Относно вродения хипотиреоидизъм

Всеки месец в Румъния се раждат 50 деца, страдащи от сериозни вродени заболявания или с тежко увреждане на слуха. Никой не подозира, че животът на бебетата е в опасност, защото при рутинните медицински прегледи всичко изглежда наред!

Не стойте настрана! ВЗЕМЕТЕ СЕ! Кажете на околните, че обикновен тест за майчинство спасява живота всеки ден. Влезте ТУК, за да видите как можете да помогнете.

Нашата цел е да подобрим качеството на живот на децата и техните семейства, като се опитваме да предотвратим смъртта и да ограничим уврежданията, които могат да бъдат предизвикани от заболявания, откриваеми чрез неонатален скрининг. Статиите, публикувани на този сайт, са чисто информативни и не могат да заменят съвета на специалист.

Посетете ни на мобилния си телефон!

Препоръчани сайтове

Вроден хипотиреоидизъм (или вроден хипотиреоидизъм, на английски: Вроден хипотиреоидизъм) е синдром, причинен от недостатъчно снабдяване на тъканите с хормони на щитовидната жлеза при новородени. Това може да се дължи на анатомичен дефект в щитовидната жлеза, вродена грешка в метаболизма на щитовидната жлеза или поради недостиг на йод.

Ако хипотиреоидизмът се лекува от първия месец на раждането, бебето ще расте и ще се развива нормално. Нелекуваният хипотиреоидизъм при новородени може да доведе до увреждане на мозъка, умствена изостаналост и забавяне на развитието. Психично изоставане обикновено не се случва, ако хипотиреоидизмът започне след 3-годишна възраст. Въпреки това, нелекуваният хипотиреоидизъм при деца обикновено забавя физическото и сексуалното развитие, включително началото на пубертета.

Първоначално се извършва тестване на новородени чрез определяне на концентрацията на TSH в кръвта, събрана от пъпната връв. Впоследствие обаче масовият неонатален скрининг е революционизиран от появата на възможността за определяне на TSH (тиреоид стимулиращ хормон) и тироксин (T4) от периферна кръв, събрана върху филтърна хартия.

Вроден хипотиреоидизъм е най-често срещаното ендокринно заболяване в детството. Честотата на вроден хипотиреоидизъм е около 1 на 3000-4000 раждания. Вроден хипотиреоидизъм се наблюдава при всички популации. Разпространението при раждане се увеличава при испанците, особено при испанките, които имат разпространение 1 на 1886 раждания. Цветните бебета имат около една трета от степента на разпространение на кавказките бебета. Повечето проучвания за вроден хипотиреоидизъм предполагат съотношение на честотата на заболяването 2: 1 при жените в сравнение с мъжете. Близнаците са около 12 пъти по-склонни да имат вроден хипотиреоидизъм, отколкото самотните новородени.

Родителите се съветват да наблюдават децата си за симптоми на хипотиреоидизъм, дори ако тестовете са отрицателни.

Хипотиреоидизмът може да бъде лекуван много лесно използване на лекарства за заместване на хормоните на щитовидната жлеза. Най-ефективният и стабилен хормон на щитовидната жлеза е синтетичният. След започване на лечението, редовни прегледи за проследяване на дозите на лекарството. В повечето случаи симптомите на хипотиреоидизъм се подобряват през първата седмица след започване на лечението. Всички симптоми обикновено изчезват след няколко месеца.

Децата с хипотиреоидизъм се нуждаят от редовно наблюдение, тъй като количеството на необходимите хормони се променя с промени по време на растежа. Нелекуваният хипотиреоидизъм при новородени и малки деца може да има сериозни последици. Родителят трябва да научи детето за хипотиреоидизъм и значението на правилното лечение и редовните прегледи, тъй като то става отговорно за собственото си здраве (обикновено около 9-10 годишна възраст).

причини Най-честите причини за вроден хипотиреоидизъм са както следва:

• Дисгенезия на щитовидната жлеза - аплазия, хипоплазия: пълно или частично отсъствие на щитовидната жлеза. Това е най-честата причина за вроден хипотиреоидизъм, отговорен за най-тежките форми.

• Щитовидна ектопия (щитовидната жлеза не е на мястото си). Може да се развие в основата на езика, в структурата на езика, във фаринкса, в медиастинума и др., Обикновено с хипопластична структура.

• Хормонални нарушения: щитовидната жлеза съществува, но не може да синтезира специфични хормони (липса или модификация на TPO, NIS, Tg гени, вродени нарушения на TSH рецептора).

• Вродени нарушения на рецепторите за хормони на щитовидната жлеза в тъканите.

• Много рядко причината за вроден хипотиреоидизъм е състояние на щитовидната жлеза или лечение, прилагано при майката по време на бременност: липса или излишък на йод, радиоактивно лечение, излишно антитиреоидно лечение, трансфер на антитиреоидни антитела през плацентата .

• Други тежки заболявания на новороденото (вродена нефроза)

Клинични признаци при раждане:
• претоварване на товара
• високо тегло при раждане
• персистиране на неонатална жълтеница
• дрезгав плач, диспнея, цианоза, хипотермия, брадикардия
Новороденото с вроден хипотиреоидизъм не се интересува от обкръжението, спи почти постоянно, дори не се интересува от сучене, често се повръща. Признаците понякога се подобряват от голямото количество тиреоидни хормони в кърмата.

Клинични признаци на 4-8 седмици:
• макроглосия - езикът увеличава обема си
• голям корем, честа пъпна херния
• суха, бледа, студена кожа
• бебето е твърде спокойно, апатично, запек
• расте нормално на тегло, но не и на дължина
• забавен растеж на костите, непропорционален външен вид на джудже, с голяма глава, къса шия, къси крайници до тялото, малък нос, голяма уста, дебели устни.

След 2 години е очевидно забавяне на психическото развитие: речта се появява късно, детето е апатично, сънливо, с нарушения на вниманието, паметта. Може да настъпи идиотизъм, глухота, глухота. Детето не расте достатъчно високо, има нарушения в походката, разстройства на зъбите, по-късно, пубертет.

Не всички родилни болници в Румъния правят тест за вроден хипотиреоидизъм. Като се има предвид, че в случай, че заболяването е налице, лечението трябва да започне незабавно, важно е бъдещите родители да бъдат информирани предварително къде може да се направи неонатален скрининг. Препоръката на лекарите е този анализ да се извърши на 3-ия ден от живота на бебето. Анализът за хипотиреоидизъм е прост и евтин и дава възможност на детето и семейството му да имат абсолютно нормален живот.

клинични признаци

• персистиране на неонатална жълтеница

• дрезгав плач, диспнея, цианоза, хипотермия, брадикардия

Новороденото с вроден хипотиреоидизъм не се интересува от обкръжението, спи почти постоянно, дори не се интересува от сучене, често се повръща. Признаците понякога се подобряват от голямото количество тиреоидни хормони в кърмата.

• макроглосия - езикът увеличава обема си

• голям корем, честа пъпна херния

• бебето е твърде спокойно, апатично, запек

• расте нормално на тегло, но не и на дължина

• забавен растеж на костите, непропорционален външен вид на джудже, с голяма глава, къса шия, къси крайници до тялото, малък нос, голяма уста, дебели устни.

Ако искате повече информация или ако имате предложения или въпроси, можете да ни пишете на