Кленов сироп заболяване на урината

»Раздел: Признаци и симптоми

. изпит урина това е важна част от оценката на здравето. Обикновено урината е бистра сбледо жълто-сламена, с а мирис ароматна прищявка. Вместо това неговите характеристики могат да варират значително, както физиологично, така и патологично. Причини за. и появата на a мирис подобно на киселото зеле. (10) Болест урина с мирис на сироп Кленът е наследствено състояние, характеризиращо се с необичаен метаболизъм на аминокиселините левцин, изолевцин и алоолеуцин. ехография на бъбреци и пикочен мехур, CT.

»Раздел: Здравно ръководство

. Неоткритите и нелекувани могат да доведат до необратимо увреждане на централната нервна система и умствена изостаналост. Терапевтичното изпълнение се прилага рано с специфична диета предотвратява появата на интелектуални затруднения; . галактоземия; Болест урина с мирис на сироп Кленът, неоткрит и лекуван по-рано, може да причини интелектуални увреждания, невромоторен дефицит или смърт; . има съмнение за сърдечна патология, са необходими допълнителни изследвания. (1)

»Раздел: Здравно ръководство

. дефект на вентрикуларната преграда и тетралогия Fallot. Вродените малформации на нервната система включват дефекти на нервната тръба като: - спина бифида (разкъсване на гръбначния стълб), менингоцеле (видни мозъчни обвивки), менингомиелоцел. метилмалонова киселина - пропионова киселина - фенилкетонурия (PKU) - кленов сироп урина заболяване (BUMSA) - хомоцистинурия - цитрулинемия - аргининосукцинова киселина (ASA) - тирозинемия тип 1 ензимни дефицити и дефекти. регресия или дегенеративни процеси, които водят до смърт.

»Раздел: Здравно ръководство

. Стотици заболявания се причиняват от специфична мутация в един ген или в няколко гена. Много от тези заболявания са редки. Мутантните гени могат. нормално, причиняващо умерена или тежка анемия. усложнения сУлавям претоварването с желязо, костни деформации и сърдечно-съдови уврежданияслара. Грешка innasсна метаболизма на аминокиселините • Тироземия: Това е грешка. загуба на съзнание. Тези медицински проблеми могат да бъдат тежки. • Болест сиропна кленово дърво: Нарича се още кетоацидурия с разклонена верига, е автозомно рецесивно, метаболитно състояние, което .