Пренатални скринингови тестове: двоен тест, троен тест, четворен тест и сух тест I и II триместър

Пренаталните скринингови тестове са полезен инструмент за акушер-гинеколога при проследяване на бременността. Пренатален скринингов тест не само представя резултатите от кръвните тестове, но и тяхната интерпретация според много други фактори майчина възраст, гестационна възраст, раса, тегло на майката, пушачи/непушачи и т.н. Той изчислява риска бременна жена да има дете с хромозомни аномалии или дефекти на нервната тръба.

Скрининговият тест не удостоверява/опровергава хромозомни аномалии, а само вдига аларма относно необходимостта от допълнителни диагностични тестове.

Следните услуги за пренатален скрининг за генетични заболявания са на разположение в отдела за генетика на Medlife:

Двоен тест (пренатален скрининг първи триместър) откриване на серумни маркери, които могат да бъдат определени през първия триместър и които помагат да се оцени рискът от хромозомни аномалии на плода; определянето на PAPP-A заедно със свободния бета-HCG през първия триместър на бременността (9-13 седмици + 6z от бременността) открива синдрома на Даун в приблизително 63% от случаите и ако размерът на нухалната полупрозрачност се добави към 2-те параметъра (измерени ултразвук от при сертифициран специалист по FMF), степента на откриване на синдрома на Даун достига 90 92% (процентът на фалшиво положителните резултати е 5%).

Анализите се извършват на модерен анализатор на Brahms Kryptor, който използва най-съвременна технология. Изчисляването на риска се извършва с помощта на софтуера ASTRAIA (препоръчан от Фондацията за майчина и фетална медицина (FMF) в Лондон, ръководена от професор Николаидес)

Троен тест (пренатален скрининг, втори триместър) скринингът се състои от серумно определяне на протеини, произведени от плода и плацентата; стойностите, получени за тези маркери, заедно с някои клинични данни за майката се използват в сложен математически модел, за да осигурят изчислен риск; не се получава диагностична стойност, но показва възможността за извършване на допълнителни изследвания.

Извършва се за гестационна възраст между 14s 20s + 6z

Четирикратен тест (скрининг за втория триместър) е пренатален скрининг тест за хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба, подобен на тройния тест, но който измерва 4 серумни маркера: AFP (алфа фетопротеин), HCG (човешки хорион гонадотропин), uE3 (свободна естриолова фракция) и инхибин А.

Тълкуването е направено с помощта на софтуер PRISCA, вариант 5 (най-новата версия).
За четворния тест се взема кръвна проба между 14 и 20 гестационна седмица (гестационна възраст, определена с ултразвук) с измерване на споменатите биохимични маркери.

Изпълнение на четворния тест:

Процент на откриване на синдрома на Даун (DR) от 82% - съответно 82% от жените с бременност със синдром на Даун ще получат положителен резултат от теста (останалите 18% от жените с бременност със синдром на Даун ще получат скрининг отрицателен)
Честота на фалшиво положителните резултати 4.8% и 4.8% от жените с бременности с момичета, които не са засегнати от синдрома на Даун, ще получат положителен резултат при скрининговия тест
Откриване на степен на откриване на дефекти на нервната тръба от 85% за спина бифида. Фалшиво положителни резултати 1%.
Степен на откриване 73%, фалшиво положителен процент 0,1%.

В допълнение, данните от четворния тест могат да бъдат корелирани със стойността на нухалната полупрозрачност, измерена между 11 и 13s + 6z бременност, като по този начин се увеличава степента на откриване на синдрома на Даун до 89%.

Сух тест на триместър I и II представлява 2 сложни скринингови теста, които комбинират оценката на риска от раждане на дете с хромозомни аномалии с скрининг на здрави носители (в серума на майката) за 2 много често срещани генетични заболявания муковисцидоза и вродена несиндромна глухота.

Извършва се в първия триместър между 11-13s + 6z бременност (сух тест триместър I) или във втория триместър между 14 20s + 6z бременност.

Кистозната фиброза се счита за най-често срещаното рецесивно генетично заболяване на кавказкото население (честотата на здравите носители е 1/20- 1/25), което се проявява с екзокринна панкреатична недостатъчност (недохранване) и повтарящи се респираторни инфекции.

Вродената загуба на слуха е основен здравословен проблем, тъй като е един от най-честите вродени дефекти.
Най-честата форма на наследствена глухота е рецесивна вродена несиндромна глухота, която засяга приблизително 1/2500 новородени.