Невробластом: определение, причини, симптоми, лечение

Невробластом: определение

Невробластомът е третият най-често срещан вид рак при деца под 5-годишна възраст. Честотата на тази форма на злокачествено заболяване е около 10 случая на 1 милион деца и е най-честият солиден екстракраниален тумор при новородени и малки деца, представляващ 8-10% от всички педиатрични ракови заболявания. Смята се, че има 800 нови случая на невробластом в Америка всяка година.

В сравнение с други страни, особено САЩ, честотата на невробластома е три пъти по-висока у нас (3/100 000). Степента на оцеляване е 22% в Румъния, в сравнение със западните страни, където общата степен на оцеляване е по-висока от 50%. Тези разлики биха могли да показват намален капацитет на румънската здравна система за управление на такива сложни заболявания. От големия брой хоспитализирани случаи (приблизително 200/годишно) за невробластом, само 10% се подлагат на операция с лечебна цел. Може да се предположи, че останалите 12% от оцелелите се лекуват извън Румъния, според managementinhealth.com.

Средната възраст, на която се диагностицират деца с невробластом, е 1-2 години, рядко заболяването може да бъде открито преди раждането, по време на морфофетален ултразвук. Почти 90% от случаите на невробластом се диагностицират до 5-годишна възраст и много рядко при деца над 10 години или при възрастни. В два от три случая, по време на диагностицирането, болестта вече е достигнала етапа на метастази в лимфните възли или други тъкани или органи на тялото, причинявайки различни симптоми.

Невробластомът се развива от непълно развити клетки (невробласти) в различни части на тялото, особено тези в надбъбречните жлези, разположени над бъбреците. Туморът обаче може да възникне и от незрели клетки в корема, гърдите, шията или гръбначния мозък. Невробластомът може също така бързо да се разпространи в други области или органи на тялото, като лимфни възли, черен дроб, бели дробове, кости, централна нервна система или гръбначен мозък, така че е важно диагнозата да бъде поставена възможно най-рано, така че възможности за лечение, за да има по-голям шанс за успех.

Невробластом: причини

Въпреки че точната причина за невробластома не е известна и изглежда, че факторите на околната среда не влияят на риска от развитие на този вид рак, експертите смятат, че предвид младата възраст на пациентите той може да играе важна роля. определени гени или аномалии на ДНК което предотвратява нормалното развитие на клетките, от ембрионалния стадий.

Лекарствата, прилагани преди или по време на бременност, хормонални лечения (включително контрацептиви), телесно тегло, алкохол или тютюнопушене, излагане на токсични среди не показват връзка с този вид рак, според SEER (наблюдение, епидемиология и крайни резултати). ) от Националния институт по рака.

Повечето случаи на невробластом се появяват спорадично и без фамилна анамнеза за заболяването. Въпреки това, в 1-2% от новодиагностицираните случаи има данни, че член на семейството е страдал от форма на рак.

Също така е забелязано, че в определени ситуации невробластомът е свързан с Болест на Hirschsprung или вроден синдром на централна хиповентилация, заболяване на чревната нервна система, характеризиращо се с липсата на ганглиозни клетки в дисталното дебело черво, което причинява неговата обструкция. Според специалисти това вродено състояние се основава на a мутация на онкогенния ген PHOX2B, който има ролята да предава сигнали на тялото, за да произвежда определени протеини, които помагат за нормалното развитие на клетките. Друга хипотеза е мутация на гени ALK, LMOI, BARDI, FLJ22536.

Леките форми на невробластом могат да бъдат причинени от някои промени в структурата на ДНК, които могат да предизвикат или да предотвратят действието на гени, като напр туморни супресорни гени (антионкогенен) DUSP12, DDX4, IL21RA или HSD17B12 - те имат ролята да контролират клетъчното делене и да предизвикват клетъчна апоптоза (смърт). Такива дефектни гени могат да бъдат наследени от един родител (рядко) или могат да се появят по време на живота, понякога дори преди раждането, във феталния стадий.

Невробластом: симптоми

Симптомите на невробластома се различават в зависимост от местоположението и размера на тумора, степента на разпространение в тялото, но също така и в зависимост от въздействието му върху засегнатите органи.

В корема, главата и крайниците невробластомът може да има симптоми като:

Възли или подуване около пъпа
Болка в стомаха или чувство за ситост, което може да доведе до загуба на апетит и загуба на тегло
Подуване на краката
Ненормално разширяване на скротума поради натиска, упражняван от тумора върху кръвоносните и лимфните съдове
Нарушения на чревния транзит (диария, запек, подуване на корема)
Затруднено уриниране
Подуване или подутини по лицето, шията, ръцете или гърдите
Главоболие и световъртеж
Кашлица, затруднено дишане и преглъщане
Падащи клепачи или зеници с различни размери (черен кръг в центъра на ириса)
Зачервяване на очите или акцентиране на тъмните кръгове

Други симптоми на невробластом, които могат да показват разширяване на туморната тъкан, са:

Болка в костите
Слабост в ръцете или краката
Кървене или синини
Умора
Раздразнителност
Лилави възли
Висока температура
Хипертония
Прекомерно изпотяване
Липса на чувствителност в определени части на тялото
Ускорена сърдечна честота
Мускулни спазми

Невробластом: диагноза

Ако едно дете има описаните по-горе симптоми, лекарят ще попита родителите кога са се появили, как са прогресирали, има ли случаи на рак в семейството. Лекарят също така физически ще прегледа детето, ще потърси възли в различни области на тялото и най-вероятно ще измери кръвното му налягане, тъй като туморът може да доведе до определени хормонални дисбаланси, които могат да насърчат високото кръвно налягане. Понякога невробластомът може да засегне гръбначния мозък, което може да доведе до нарушения в движението и скованост в долните и горните крайници. Следователно лекарят ще обърне внимание и на този аспект.

