Нарушения на липидния метаболизъм. Причини. Симптоми. Диагностична. Лечение

Медицински експерт на статията

Хиперлипидемия се установява при 10-20% от децата и 40-60% от възрастните. Те могат да бъдат първични, генетично детерминирани или развити въз основа на второ диетично разстройство, различни заболявания, водещи до метаболитни нарушения (инсулинозависим диабет, хроничен панкреатит, алкохолизъм, цироза на черния дроб, нефроза, дисглобулинемия и др.).

Основните форми на амортизиран метаболизъм на липопротеините:

Семейна липопротеинемия (генетично обусловена)
1. абеталипопротеинемия;
2. гипобеталипопротеинемия;
3. анафилопротеинемия (болест на Танжер)
Първична хиперлипопротеинемия (тип IV)
Вторична хиперлипопротеинемия
липидози
1. сфингомиелиноза (болест на Niemann-Pick);
2. глюкоцереброзидоза (болест на Гоше);
3. метадроматична липодистрофия (сулфатидилидоза);
4. церемонидоза (болест на Фабри).

Най-важните в дерматологичната практика са първичната хиперлипопротеинемия и липидозата - болест на Фабри.

Първична хиперлипопротеинемия или фамилна хиперлипопротеинемия, развита в резултат на генетично разстройство липопротеиново разстройство, водещо до повишени концентрации на холестерол и триглицериди в кръвната плазма. Този тип липопротеинемия DS Frederickson и RJ Lewy (1972) е разделен на пет вида.

Хиперлипопротеинемия тип I - първична триглицеридемия или хиперхиломикронемия е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от липсата или дефицита на функционална липопротеинова липаза. Среща се рядко, развива се в ранна детска възраст.

Хиперлипопротеинемията от тип II е генетично хетерогенна, характеризираща се с повишаване на плазмените нива на холестерол II на фона на нормалните нива на триглицеридите (тип IIa) или увеличение (тип IIb). Основният дефект е мутация в гените, които кодират липопротеинови рецептори с ниска плътност. Клиничната картина е най-изразена при хомозиготите, обикновено се развива в ранна детска възраст, тъй като грудковите, сухожилните, плоските ксантоми, интертригинозната ксантелазма имат по-тежка прогноза.

Хиперлипопротеинемия тип III се наследява, очевидно, както в случая на рецесивен автозомен тип, така и на доминиращ автозомен тип. Основният дефект е модификация или отсъствие на Е2 апопротеина. Има внезапно покачване на холестерола и триглицеридите в кръвта, кожни лезии под формата на плоски ксантоми на ръцете, най-малко - туберкулозни, сухожилни ксантоми и ксантелазма.

Хиперлипопротеинемия тип IV може да бъде индуцирана от въглехидрати или наследствена фамилна автозомна доминанта. Характеризира се със значително увеличение на нивата на триглицеридите, наличието на еруптивни ксантоми.

Хиперлипопротеинемия тип V се характеризира с натрупване на хиломикрони и триглицериди в плазмата. Клиничната картина е подобна на тази при хиперлипидемия тип I. Естеството на наследството е неясно, не е изключена и мултифакторната природа.

При първична хиперлипопротеинемия се откриват липидни отлагания в кожата при образуването на различни видове ксантоми. Липидните отлагания причиняват малка възпалителна реакция и ново образуване на колагенови влакна.

Разграничаваме следните форми на ксантам: плосък (включително ксантелазъм), нодуларен множествен (еруптивен), дисеминиран, младежки ксантогранулем, грудка, сухожилие.

Ксантома на плана може да бъде ограничен и често срещан. Ограниченият ксантом най-често се намира върху кожата на клепачите (ксантелазъм), под формата на жълт, яйцевиден или лентов фокус. В случаите на генерализиран плосък плосък ксантос. Ако не се открие хиперлипидемия, е необходимо да се изключат лимфопролиферативни заболявания, миелом и други системни заболявания.

Патология. В горните части на дермата има натрупвания на пенообразни клетки, разположени както дифузно, така и под формата на широки вериги. Цитоплазмата им е изпълнена с двупречупващи липиди, в резултат на което се появява светлина, когато е оцветена с хематоксилин и еозин и когато е оцветена със Судан, те са оранжеви. Ксатомните клетки обикновено имат ядро, но има и многоядрени клетки, като клетки на чуждо тяло (клетки на Tuton). Те могат да включват хистиоцити и лимфоидни клетки. Обикновено не се наблюдава фиброза.

Множествен нодуларен ксантом (еруптивен), характеризиращ се с утаяване на множество безболезнени възли, обикновено полусферични, с размер на лещата, жълтеникави или жълто-оранжеви с venchnkom еритема наоколо. Описани са перифоликуларна и фоликуларна ксантоматоза с кистозни промени в космените фоликули.

Патология. В ранните етапи на развитие се откриват групи от ксантомни клетки, хистиоцити и неутрофилни гранулоцити. Клетките с пяна са рядкост. Хистоцитите съдържат много мастни киселини и триглицериди, в по-малка степен - естери на холестерола.

