Кортикобазална дегенерация

Кортикобазалната дегенерация е рядко състояние, което може да причини влошаващи се проблеми с движението, речта, паметта и преглъщането. Често се нарича кортикобазален синдром. Кортикобазалната дегенерация се причинява от увеличаване на броя на увредените или умиращи мозъчни клетки с течение на времето. Повечето случаи се развиват при възрастни на възраст между 50 и 70 години.

Имате въпроси относно вашия случай?

Попитайте един от повече от 170 лекари онлайн

Бързо и лесно. Проверени лекари. Поверително и анонимно

симптоми

Хората с кортикобазална дегенерация развиват редица проблеми с движението, речта, паметта и преглъщането.

Това състояние има тенденция да се развива постепенно, което означава, че в началото то може да бъде объркано с други състояния, като болестта на Паркинсон, деменция или инсулт.

Симптомите обикновено стават по-тежки в продължение на няколко години, въпреки че скоростта, с която се влошават, варира.

Повечето хора с това състояние няма да изпитат всички симптоми на заболяването.

Ранни симптоми

Отначало кортикобазалната дегенерация обикновено засяга ръката или ръката, понякога и крака. Проблемите, които възникват, могат да включват:

несръчна или „безполезна“ ръка
мускулна скованост
възбуда (треперене) и спазми (дистония)
загуба на сетивата в този крайник
чувството, че членът не ви принадлежи и не можете да го контролирате

Някои хора също развиват проблеми с походката и координацията на движенията.

Симптоми на средния етап

С напредването на кортикобазалната дегенерация възникват проблеми в останалите крайници.

Ходенето, балансът и координацията могат да се влошат. Много хора имат проблеми с говоренето, което ще стане бавно и трудно.

Някои хора също имат деменция, въпреки че това не винаги е така. Симптомите могат да включват:

проблеми с запомнянето на думи, четенето и използването на правилен език (афазия)
краткосрочна загуба на паметта
проблеми при изпълнението на задачи, които изискват планиране или мислене в бъдеще
проблеми при справяне с внезапни и неочаквани ситуации
затруднения с числата и броенето
затруднения при виждането на нещата или знанието къде се намират (като мебели)

Също така е обичайно някой с кортикобазална дегенерация да изпитва промени в личността, като например да стане апатичен, раздразнителен, възбуден или неспокоен.

Симптоми в напреднал стадий

Тъй като кортикобазалната дегенерация достигне напреднал стадий, мускулната скованост ще продължи да се влошава. Хората с това състояние могат да загубят способността да движат един или повече крайници. Някои хора не могат да ходят и се нуждаят от инвалидна количка или помощ, която да бъде прехвърлена (като помощ за сядане или ставане от леглото).

Други проблеми, с които могат да се сблъскат хората с напреднала кортикобазална дегенерация, са следните:

влошаване на речевите проблеми, което може да затрудни другите да разберат
неконтролируемо мигане
при влошаване на деменцията може да са необходими постоянни грижи
затруднено преглъщане, което може да означава използване на сонда за хранене

В резултат на проблеми с преглъщането, много хора с кортикобазална дегенерация развиват гръдни инфекции, причинени от течност или малки частици храна, достигащи до белите дробове (аспирационна пневмония), които могат да бъдат животозастрашаващи.

Причини за кортикобазална дегенерация

Кортикобазалната дегенерация възниква, когато клетките в определени области на мозъка са повредени в резултат на натрупването на протеин-Tau протеин. Той засяга повърхността на мозъка (кората), както и дълбока част от мозъка - базалните ганглии.

Тау протеинът се среща естествено в мозъка и обикновено се разгражда, преди да достигне високи нива. При засегнатите хора той не се разлага правилно и образува вредни агломерации в мозъчните клетки.

Кортикобазалната дегенерация е свързана с промени в определени гени, но тези генетични връзки са слаби и рискът за останалите членове на семейството е много нисък.

Диагностична

Кортикобазалната дегенерация може да бъде трудна за диагностициране, тъй като няма единичен тест за нея и може да има подобни симптоми на други заболявания.

Диагнозата на кортикобазална дегенерация се основава на симптомите. Вашият лекар също ще се опита да изключи състояния, които могат да причинят подобни симптоми, като болестта на Паркинсон, инсулт, прогресираща болест на двигателния неврон и болестта на Алцхаймер.

Вашият лекар ще извърши оценка на симптомите, както и други тестове и сканирания. Диагнозата трябва да бъде потвърдена от специалист с опит в кортикобазалната дегенерация (невролог).

