Какво е крехко костно заболяване?

Несъвършената остеогенеза (ОИ) е известна още като крехка костна болест, тъй като костите на хората, диагностицирани с това заболяване, се чупят толкова лесно, колкото стъклото. Osteogenesis imperfecta (английско име) означава „непълно костно образуване“ и основната му характеристика е повишената склонност към костни фрактури. Засегнатите бебета понякога страдат от фрактури непосредствено преди раждането.

Причина за фрактури

Причината за това заболяване е генетичен дефект в метаболизма на колагена. Колагенът е основният елемент за всички видове тъкани, защото осигурява опора и стабилност в костта, като същевременно запазва еластичността на съединителната тъкан. Засегнатите не произвеждат достатъчно колаген. Поради липсата на колаген, костите нямат достатъчно здравина, те могат да се деформират и да се счупят при най-ниско налягане.

Еволюцията на крехката костна болест

Някои пациенти с крехки костни заболявания не знаят за състоянието си до късно в зряла възраст, докато други страдат от толкова много фрактури в детството, че дори не могат да се научат да ходят. Фрактурите често стават по-рядко срещани след пубертета.

По време на зарастването на такива костни фрактури за твърде кратко време се образува прекомерно количество костен материал, така че костните деформации в точките на фрактури са почти неизбежни. Тези деформации могат сериозно да ограничат свободата на движение на пациенти с несъвършена остеогенеза.

Учените различават различни класове на тежест:

Тип 1: Костите се счупват много бързо, но се възстановяват нормално.

Тип 2: Първите фрактури вече се случват в маточния период. Детето рядко достига втората година от живота.

Тип 3: Тежките гръбначни деформации изискват пациентът да живее в инвалидна количка.

симптоми

Болестта засяга и други тъкани, които съдържат съединителна тъкан в структурата си. Следователно крехкото костно заболяване може да се разпространи върху кожата, сухожилията, мускулите, сухожилията и други тъкани.

Слабостта на съединителната тъкан може да бъде разпозната например по стрии или разширени вени.

В допълнение към отслабването на съединителната тъкан, крехкото костно заболяване се проявява и със следните симптоми:

• Белодробни и дихателни проблеми

• Хематоми след леки удари

• Деформация на крайниците, шията и черепа

• Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)

• Конична деформация на роговицата

Диагнозата на остеогенезата е несъвършена

Обикновено диагнозата на чупливо костно заболяване се установява след анализ на колаген в съединителната тъкан. Въз основа на рентгенова снимка специалистът може да разпознае „крехките кости“ по почти прозрачната им структура, които имат много по-бял и плътен вид в сравнение със здравите хора.

Пренаталното ултразвуково изследване дава възможност да се визуализират деформирани кости в матката.

Различните форми на терапия за чупливи костни заболявания

Тъй като симптомите на чупливо костно заболяване са много различни, няма универсално валидни препоръки за лечение. Болестта е наследствена, проявява се през целия живот и в момента не може да бъде излекувана.

Съществуват обаче различни терапевтични подходи, които водят до подобряване на състоянието на пациента и до стабилизиране на състоянието. Това включва - освен предотвратяване на нови фрактури - лечение с лекарства, използвани за остеопороза. Те са предназначени за увеличаване на костната плътност и предотвратяване на нови фрактури.

Активните съставки, използвани при лечението на несъвършена остеогенеза, включват:

Диета като част от лечението

Дори балансираната диета може да подкрепи терапията на чупливи костни заболявания.

Особено калцият и протеините са от съществено значение за регенерацията на костите. Например, калцият се съдържа особено в ядките и млечните продукти. По-високи протеини се откриват в храни като риба тон и яйца.

Освен това е от съществено значение да се консумира достатъчно витамин D, който се намира в големи количества в рибите и гъбите. Витамин D3, който е важен за формирането на костите, се генерира само чрез излагане на кожата на слънчева светлина.

Тренирането на мускулите като допълнение към терапията

Важен аспект във всички терапевтични мерки срещу крехкото костно заболяване е подготовката на мускулите за поддържане на тялото. Тренирането на мускулите обаче трябва да се извършва по такъв начин, че да няма риск от други фрактури.

Видовете движения за пациенти с диагноза крехка костна болест включват плуване, гимнастика, аквабокс и изометрични упражнения, при които мускулите се редуват напрегнато и се освобождават. Необичайните движения за предпочитане трябва да се извършват само под наблюдението на опитни физиотерапевти или треньори.