Мускулна дистрофия

Мускулна дистрофия (DM) е група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресивно увреждане на мускулите тяло, причинявайки мускулна слабост и увреждане.

Мускулната дистрофия води до прогресивно отслабване на мускулите и особено скелетните мускули (контролирани от мозъка доброволно). С напредването на болестта некротичните мускулни влакна се заместват от съединителна и мастна тъкан. При някои форми на мускулна дистрофия, миокардът и други неволни (гладки) мускули и други органи са засегнати.

Всяка от формите на мускулна дистрофия се различава по отношение на появата на симптомите, хода на заболяването и начина на наследствено предаване. Най-често срещаните форми са Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) и Мускулна дистрофия на Бекер (DMB), което засяга изключително субекти от мъжки пол. Те са причинени от генетичния дефицит на протеин, наречен дистрофин.

Няма лечебно лечение на мускулна дистрофия; съществуващите лекарства и терапии служат само за забавяне на прогресията на заболяването.

Мускулната дистрофия е рядка. От живите новородени само 0,02% -0,03% ще страдат от мускулна дистрофия на Дюшен, докато 0,003% ще страдат от дистрофия на Бекер.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честата форма на мускулна дистрофия, засягаща ок 3 момчета от 1000. Това е болест наследен, с автозомно-рецесивно предаване, свързано с хромозомата X. Следователно, миопатията на Дюшен засяга само мъжки новородени.

Болестта се причинява от дефектен ген, който причинява дефицит на протеин, наречен дистрофин. Липсата на дистрофин води до увреждане на мембраната, покриващо мускулните клетки (миоцити), причинявайки дегенерация на мускулните влакна и некроза на миоцитите.

В някои случаи болестта на Дюшен се проявява от ембрионалния стадий, но в други се проявява след навършване на 3 или 4 години. Засегнатите деца се нуждаят от повече време, за да се научат да ходят по различен начин от нормалното. Те имат люлееща се разходка или отгоре и изпитват трудности при изкачване по стълби, бягане или слизане от земята. Тенденцията към падане се подчертава.

След появата на първите симптоми болестта еволюира бързо. Може да се отбележи контрактури (неволни контракции) и сколиза. Въпреки слабостта, мускулите изглеждат хипертрофирани поради заместването на изгубените мускулни влакна със съединителна или мастна тъкан. На възраст от 12 години, децата губят способността си да ходят и са обездвижени в инвалидни колички. В една трета от случаите се установява и увреждане на интелектуалните функции (особено вербалните умения). Общо взето, смъртта настъпва на 20-годишна възраст, поради дихателни усложнения или сърдечна недостатъчност.

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулна дистрофия на Бекер (DMB) това е и болест наследен, имащи същата рецесивна трансмисия, свързана с Х кормозомата, но с по-бавна еволюция и по-лека клинична картина, отколкото в случая на мускулна дистрофия на Дюшен. Така нареченият протеин дистрофин, отсъствие при болест на Дюшен се установява в недостатъчно количество, изпълнявайки само частично функцията си (за защита на мембраната, която обгръща мускулните влакна).

Симптомите на мускулната дистрофия на Бекер обикновено са по-слабо изразени от тези на миопатията на Дюшен. настъпване техният обхват е променлив, от 2 до 45 години, средната възраст на поява на симптомите е 12 години. Способността за ходене се запазва след 16-годишна възраст, а гръбначната деформация е по-рядка. Дихателна недостатъчност не се наблюдава преди 40-50 години. Интелектуалните функции не се променят. Сърдечното засягане е по-малко тежко, отколкото при миопатията на Дюшен.

Мускулната дистрофия на Бекер е 10 пъти по-рядка от болестта на Дюшен, засягаща около 3 момчета от 10 000. Повечето пациенти живеят до 50-60 години, като причините за смъртта са същите като при миопатията на Дюшен:

белодробни инфекции и
сърдечна недостатъчност.

Мускулна дистрофия на коланите

Мускулна дистрофия на коланите включва група заболявания, които засягат мускули на лопаточния и тазовия пояс (раменни и тазобедрени мускули). Тогава болестта може да засегне крайниците, но нейното развитие е бавно.

Следователно заболяването е автозомно-рецесивно (рядко доминиращо) засяга еднакво двата пола и обикновено започва в юношеството или на 20-30 годишна възраст. При автозомно-рецесивни случаи симптомите се проявяват в детството. Интелектуалните способности не се засягат.