С еруптивния кантома разпространеният ксантом е подобен. Обривът се намира предимно групиран в гънки на кожата, съчетан с ксантоми на устната кухина, горните дихателни пътища, склерата и роговицата, менингите. Проблемът с нозологичната принадлежност не е решен. Смята се, че процесът е реактивно размножаване на система от макрофаги-хициоцити с неизвестно естество със вторична ксантамизация. Някои автори свързват това заболяване с хистиоцитоза, особено с болестта на Хенд-Шюлер-Кристен.

Ювенилната ксантогранулема се появява при раждането или през първите месеци от живота, както и множество лезии, обикновено разпръснати до 2 см (рядко по-големи) плотновата консистенция, жълтеникава или жълтеникавокафява. В повечето случаи процесът е ограничен до кожата, но могат да настъпят системни промени с увреждане на далака, черния дроб, очите, белите дробове и кръвта. Може да се комбинира с неврофиброматоза. Проблемът с нозологичния характер на заболяването не е решен.

Патогенезата е неясна. Някои автори смятат, че реактивната пролиферация на хистиоцити отчита, други изразяват нуждаещия се характер на зрението, както и близостта му Хистиоцитоза X, но срещу него, според данни от електронна микроскопия, не се откриват гранули Lalgertansa в младежки ксантогранулеми клетки.

Патология. В ранния стадий се откриват големи групи от хистиоцити и макрофаги, инфилтрирани от липиди, лимфоидни клетки и еозинофилни гранулоцити. Липидите се намират сред хистиоцитите и макрофагите, както и във вакуолизираната цитоплазма на пенестите клетки. В зрелите елементи те имат огнища с грануломатозна структура, които се сливат с инфилтрацията на хистиоцити, лимфоцити, еозинофилни гранулоцити, пенообразни клетки и гигантски клетъчен тип Тутона. Сред тях е. Гигантски клетки, чиито ядра са подредени под формата на венче, което е типично за младежкия ксантогранулем. При старите тюлени се наблюдава пролиферация на фибробласти и фиброза.

Ювенилният ксантогранулему се различава от ранните стадии на Хенда-Шиулера-християнска болест, при които разкрива масивно мономорфно натрупване на хистиоцити, както и неговата грануломатозна стъпка на дерматофиброма с липидиране. Накрая има еозинофилни гранулоцити и типични гигантски ксантогранулеми клетки с ядра, подредени в венче.

Клубневите ксантоми са доста големи, с размери от 1 до 5 см, изпъкнали над повърхността на кожата, жълти или оранжеви.

Патология. В дългосрочните огнища се откриват дифузни или фокални клъстери на ксантомни клетки, които премахват почти цялата дебелина на дермата. С течение на времето преобладават новообразуваните фибробласти и колагеновите влакна, които удебеляват групите пенообразни клетки, след което ги заместват напълно. Понякога във фокусите, заедно с фиброзни промени, се наблюдават отлагания на калциеви соли.

Ксантоми на сухожилията - образуването на плътни, бавно растящи тумори, разположени в сухожилия, които се прикрепят към процеса на лакътната кост, пателата и калканеуса. В редки случаи ксантомите на сухожилията са церебросухожилен синдром ксантоматоза, рядко автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с натрупване на холестерол главно в мозъка, сърцето, белия дроб, ретината и др. И развитието на неврологични и ендокринни разстройства, психични промени, коронарна артериосклероза, катаракта и други.

Много рядко за това е така нареченият ксантоми перинеален ксантом клинично проявява болезнени червеникави малки, плътни, леко извисяващи се плаки на краката, при развиващи се пациенти холецистит, хепатит, диабет и хиперлипопротеинемия.

Около нервите на кожата се откриват хистологични, концентрично концентрирани натрупвания на пенообразни клетки.

Хистогенеза. При всички видове ксантоми има натрупвания на клетки с пенеста цитоплазма, съдържаща липиди (суданофилни включвания). Тези клетки са макрофаги в различни етапи на развитие, както се доказва от етимологични методи. Те са богати на хидролитични ензими (левцин аминопептидаза, неспецифична естераза и киселинен фосфат), активността на пероксидазата в тях отсъства. Поради отлагането на липопротеини, активните макрофаги се трансформират в пенообразни клетки от различен тип, в зависимост от етапа на тяхната трансформация. По този начин, в първия етап процесът на макрофагите не се е променил, а е натоварен с холестерол и липиди (клетъчен тип 1), на втория етап са класически пянасти клетки с малки гранули и плътно ядро (клетъчен тип II), последвани от трети етап - образуването на гигантски пенообразни клетки, при които електронната микроскопия разкрива лизозоми и фаголизозоми, което показва тяхната функционална активност. Те синтезират липопротеини и фосфолипиди.

Той участва в патологични процеси и в опасни съдове, от които вероятно се образуват типични пенообразуващи клетки. Заедно с пенестите клетки във фокусите се откриват голям брой базофили на тъканите. Хистохимично в ксантома клетки могат да се идентифицират триглицериди, мастни киселини, фосфолипиди, холестерол.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]