ИЗСЛЕДВАНЕ. Над 90% от случаите на моногенен диабет са неправилно диагностицирани. Генетичното тестване позволява правилната диагноза на вида диабет при деца и установяването на персонализирано лечение

Над 90% от случаите на моногенен диабет са неправилно диагностицирани. Генетичната мутация, отговорна за развитието на моногенен диабет, е открита при много по-голям брой пациенти от очакваното.

Моногенният диабет е между 1 и 4% от всички форми на диабет, но често се бърка с типове 1 и 2 на заболяването. Над 90% от случаите на моногенен диабет са неправилно диагностицирани, тъй като симптомите и клиничните признаци са подобни на другите форми на диабет.

Изследване, публикувано наскоро в списание Diabetes представя нови доказателства за необходимостта от въвеждане на принципите на прецизната медицина при лечението на диабет и метаболитни заболявания. Чрез генетични тестове те имат правилно идентифицирани случаи на моногенен диабет при педиатричната популация. За да се подобри качеството на живот на пациентите, лечението се коригира в съответствие с генетичните характеристики на заболяването. Също, Установени са 11 нови гена, свързани с моногенния диабет.

Изследването е проведено от учени от Университета в Женева, Университетската болница в Женева и Литовския университет по здравни науки във Вилнюс.

„Това е доказателство за необходимостта от прецизна медицина, в която лечението трябва да бъде съобразено с причината за заболяването, а не само със симптомите", добави Проф. Д-р Валери Швицгебел.

Изследване на кръвната захар при педиатричната популация. Източник на снимки: Виртуален медицински център

Единайсет генетични мутации, открити за първи път при моногенен диабет

Популационното проучване включва 1209 деца и млади възрастни с диабет. В началния етап се оценява наличието на автоантитела, маркери на диабет тип 1. след лечение с инсулин.

"Литва има национален регистър на децата с диабет, което включва и повечето млади хора, така че проведеното епидемиологично проучване е мащабно проучване на населението “, каза той. Проф. Д-р Валери Швицгебел, координатор на Диабетния център към UNIGE.

Генетичната мутация, отговорна за развитието на моногенен диабет, е открита при 42 пациенти, много по-голям брой от очакваното. Освен това 10% от пациентите, при които са открити анти-инсулинови антитела, са имали моногенен диабет.

Повечето пациенти обаче са имали само един дефектен ген бяха идентифицирани няколко мутации, от които единадесет бяха открити за първи път. Все още не е известно дали всички тези мутации водят до същите ефекти.

Според сътрудниците на следващия етап от изследването ще бъдат извършени анализи в семействата на пациентите, както и експерименти за разбиране на функцията на тези новоидентифицирани гени.

Персонализирано лечение, адаптирано към генетични мутации

По принцип децата и юношите, диагностицирани с диабет тип 1, трябва да следват строг режим на лечение, основан на инжекции с инсулин. Въпреки това, при много генетични мутации бета-клетките на панкреаса могат да бъдат стимулирани с антидиабетни лекарства, които са по-лесни за прилагане от инжекционния инсулин и които имат по-добър метаболитен ефект.

Различни видове диабет. Източник на снимката: Springer

Много от пациентите с диагноза моногенен диабет в проучването, включително много млади хора, те успяха да променят лечението на орално, по-лесно се понасят или дори биха могли да спрат напълно лекарството.

Диагностика на диабета въз основа на генетичен анализ

„В Женева вече интегрирахме тези нови данни в клиничната практика. Разработих a диагностичен тест, базиран на 40 генетични мутации, които могат да доведат до моногенен диабет. По този начин се тестват всички деца, при които не се откриват самоантитела на панкреаса", заяви Д-р Жан-Луи Блуен, изследовател в катедрата по медицинска генетика, UNIGE.

Такъв тест може да бъде полезен дори при възрастни тъй като моногенният диабет понякога се диагностицира погрешно като диабет тип 2, с важни последици за управлението.

Формите на диабета трябва да бъдат правилно изследвани. Колкото по-скоро се открие истинската причина, толкова по-скоро може да се започне подходящо лечение, минимизирайки риска от дългосрочни усложнения.

Диабет, повече от едно заболяване

Диабетът засяга повече от 400 милиона души в световен мащаб, като a основен проблем на общественото здраве. Диабетът не е отделно заболяване, а a група метаболитни нарушения, имащи хипергликемия като обща черта.

Диабетът се определя като хронична хипергликемия, която може да доведе до тежки усложнения. Най-известните форми са диабет тип 2, често свързан със затлъстяването, и тип 1, при които има автоантитела, които унищожават бета-клетките на панкреаса, произвеждащи инсулин.

Моногенният диабет е форма, причинена от единична генна мутация. В повечето случаи тези мутации възпрепятстват правилното функциониране на бета клетките, което води до появата на заболяването в юношеска възраст. Понякога панкреасът не се развива, като в този случай е необходимо да се приложи инсулин веднага след раждането.