Сканиране на мозъка

Ако имате симптоми, които предполагат мозъчни проблеми, може да имате мозъчно сканиране. Видовете сканирания, които можете да направите, включват:

ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) - където силно магнитно поле и радиовълни се използват за получаване на детайлни изображения на вътрешността на мозъка
PET (позитронно-емисионна томография) сканиране - сканиране, което открива мозъчната активност
сканиране на дедопамин транспортер (DATscan) - за измерване на количеството допамин, което мозъкът произвежда

Тези сканирания могат да бъдат полезни за изключване на други възможни състояния, като мозъчни тумори или инсулти.

ЯМР сканирането може също да открие анормални промени в мозъка, които са в съответствие с диагнозата кортикобазална дегенерация, като свиване на определени области.

Разработени са сканирания, които показват натрупването на протеин Tau в мозъка, свързано с кортикобазална дегенерация.

Диференциация от болестта на Паркинсон

Симптомите и признаците на човек обикновено помагат да се разграничи кортикобазалната дегенерация от болестта на Паркинсон, но понякога се използват и други тестове в подкрепа на диагнозата и изключване на други възможни състояния.

Може да се предпише кратък курс на леводопа. Това лекарство действа много добре при болестта на Паркинсон, но не толкова добре при кортикобазална дегенерация.

Ако не доведе до значително подобрение на симптомите, може да помогне на лекаря да разграничи кортикобазалната дегенерация от болестта на Паркинсон.

Невропсихологично изследване

Също така е вероятно да бъдете насочени към невролог и вероятно психолог за невропсихологични тестове. Това включва поредица от „тестове на паметта“ с думи и картинки. Те са предназначени да оценят цялата симптоматика и въздействието върху умствените способности.

Тестовете ще следват умения като:

памет
концентрация
разбиране на езика
обработка на визуална информация като думи и изображения
числа и броене

Повечето хора с кортикобазална дегенерация имат различен модел на трудност при тези тестове.

По принцип се поддържа паметта за научени по-рано факти и за собствената история на човека.

Как да се справим с диагнозата

Диагнозата на кортикобазална дегенерация може да бъде опустошителна и трудна за разглеждане.

Може да се почувствате вцепенени, съкрушени, разстроени, разстроени или уплашени. Някои хора са облекчени, че най-накрая е открита причина за техните симптоми. Няма правилен или грешен начин да се чувствате - всеки е различен и се справя по свой собствен начин.

Подкрепата на вашето семейство и екип за грижи може да ви помогне да се справите с диагнозата.

Лечение

Понастоящем няма лечение за кортикобазална дегенерация и лечение, което да го забави, но има много неща, които могат да бъдат направени, за да се справят със симптомите.

Грижата ще бъде осигурена от екип от здравни и социални специалисти, работещи заедно. Членовете на мултидисциплинарния екип могат да включват:

невролог - специалист по заболявания, които засягат мозъка и нервите
физиотерапевт - което може да помогне при затруднения в движението и баланса
логопед - което може да ви помогне при проблеми с говора или преглъщането
професионален терапевт - което може да ви помогне да подобрите уменията, от които се нуждаете за ежедневни дейности у дома, като например пране или обличане
социален работник - кой може да ви посъветва относно подкрепата, предоставяна от социалните служби

С вашия екип ще бъде разработен план за грижа. Ще бъдете информирани за леченията, необходими за подпомагане на симптомите, и ще получите съветите, необходими за улесняване на живота ви.

Наркотици

Понастоящем няма лекарства, които специално да лекуват кортикобазална дегенерация. В зависимост от симптомите или усложненията на човека може да се използва следното:

мускулна скованост на контракциите - инжекции леводопа, амантадин, клоназепам, баклофен, габапентин или ботулинов токсин за мускулна релаксация
резки движения - клоназепам или леветирацетам
проблеми с паметта - лекарства, използвани за лечение на болестта на Алцхаймер, могат да се използват и при кортикобазална дегенерация, като донепезил или мемантин
раздразнителност или депресия - лекарства като циталопрам или тразодон
проблеми със съня - краткосрочна употреба на темазепам, зопиклон, мелатонин или други лекарства
проблеми с пикочния мехур и инконтиненция - може да са необходими лекарства за отпускане на пикочния мехур или за по-редовното му изпразване, като оксибутинин или миабегрон
болка и безпокойство - прости успокоителни като ибупрофен и няколко специализирани лекарства като габапентин
здравина на костите - ако хората са склонни към редовно падане, остеопороза (слаби кости) и проблеми с витамин D трябва да бъдат изключени или лекувани

Като цяло хората с кортикобазална дегенерация са чувствителни към страничните ефекти на лекарството. Дозите могат да започнат ниски и да се увеличават постепенно. Някои лекарства трябва да се избягват изобщо, като халоперидол (лекарство, използвано за лечение на психични проблеми).