В допълнение към физическия преглед, Вашият лекар може да препоръча тестове като пълна кръвна картина, химически маркери, бъбречни или чернодробни тестове. Тестовете за урина са много важни, тъй като могат да сигнализират за наличието на високи нива на катехоламини, химикали, произведени в излишък в случай на невробластом.

След получаване на резултатите, за да се установи със сигурност диагнозата невробластом, ще бъдат извършени определени образни тестове, по преценка на лекаря, като:

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)
КТ или рентгенография
Ултразвуков анализ (сонография)
MIBG контрастен скенер
Биопсия или аспирация на костен мозък
Биопсия на тъканите

В зависимост от получените резултати, онкологът ще оцени степента на еволюция на невробластома, което допълнително ще му помогне при установяването на правилното лечение, тъй като по този начин той може да разбере колко е разширена туморната тъкан и кои органи са засегнати.

Стадият на заболяването също се определя на базата на образни тестове или биопсии, изброени по-горе. Четирите етапа на невробластома обикновено са маркирани с римски цифри, от I до IV, като числото I показва етапа, в който ракът е ограничен до една област, а числото IV е специфично за метастазите, така че ракът, който се е разпространил в няколко части на тялото. тяло.

Постановката на заболяването е много важна, тъй като лечението зависи от тези специфични показатели за всеки етап от развитието на раковите клетки.

I етап - туморът се намира в един орган и може да бъде отстранен хирургично

Етап II/IIB - туморът е разположен донякъде компактно, но близките лимфни възли са засегнати и операцията не е толкова ефективна

III етап - невробластомът се счита за напреднал и не може да бъде отстранен хирургично

Етап IV - невробластомът се е разпространил в други части на тялото (лимфни възли, костен мозък, черен дроб, кожа, бели дробове) и не може да бъде отстранен хирургично

Има още една специална категория невробластом в етап IVS, открива се особено при деца под една година, което показва метастази на тумори в кожата, черния дроб или костния мозък. Въпреки че тази форма на невробластом изглежда тежка, повечето деца имат голям шанс за излекуване след химиотерапия.

Невробластом: лечение

Лечението на невробластом се установява според етапа на неговата еволюция, възрастта и общото здравословно състояние на детето и местоположението на тумора, препоръките на лекаря и прогнозната прогноза, но и предпочитанията на родителите.

Възможностите за лечение са:

Хирургия
химиотерапия
лъчетерапия
Трансплантация на костен мозък
имунотерапия

Хирургия се състои в отстраняване на солидната туморна част, но успехът на операцията зависи от нейното местоположение и размер. Ако туморът е прикрепен към жизненоважни органи, като белите дробове или гръбначния мозък, може да се избегне операция, тъй като тя включва много високи рискове.

химиотерапия включва прилагане на лекарства, орални или интравенозни, които унищожават бързо развиващите се ракови клетки. За съжаление химиотерапията също причинява увреждане на здравите клетки, което може да доведе до странични ефекти. В някои случаи, особено при деца с висок риск, химиотерапията се започва преди операция, за да се увеличат шансовете за отстраняване на колкото се може повече от тумора.

лъчетерапия препоръчително е, ако операцията и химиотерапията нямат очаквания успех. Също така, децата с невробластом IV стадий често са принудени да провеждат лъчетерапия след химиотерапия и операция, за да се предотврати повторната поява на раковите клетки. Както при химиотерапията, лъчетерапията може да унищожи здравите клетки и да предизвика странични ефекти, в зависимост от облъчената площ и количеството лъчение.

Автоложна медуларна трансплантация на хепатопоетични стволови клетки включва събирането им от пациента и повторното им прилагане след специфично лечение за унищожаване на туморни клетки, обикновено химиотерапия, на интервал от 1-2 месеца. По този начин стволовите клетки, въведени отново в тялото, могат да стимулират развитието на здрави клетки.

имунотерапия се състои от прилагането на антитела, които помагат на тялото да унищожи раковите клетки. Въпреки че ефективността на тази терапия не е напълно потвърдена при невробластом, други видове рак са разрешени по този начин без странични ефекти, като злокачествен меланом или рак на белия дроб. Поради високите разходи и дългото време, необходимо за терапия, страната ни не възстановява имунотерапията, освен в случай на злокачествен меланом с метастази.

Както при всяка форма на рак, прогнозата на невробластома зависи от няколко фактора: размера, размера и местоположението на тумора, реакцията му към терапията, възрастта и общото здравословно състояние на детето, толерантността му към определени лекарства или процедури.

Лекарите казват това средната степен на преживяемост при деца с невробластом 5 години след поставянето на диагнозата, в етапи I и II, е от 90-95%, а в етапи III и IV от 40-50%. Разбира се, много деца живеят повече от 5 години, а други са напълно излекувани, в зависимост от хода на заболяването и отговора на лечението. Новите терапии обаче успяха през последните години да доведат до значително подобряване на шансовете за излекуване на деца, диагностицирани с тази форма на рак.

Невробластом: профилактика

Като се има предвид, че тази форма на рак няма точно определена причина, понастоящем няма препоръки за възможни превантивни мерки.
За разлика от рака при възрастни, рисковите фактори като излагане на токсични среди, тютюнопушене или телесно тегло не са свързани с невробластом при деца. Единствените рискови фактори, свързани с тази форма на рак при децата, са възрастта и наследствеността, които не могат да бъдат повлияни.

Някои проучвания показват, че мултивитамините и фолиевата киселина, прилагани по време на бременност, могат да намалят риска от невробластом при плода, но са необходими допълнителни изследвания, за да се потвърди тази хипотеза.