GeneScreen: 1 генетичен тест, над 700 отговора

Бъдещите родители могат да разберат, като анализират своята ДНК, дали са здрави носители на сериозни генетични заболявания, които могат да се предадат на децата им. Всичко, което трябва да направите, е да изберете обикновен генетичен скринингов тест, който анализира 550 гена, участващи в повече от 700 патологии.

генетичен

GeneScreen тест може да се събира в лабораториите на генетичния център, част от здравната мрежа REGINA MARIA и позволява тестване на над 700 наследствени заболявания, с голямо клинично въздействие, което може да причини сериозни здравословни проблеми, интелектуални затруднения или по-кратка продължителност на живота. Тези състояния включват муковисцидоза, мастноклетъчна анемия, таласемия и наследствена глухота, вродени метаболитни грешки.

GeneScreen е усъвършенстван скринингов тест за здрави носители, който идентифицира двойки в риск от предаване на гена на носител на мутация на техните деца. По-конкретно, той показва дали тестваното лице е носител на генетична мутация. Съществува възможност човек, макар и здрав, да носи определена генетична мутация, която може да се предаде на децата (ситуацията на здрав носител) и да причини генетично заболяване у тях. Ако и двамата родители носят една и съща мутация, шансът плодът да бъде засегнат е 25%.

Проучванията показват, че:

  • Приблизително 1 на 4 (24%) лица са носители на поне 1 патология и 1 на 20 (5,2%) са носители на множество патологии
  • 88% от хората, засегнати от болестта, нямат предишна фамилна анамнеза, което означава, че техните родители са носители на генетичната мутация, но не са развили болестта.

Препоръчва се тестът GeneScreen:

  • Хора с фамилна анамнеза за генетични заболявания, които имат по-висок риск да бъдат носители на тези заболявания
  • Двойки, които възнамеряват да станат родители, както естествено, така и чрез медицински асистирани процедури
  • Бъдещи родители, които искат да намалят риска от генетично заболяване на плода
  • Двойки, които използват хетероложно оплождане, за да идентифицират донор, който не е носител на същите генни мутации като партньори
  • Банки на гамети и ембриони или клиники за ин витро оплождане, за да се анализира всяко донор на яйцеклетка или сперма
  • Всеки, който иска да знае дали е носител на едно от тестваните условия

Ненадмината степен на откриване на сериозни нарушения

Целта на теста е да открие двойки, изложени на риск от сериозно разпространено заболяване. Ето защо тестът GeneScreen е разработен методично от генетични експерти, за да увеличи максимално степента на откриване на най-клинично значимите състояния. Нарушенията, включени в тестовия панел, бяха внимателно подбрани въз основа на честотата на носителя (дял на индивидите с едно копие на специфична рецесивна генна мутация), тежестта на заболяването и възможностите за лечение.

Идентифицираните от теста заболявания са избрани в съответствие с насоките на Европейското общество по хуманна генетика, въз основа на препоръки на известни научни общества като Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и Американския колеж по акушерство и гинекология (ACOG).

Тест GeneScreen - ефективен инструмент за семейно планиране

GeneScreen се препоръчва преди зачеването, но може да се извърши по всяко време на бременността. Проведен преди зачеването, тестът позволява на двойките в риск да направят информиран избор по отношение на репродуктивното здраве. Ако и двете лица имат едно и също рецесивно състояние, те могат да обмислят следните възможности:

  • Ин витро оплождане (IVF) с предимплантационна генетична диагноза, за да има дете, което не страда от болестта
  • Пренатална диагностика, ако двойката иска да зачене дете по естествен път
  • Двойката може да се намеси рано, за да подобри терапевтичните резултати при деца с определени нарушения (като болест на Уилсън или фенилкетонурия).

Тестване на GeneScreen - просто и ултрамодерно

Тестът GeneScreen се извършва от кръвна проба, събрана от тестваните хора. Първо, ДНК се изолира от венозната кръв и след това ДНК се усилва чрез полимеризационната верижна реакция (PCR). Чрез най-съвременен технологичен процес се извършва пълното секвениране на 550 гена и получените генетични последователности се анализират, за да се оцени наличието на потенциални мутации.

Въпреки че резултатите от теста GeneScreen са изключително точни, отрицателният резултат значително намалява, но не елиминира шанса на човек да бъде носител на заболяване. Тестът анализира само генетичните заболявания и гени, включени в тестовия панел. Той не открива други генетични заболявания или гени, които не са специално насочени. Всеки човек трябва да обсъди с генетика както ползите, така и ограниченията на теста GeneScreen, за да вземе информирано решение за тестването.

Консултант: Д-р Ирина Йорданеску, Специалист по медицинска генетика