета-таласемия среда

При деца с умерена бета-таласемия тежестта на симптомите може да варира повече. Понякога леката анемия може да бъде единствената проява на заболяването, но има и ситуации, при които е необходимо редовно кръвопреливане.

Най-честите симптоми са умора и затруднено дишане. Някои деца могат да получат сърцебиене или да имат лека форма на жълтеница. Черният дроб и далакът също могат да бъдат увеличени и ако анемията е тежка, растежът на детето може да бъде засегнат. Други симптоми на умерена бета-таласемия включват костни аномалии. Костният мозък работи по-усилено, за да произвежда повече червени кръвни клетки. По този начин костите на бузите, челото или други кости могат да станат по-забележими.

Някои деца с междинна бета-таласемия се нуждаят от трансфузия само от време на време. Анемията не изчезва, но кръвопреливането е необходимо само когато детето е болно, силно физически уморено или по-късно по време на бременност.

Други, за съжаление, се нуждаят от редовни кръвопреливания. В тези случаи ниските или намалени нива на хемоглобин значително намаляват способността на кръвта да пренася кислород до тялото, което води до изключителна умора, забавяне на растежа и аномалии в костите на лицето.

Бета-таласемията често се диагностицира през първата година от живота. Лекарите могат да решат да извършат специфични тестове, когато се установи хронична анемия или ако семейната история ги изисква. Ако заболяването се диагностицира навреме, когато все още няма усложнения, то може да се лекува и контролира без проблеми.

Бета-таласемия майор

Бета-таласемията майор е сериозна форма на наследствена анемия, която прогресира фатално през второто десетилетие от живота при липса на адекватно лечение. Смята се, че в Румъния има 350-400 деца и юноши с това заболяване.

Пациентите с бета-таласемия майор, известна още като анемия на Кули, се нуждаят от редовно кръвопреливане, за да може пациентът да оцелее. Въпреки че трансфузиите спасяват живота на пациентите, те също имат страничен ефект със сериозни последици за организма: излишък на желязо. С течение на времето тялото на хора, страдащи от таласемия, натрупва железни отлагания, особено в черния дроб, сърцето и жлезите с вътрешна секреция, които в крайна сметка засягат нормалното функциониране на тези органи, забавяйки половия растеж и съзряването.

За да намалят количеството желязо в организма, хората с таласемия се нуждаят от специално лечение, наречено хелатиране, което включва инжектиране на определен вид лекарство. В момента лекарствата за отстраняване на желязо са само инжекционни, но се проучват и нови лекарства, които могат да се приемат през устата.

Хелатотерапията е трудна, отнема много време и трябва да се прави често, но успешно предотвратява проблеми, свързани с излишък на желязо. Лечението включва и редица странични ефекти, които включват проблеми със зрението и слуха.

Повтарящите се кръвопреливания включват и други рискове, например този на кръвоносните болести (хепатит, ХИВ), но днес този риск е минимален, тъй като прелитата кръв първо се анализира внимателно. В допълнение, децата, подложени на чести кръвопреливания, могат да получат различни алергични реакции, които могат да предотвратят ново преливане или да причинят сериозно заболяване.

Днес единственото известно окончателно лечение на болестта е алогенна трансплантация на костен мозък (от донор).

Трансплантацията при пациент с бета-таласемия има някои забележителни характеристики:

преди трансплантацията трябва да се правят кръвопреливания с висока степен на съвместимост, сенсибилизацията на реципиента (производство на антитела) може да доведе до отказ (отхвърляне) на присадката;
по време на изпълнението си пациентът трябва да бъде в добро състояние на всички телесни функции, което зависи от предишно лечение с много добро качество на желязото на желязото;
трансплантацията се извършва в най-добрите условия с костния мозък, а не със стволовите клетки, събрани от периферията; това включва обща анестезия, приложена на донора, последвана от събиране на костен мозък чрез повторни костни пункции в тазовите кости, извършени в операционната;
еволюцията на пост-трансплантацията и прогнозата на пациентите зависи от степента на увреждане на критичните органи и преди всичко на черния дроб; оцеляването след трансплантация без признаци на таласемия е 90% за пациенти с нисък риск (клас 1 Pesaro) и само 66-70% за тези с висок риск (клас 3 Pesaro), според Европейската група за трансплантация на кръв и мозък (EBMT).

Когато е необходимо да се консултирате с лекар

Ако знаете, че има случаи на таласемия в семейството, важно е да говорите с лекаря на детето, особено ако забележите при детето наличието на симптоми на голяма анемия на таласемия, апатия или костни аномалии. Ако искате да имате деца, особено когато има случаи на таласемия в семейството, трябва да говорите с генетичен съветник, за да определите риска от предаване на болестта на децата, които ще имате.

moraru cristian отговори на 2 януари 2011 г. - 8:21 ч. Постоянна връзка