Научете за наследствения висок холестерол и СН

Какво е холестерол?

Холестеролът е мастно вещество, което се намира във всяка клетка в човешкото тяло. Има два вида холестерол:

LDL (или „лош холестерол“), който може да запуши артериите и да попречи на кръвта да тече към и от сърцето.

HDL (или „добър холестерол“), който премахва излишния холестерол от кръвта ви.

Твърде много LDL може да причини коронарна болест на сърцето, което може да доведе до инфаркти и инфаркти.

Нездравословно хранене

затлъстяване

Тютюнопушене и прекомерно пиене

Генетично наследство

СН е наследствено състояние, което произвежда много високи нива на холестерол дори при много млади хора

Ако имате СН, черният Ви дроб не е в състояние да елиминира достатъчно LDL или лош холестерол от кръвта Ви. Това означава, че нивото на LDL остава високо, дори ако начинът на живот е здравословен.

Хората с СН са по-склонни да развият коронарна болест на сърцето

Наличието на СН, вие сте изложени на високи нива на холестерол от най-ранна възраст, като 22 пъти по-вероятно е да развиете коронарна болест на сърцето, отколкото тези с нормални нива на холестерол и без СН.

HF може да се държи под контрол

Вашият лекар може да предпише лекарства за премахване на част от лошия холестерол от тялото ви, заедно с промени в диетата и начина на живот, за да защитите сърцето си.

HF се предава в семейството

Резултатите ви могат да бъдат полезни на вашите роднини, независимо от пола. Ако имате СН, всяко от вашите деца, братя и сестри и родители има 50% шанс да има СН. Ранното диагностициране и лечение може да помогне за намаляване на риска от коронарна болест на сърцето.

Ние ви помагаме да разберете риска от СН

Наследствен панел Наследствената хиперхолестеролемия анализира 3 гена, за които проучванията показват, че причиняват повечето случаи на СН и могат да увеличат риска от коронарна болест на сърцето: APOB, LDLR, PCSK9

Генът APOB кодира вид протеин, наречен аполипопротеин В, който пренася мазнини и холестерол в кръвта. Подобно на повечето гени, всеки човек има две копия на гена APOB: по едно, наследено от всеки родител. Известно е, че мутацията в единично копие на гена APOB, наследена от всеки от родителите, е отговорна за фамилната хиперхолестеролемия (HF), която е наследствено заболяване, свързано с много високи нива на холестерол в ранна възраст, по-специално LDL- ° С. Високите нива на холестерол могат да увеличат риска от развитие на коронарна болест на сърцето (ИБС), която е най-често срещаният тип сърдечни заболявания и може да доведе до инфаркт и инсулт.

LDLR генът кодира протеин, наречен LDL рецепторен протеин. Тези протеини се намират главно в черния дроб, който е отговорен за елиминирането на излишния холестерол от тялото. Подобно на повечето гени, всеки човек има две копия на гена LDLR: по едно, наследено от всеки родител. Известно е, че мутация в единично копие на LDLR гена, наследен от всеки от родителите, причинява фамилна хиперхолестеролемия (HF), което е наследствено заболяване, свързано с много високи нива на холестерол в ранна възраст, по-специално LDL-C. Високите нива на холестерол могат да увеличат риска от развитие на коронарна болест на сърцето (ИБС), която е най-често срещаният тип сърдечни заболявания и може да доведе до инфаркт и инсулт.

Генът PCSK9 кодира протеин, наречен пропротеин конвертаза, субтилизин/кексин тип 9. Тези протеини спомагат за поддържането на нормално количество холестерол в кръвта. Подобно на повечето гени, всеки човек има две копия на гена PCSK9: по едно, наследено от всеки родител. Известно е, че мутация в единично копие на гена PCSK9, наследен от всеки от родителите, причинява фамилна хиперхолестеролемия (HF), което е наследствено заболяване, свързано с много високи нива на холестерол в ранна възраст, по-специално LDL-C. Високите нива на холестерол могат да увеличат риска от развитие на коронарна болест на сърцето (ИБС), която е най-често срещаният тип сърдечни заболявания и може да доведе до инфаркт и инсулт.

Този тест е специално насочен към хора, които имат висок холестерол

Повечето хора, но не всички, които имат СН, имат висок холестерол. Повече от 90% от хората с СН са наясно с това състояние.

Отрицателният резултат за СН е много важна информация

Ако роднина има генетична мутация, която причинява СН и резултатът ви показва, че нямате тази мутация, това означава, че не сте я наследили.

Отрицателният резултат по отношение на мутациите, анализирани от наследствената група на фамилната хиперхолестеролемия, дори ако вашите роднини нямат идентифицирана мутация, може да показва, че е по-малко вероятно те да имат наследствено предразположение към висок холестерол.

Препоръчваме ви да проучите семейната си история, за да разберете дали имате роднина с диагноза СН или кой е генетично тестван за СН.

Какво трябва да направя, ако имам СН?

Говорете с нашия генетичен съветник ([email protected])

Говорете с генетичен съветник, за да разберете какво означава за вас и вашите близки да имате СН. Той може да ви даде предложения как да подходите към тази тема с вашия лекар и семейството.

Споделете резултата с Вашия лекар.

HF може успешно да се контролира. Вашият лекар може да ви помогне да разработите най-подходящия план за лечение на СН и по-нисък холестерол.

Помислете дали да споделите резултатите със семейството си

Ако имате СН, децата, братята и сестрите и родителите имат 50% шанс да имат СН. Разговорът с членовете на семейството за СН може да им помогне да идентифицират собствения си риск за СН и да предприемат действия, ако е необходимо.