Лечение фокусира се върху предотвратяването на договори.

Миотонична дистрофия

Миотонична дистрофия е най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни, засягаща около 30 от 100 000 живи новородени). Предаването е автозомно доминиращо с променлива проникване. И двата пола са засегнати еднакво.

Появата на признаци и симптоми се появява в юношеството или по-късно при млади възрастни и се състои от:

миотония (необичайна бавност при отпускане на мускула след свиване),
слабост,
дистални амиотрофи (атрофия на мускулите на крайниците, особено на ръката) и
кардиомиопатия (увреждане на сърдечния мускул).

Миотоничната дистрофия може да бъде придружена от:

катаракта,
плешивост, особено фронтална,
умствена изостаналост, ако
хормонални нарушения (нарушения на мъжествеността, атрофия на тестисите при мъжете; менструални нарушения, повтарящи се аборти при жени).

Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss е автозомно доминиращо, рецесивно (рядко) или Х-свързано заболяване. Честотата не е известна. Жените могат да бъдат носители, но само мъжете могат да бъдат клинично засегнати в X-свързани форми. Генът, участващ в дистрофията на Emery-Dreifuss, кодира ядрен мембранен протеин, наречен емерин.

амиотрофия (мускулна атрофия) и слабост могат да започнат преди 20-годишна възраст, като обикновено засягат мускулите на ръката (бицепс, трицепс) и по-рядко мускулите на долните крайници. Дистрофията на Emery-Dreifuss може също да засегне сърцето, причинявайки:

предсърдна парализа,
аномалии на проводимостта (атриовентрикуларен блок),
кардиомиопатия (увреждане на миокарда) и
повишен риск от внезапна смърт.

диагноза той се основава на клинични данни, възраст на началото, фамилна анамнеза и се подкрепя от леко повишаване на серумната креатин фосфокиназа, електромиография и мускулна биопсия. ДНК тестовете потвърждават диагнозата.

Лечение има за цел да предотврати договори. Употребата на пейсмейкър е показана при пациенти с нарушения на проводимостта (атриовентрикуларен блок).

Фацио-лопаточно-раменна дистрофия

Фацио-лопаточно-раменна дистрофия (или Дистрофия на Landouzy-Dejerine) е наследствено заболяване с автозомно доминантно предаване, характеризиращо се с увреждане на лицевите мускули и лопаточен пояс (гръдни мускули, трапец).

Фацио-скапуло-хумералната дистрофия се среща и при двата пола и често засяга няколко члена от едно и също семейство.

Началото на заболяването е между 7 и 40 години, най-често преди 20-годишна възраст. Съществува и детска форма на заболяването, с начало на 1-2 години, бързо прогресираща. Класическата форма започва в юношеството, има бавна еволюция и засяга мускулите на лицето, ръцете и раменете. Пациентът не може да изпълнява жестове с лицевите мускули (свирка), затруднява се да вдигне ръце и да затвори очи. Продължителността на живота е нормална, а увреждането настъпва относително късно.

диагноза Той се основава на клинични данни, възраст на настъпване, фамилна анамнеза и се потвърждава от ДНК тестове.

Лечение Фацио-лопаточно-раменната дистрофия се състои от физиотерапия.

Знаци и симптоми

Обикновено симптомите се проявяват преди 5-годишна възраст.

Децата, страдащи от мускулна дистрофия, имат затруднения с:

ходене,
изкачване на стълби,
вдигнал ръце над главата си
повдигане от земята.

Обикновено мускулната атрофия първо засяга таза, след това докосва раменните мускули. Тъй като мускулите отслабват, те увеличават обема си поради заместването на мускулните влакна с мастна тъкан (псевдохипертрофия).

При някои форми на мускулна дистрофия болестта става деактивиране в юношеска възраст пациентът е обездвижен в инвалидна количка. Може да се отбележи промени в гръбначния стълб (сколиоза). Пневмония и други нарушения на дихателните пътища са често срещани поради неправилно функциониране на дихателните мускули.

Общи признаци и симптоми мускулните дистрофии се състоят от:

мускулна слабост
липса на координация
прогресивно увреждане

Специфични признаци и симптоми варира в зависимост от вида на засегнатата мускулна дистрофия. Всеки тип се различава по отношение на появата на симптомите, засегнатите мускулни групи и прогресията на заболяването.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулна дистрофия на Бекер

Миотонична дистрофия

Мускулна дистрофия на коланите

Фацио-скапуло-хумерална дистрофия или (Landouzy-Dejerine дистрофия)

Характеризира се с увреждане на лицевите мускули, така че пациентът не може да се усмихва, да свири или да затваря очи.

