Муковисцидоза, предотвратимо генетично заболяване

Муковисцидозата е генетично, прогресиращо заболяване, което може да причини персистиращи инфекции на белите дробове и сериозни дихателни проблеми. Мутациите в гена CFTR са отговорни за заболяването, така че протеинът, който е част от този ген, вече не функционира нормално и течностите, секретирани от органи, които имат екзокринни жлези (бели дробове и панкреас), стават лепкави и плътни. В случай на белите дробове слузът запушва дихателните пътища, бактериите могат да растат във вас и така възникват възпаления, инфекции, дихателна недостатъчност и други усложнения.

Симптоми на муковисцидоза

Те варират в зависимост от тежестта на заболяването:

настъпва по-високо от нормалното ниво на сол при изпотяване;
постоянна кашлица с храчки;
инфекции на белите дробове, пневмония или бронхит се появяват често;
хрипове;
усещане за запушен нос;
загуба на тегло, въпреки нормалния апетит;
чревна блокада;
мъжко безплодие.

Слузта е вещество, което смазва и защитава дихателните пътища, храносмилателната система, репродуктивната система и други тъкани и органи. При пациенти с муковисцидоза произведената слуз е необичайна, гъста и лепкава. Запушва дихателните пътища, в белите дробове възникват бактериални инфекции, което води до трайно увреждане на белите дробове, поява на белези (фиброза) и кисти в белите дробове.

Поява на храносмилателни проблеми

Повечето хора с муковисцидоза също имат проблеми с храносмилането. Що се отнася до новородените, мекониевият илеус може да се появи веднага след раждането, практически запушване на червата. Други проблеми с храносмилането възникват поради натрупването на гъста и лепкава слуз в панкреаса. Панкреасът произвежда инсулин и ензими, които помагат за смилането на храната, а панкреасът е засегнат от абнормна слуз.

Генетика и диагностика на муковисцидоза

Хората с муковисцидоза са наследили две копия на гена CFTR, едното от майката, а другото от бащата. Хората с едно копие на гена се наричат "носители", но те нямат болестта. Но когато двама "носители" имат дете заедно, шансът новороденото да има муковисцидоза е 25% (1 на 4 деца), 50% (1 на 2 деца) бебето да бъде единственият носител, но няма болест и 25% (1 на 4 деца) няма да имат болестта и няма да бъдат носители.

Известни са повече от 1700 мутации на заболяването. Повечето генетични тестове откриват само най-честите мутации при муковисцидоза. Следователно резултатите от теста могат да показват дали човек е носител на мутиралия ген или не.

Муковисцидоза - лечение

Планът за лечение трябва да се разработва за всеки отделен случай и обикновено е комбинация от следните терапии:

почистване на дихателните пътища за намаляване на количеството слуз, което може да се натрупа в белите дробове;
лекарства, които се вдишват чрез пулверизиране, с роля в разреждането на слузта. Това са антибиотици за борба с белодробните инфекции и терапии, които помагат да се поддържат дихателните пътища чисти;
добавки за панкреатични ензими, които допринасят за усвояването на жизненоважни хранителни вещества;
индивидуален план за движение за подобряване на енергийните нива и белодробната функция;
CFTR генни модулатори, насочени към мутации.

Муковисцидоза при възрастни

Муковисцидозата се счита за фатално заболяване в детска възраст. Възрастните с муковисцидоза имат здравословни проблеми, които засягат дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи. Повечето мъже с муковисцидоза имат двустранно вродено отсъствие на семепровода, състояние, при което тръбите, които носят сперматозоиди (семепроводи) са блокирани от слуз и не се развиват правилно. Жените с муковисцидоза могат да имат усложнения по време на бременност.