Когнитивна стимулация

Когнитивната стимулация е вид терапия, използвана за лечение на деменция и може да бъде полезна, ако човек с кортикобазална дегенерация има симптоми на деменция.

Това включва участие в дейности и упражнения, предназначени да подобрят вашата памет, умения за решаване на проблеми и езикови умения.

Физиотерапия

Вашият физиотерапевт може да предложи съвети как да поддържате мобилността си. Редовното упражнение може да помогне за укрепване на мускулите, подобряване на стойката и предотвратяване на скованост на ставите.

Можете да научите дихателни упражнения, които да използвате при хранене, за да намалите риска от развитие на аспирационна пневмония.

трудова терапия

Професионалният терапевт може да ви даде съвет за най-добрите начини за повишаване на вашата безопасност и предотвратяване на падания по време на ежедневни дейности. Например, за човек с кортикобазална дегенерация, решетките могат да бъдат монтирани по страните на банята, за да се улесни достъпът.

Ерготерапевтът може да организира и достъп до оборудване за мобилност, като рамки за ходене или инвалидни колички. Той може също така да организира оборудване, което да помогне на пациента или болногледача да управлява други ежедневни дейности, като миене, обличане, хранене и безопасно използване на банята.

Логопедия и езикова терапия

Логопед може да помогне за оценка и лечение на проблеми с говора и преглъщането. Логопедът може да научи хората да говорят възможно най-ясно и може да ви посъветва относно подходящите комуникационни устройства, които може да ви трябват с напредването на болестта.

Терапевтът може също да ви посъветва за различни техники на преглъщане и, като работи с диетолог, може да предложи промяна на консистенцията на храната, за да улесни преглъщането.

Диета и сериозни проблеми с преглъщането

Може да бъдете насочени към диетолог, който ще ви посъветва как да направите диетични промени, като например включване на храни и течности, които са по-лесни за преглъщане, като същевременно гарантира здравословна и балансирана диета.

Може да се препоръчат епруветки за хранене при тежки проблеми с преглъщането, при които рискът от недохранване, загуба на тегло, умора и дехидратация се увеличава. Трябва да обсъдите плюсовете и минусите на сондата за хранене със семейството и екипа за грижи.

Палиативна грижа

Палиативните грижи имат за цел да облекчат болката и други симптоми на страдание, като същевременно осигуряват психологическа, социална и духовна подкрепа. Може да се предлага на всеки етап от дегенерация на кортикобаза, заедно с други лечения.

Палиативни грижи могат да бъдат направени:

в убежище
Домът
в болница

Предварително планиране на грижите

Много хора с кортикобазална дегенерация правят планове за бъдещето, в които да формират своите желания за здравеопазване и други решения. Те споделят своите желания както със семейството, така и със здравните специалисти, ангажирани с грижите им.

Това може да бъде полезно, ако по-късно няма да можете да съобщите своите решения, тъй като болестта е твърде напреднала. Проблемите, които може да искате да решите, включват:

ако искате да се лекувате у дома, в убежище или в болница, когато достигнете последните етапи
ако сте готови да използвате сонда за хранене, ако вече не можете да поглъщате храна и течности
ако сте били готови да възкръснете, ако сърцето ви спре

Ако решите да обсъдите тези въпроси, те могат да бъдат отбелязани по няколко начина:

Решението предварително да откаже лечение
Предварително изявление
План за спешна медицинска помощ
Любимо място за грижи

Лекарите могат да ви дадат повече информация и съвети относно тези решения.

Перспектива на пациентите с кортикобазална дегенерация

Понастоящем не е установено лечение, което да спре кортикобазалната дегенерация, въпреки че лечението може да намали много от симптомите.

Добрите грижи и помощ могат да помогнат на някой с кортикобазална дегенерация да бъде по-независим и да се радва на по-добро качество на живот, но в крайна сметка сериозни усложнения.

В резултат на тези усложнения средната продължителност на живота на човек с кортикобазална дегенерация е около 6 до 8 години след появата на симптомите. Това обаче е само средно и еволюцията на кортикобазалната дегенерация е много променлива.

Често задавани въпроси за кортикобазална дегенерация

Кортикобазалната дегенерация засяга:
- баланс - затруднено ходене и равновесие;
- памет - проблеми с краткосрочната памет, като повторение на въпроси или неправилно разположение на обекти;
- контрол на мускулите - затруднено управление на мускулите на лицето и устата;
- реч - прогресивно затруднено говорене и затруднено разбиране на езика.

Причините за кортикобазална дегенерация не са известни, но изследванията показват, че мозъчен протеин, наречен Tau протеин, може да играе роля при това състояние. Натрупването на протеин Tau в мозъчните клетки може да доведе до увреждане и симптоми на кортикобазална дегенерация.