Синдром на Klinefelter

Общ преглед

Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга мъжкия пол. При този синдром момчетата имат една или повече х хромозоми в допълнение към нормалните.

Мъжете имат следната генетична формула: X хромозома и Y хромозома. Повечето хора със синдром на Klinefelter все още имат X хромозома.

В редки случаи някои мъже могат да имат три или четири Х хромозоми или повече Y хромозоми. Много мъже с допълнителна Х хромозома не знаят това и водят нормален живот.

Тези със синдром на Klinefelter могат да бъдат описани като XXY мъже или като мъже със XXY синдром. Този синдром може да се появи в пропорция от 1 до 500 до 1 на 1000 мъже.

Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.

Съдържание на статията

причини

Наличието на допълнителна Х хромозома често е грешка, която може да възникне в процеса на клетъчно делене, което се случва след оплождането на яйцеклетката от спермата.

симптоми

Няма признаци на това състояние до пубертета. През този период момчетата със синдром на Klinefelter нямат повишаване на нивата на тестостерон, което обикновено се случва през този период от живота.

Поради ниското ниво на тестостерон, момчетата със синдром на Klinefelter могат да имат:
- ниска срамна коса, лице и ниска коса като цяло
- слабо развити мускули
- гинекомастия (дифузна хипертрофия на млечните жлези при мъжете)
- по-висок от другите мъже в семейството му - може да има по-дълги долни крайници, тесни рамене и широк таз.

Момчетата със синдром на Klinefelter имат по-малки от нормалните тестиси и обикновено могат да бъдат безплодни и са необходими специални техники за оплождане, за да се размножават.

Психични, емоционални и поведенчески увреждания
Засегнатите от този синдром изглежда имат намалени способности в следните области:
- проблеми с езиковото развитие: те имат затруднения в езиковото развитие и имат доста лош речник;
- забавяне на мисловния процес, трудности при решаването на някои проблеми или в способността за съставяне на план;
- трудности при управлението на импулси;
- много по-дълго време за реакция;
- трудности при решаването на няколко задачи едновременно.

Те също могат да имат редица емоционални проблеми, вариращи от смущаващо и незряло поведение до тревожност и агресия. Те също могат да имат проблеми в социалната си интеграция, което води до редица проблеми в училище или по други поводи, включващи социализация. Това е риск за развитието на психиатрични разстройства, като тревожност, депресия, злоупотреба с алкохол или наркотици.

Диагностика

Синдромът може да бъде диагностициран преди раждането чрез разследване, наречено амниоцентеза (трансабдоминална пункция, извършена при бременни жени с цел събиране на околоплодна течност за изследване на нейните химични и цитогенетични характеристики) или чрез биопсия на хорионни ворсинки. Той може да бъде диагностициран и в детска, пубертетна или млада възраст, чрез подробен клиничен преглед, чрез установяване на медицинската история на това лице или чрез извършване на тест, наречен кариотип (представяне и класификация на хромозомната лигавица на клетка, много полезна при откриване на хромозомни аномалии). Други лабораторни изследвания, които могат да се направят, са хормонални дози и тест за сперма, ако има съмнение за такъв синдром.

разследвания

Пренатални тестове
Амниоцентезата и биопсията на хорионни вили не са рутинни пренатални изследвания. Те обикновено се препоръчват от Вашия лекар, когато има фамилна анамнеза за генетично заболяване (като синдром на Klinefelter) или когато възрастта на майката е над 35 години.

Тестове при деца или юноши
Това състояние не се открива до юношеството, тъй като до момента няма симптоми или признаци на състоянието или защото те остават незабелязани досега. Въпреки това, лекарят може да подозира синдрома на Клайнфелтер, когато момче има затруднения да говори, чете или пише.

По време на пубертета могат да бъдат заподозрени момчета, които:
- те са много по-високи от мъжете в семейството или имат много по-дълги долни крайници
- те имат малки тестиси, които не растат по размер в пубертета
- имат хипертрофия на млечните жлези (гинекомастия) за повече от две години
- имате проблеми с изпълнението на училищни или социални задачи (имат много малко доверие в себе си, може да са срамежливи, незрели или зависими от околните)
- имат умствена изостаналост: един процент от тези с умствена изостаналост също имат синдром на Klinefelter.

Изследванията, които могат да се направят през този период, са подробна анамнеза, физикален преглед и изпълнение на кариотипа.

Тестове за възрастни
Синдромът може да бъде открит в млада възраст, когато причината за безплодието се търси при млад мъж в детеродна възраст. Почти 3% от безплодните млади хора имат синдром на Klinefelter. На тази възраст се извършва пълен физически преглед и строга анамнеза. Като лабораторни тестове се правят кариотипът, анализът на сперматозоидите и хормоналните дози.

Забавен пубертет

Ювенилна остеопороза

Вроден имунитет срещу придобит имунитет

Лечение - общо

Основното лечение е заместването на тестостерон (мъжки хормон). Други лечения зависят от симптомите и могат да включват: образователна подкрепа за езиково развитие и домашна работа и консултации за социална адаптация.

Първоначално лечение

Лечението обикновено започва около 11-12 годишна възраст. Започва с дозиране на тестостерон и други хормони в кръвта. Ако нивата на тестостерон са ниски, може да се даде Depo-тестостерон, синтетична форма на тестостерон. Може да се прилага като инжекция, гел или пластир, нанесен върху кожата.

тестостерон:
- увеличава окосмяването по цялото тяло, особено по лицето, аксиларната и срамната
- увеличава мускулната маса
- подобрява сексуалния живот
- предотвратява остеопорозата
- може да предотврати гинекомастия
- дава по-голяма самооценка, момчетата се чувстват много по-добре в кожата си, което може да доведе до много по-добра социална интеграция.

Страничните ефекти на тестостерона са редки и могат да включват:
- влошаване на акнето
- много по-бързо сексуално развитие
- поведенчески разстройства (като агресия).
Внимателното наблюдение може да предотврати тези нежелани реакции.

Поддържащо лечение

Поддържащото лечение може да включва:
- образователна подкрепа във връзка с езикови или училищни трудности; в логопедията може да се наложи, когато се наблюдават трудности в езиковото развитие в детска възраст; тези деца могат да получат и образователна подкрепа в рамките на училищната система
- лечение с тестостерон, което може да се прилага като инжекция, като гел или пластир; това е дългосрочно лечение, но не помага за разрешаване на безплодието; за тези, които искат да създадат семейство, трябва да се възползват от консултации и лечение на оплождане
- редовни медицински прегледи, за да се следи отблизо здравословното състояние, да се наблюдава ранната поява на някои автоимунни нарушения, на някои поведенчески, психиатрични проблеми (като депресия); може да са необходими професионални консултации и подходящо лечение.

Амбулаторно лечение

Менопаузата при мъжете

Скрининг за рак на тестисите

Първите признаци на менопауза върху кожата: съвети и средства за защита

Подозрение за синдром на Klinefelter

Психосексуалното развитие и физическите промени в юношеството са много важни. Момче, което не се е развило по същия начин като другите момчета, може да мисли, че е било изключено или осмивано от приятелите си. Ранната диагностика и проследяването на специфично лечение могат да избегнат това. Говорете с Вашия лекар, ако родителите Ви забележат, че синът им не се е развил толкова добре, колкото другите тийнейджъри, ако има поведенчески проблеми или трудности в училище и ако е много по-висок от останалите членове на семейството.