причини

Всички видове мускулна дистрофия са наследствени. Генът, отговорен за дистрофията на Дюшен и Бекер, се предава чрез X-хромозомата на майката. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат X хромозома и Y хромозома. Болестта не се среща при жените, тъй като нормалният ген на една от Х хромозомите е доминиращ над дефектния ген на другата Х хромозома. За разлика от тях жените могат да предадат болестта на мъжки новородени. Тъй като момчетата наследяват само една Х-хромозома, те нямат нормален ген, който да противодейства на дефектната, така че дефектът на Х-хромозомата се проявява и болестта се декларира.

дистрофин е протеин, произведен от мускулите, който помага на мускулните клетки да поддържат формата си. Дефектният ген, открит в началото на мускулната дистрофия на Дюшен, предотвратява производството на дистрофин, което води до увреждане на мембраната и некроза (разрушаване) на мускулните влакна.

При жените вектори (носители) рискът е 50% от предаване на болестта на деца.

Миотонична дистрофия има автозомно доминантно предаване. Ако един от родителите носи гена, отговорен за миотоничната дистрофия, рискът е 50% от предаване на болестта на деца.

Други видове мускулна дистрофия засягат и двата пола.

Диагностична

Първата стъпка в установяването на диагнозата се състои в обективния изпит на пациента, за да се подчертаят характерните признаци на мускулна дистрофия.

Лабораторни изследвания се състои от изследване на концентрацията на креатин, химично съединение, отделено в процеса на некроза (унищожаване) на клетките. Повишената концентрация на креатин фосфокиназа позволява диагностицирането на мускулна дистрофия.

За диагностициране на миопатията на Дюшен, нивото на дистрофин от мускулите. Много ниско ниво на този протеин ще показва наличието на мускулна дистрофия на Дюшен.

Мускулна биопсия е най-добрият метод за диагностика. По време на тази медицинска процедура се взема проба от тъкан за изследване под микроскоп. В случай на мускулна дистрофия, микроскопското изследване ще разкрие дегенерацията на мускулните влакна. С напредването на болестта некротичната (мъртва) мускулна тъкан ще бъде заменена от съединителна или мастна тъкан.

Мускулната функция може да се провери с помощта електромиография (EMG) - тест, който измерва електрическата активност на мускулите.

Лечение

Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия грижи за причинените разстройства, за подобряване качеството на живот на пациента и продължителността на живота.

Съществуващите лечения имат ролята да предотвратяват или намаляват деформацията на ставите или гръбначния стълб и да позволяват на пациентите с мускулна дистрофия да запазят подвижността си възможно най-дълго.
Лечението на мускулна дистрофия включва:

физиотерапия,
физиотерапия,
лекарства и
хирургия.

физиотерапия

Тъй като мускулната дистрофия се развива и мускулите отслабват, могат да възникнат контрактури (неволни контракции). Гъвкавостта и подвижността на ставите могат да бъдат намалени.

Целта на физиотерапията е:

поддържане на гъвкавост на ставите,
предотвратяване на договори,
намаляване и забавяне на деформацията на гръбначния стълб.

Лекарства

Мускулна дистрофия на Дюшен - понякога се предписват противовъзпалителни кортикостероиди (преднизон), за да се забави прогресията на заболяването.

В случай на увреждане на дихателните мускули се вземат мерки за предотвратяват дихателни разстройства. Като се има предвид, че белодробните инфекции са често срещани в напредналите стадии на мускулна дистрофия, ваксините срещу пневмония и грип са важни.

За нормализиране на сърдечната честота може да се използва a пейсмейкър (пейсмейкър).

Други опции са генни терапии (подмяна на дефектни мигли с нормални мигли) и миобластен трансфер (трансплантация на здрави мускулни клетки при пациент с мускулна дистрофия).

За профилактика на мускулна дистрофия, двойки, при които жената има фамилна анамнеза за мускулна дистрофия, могат да потърсят генетично консултиране, за да определят риска от заболяване, възникващо при детето.

Новороденото има мускулна хипертония с преобладаване на флексия - физиологичната хипертония на новороденото.

Разкъсването на подколенните сухожилия може да придобие различни аспекти, вариращи от микроскопично разкъсване до разкъсване.

Загубата на тегло ще зависи от много фактори, като начин на живот, контрол и консумация на количество.