Гъбест бъбрек

Гъбестият бъбрек е наследствено състояние с характер автозомно-рецесивен, което се характеризира с разширяване на дисталните събирателни тръби и наличието на многобройни кисти в медуларната област увреждане. [1]

гъбестия бъбрек

Други имена, под които е известно това състояние, са:

  • Болест на Cacchi-Ricci;
  • тубулна ектазия;
  • предкалицерна каналикуларна ектазия;
  • кистозна болест на бъбречните пирамиди.

Гъбестият бъбрек може да бъде двустранен, разположен в двата бъбрека или може да засегне само част от бъбреците.

Морфологично засегнатите бъбреци имат ектазни и кистозни области в медулата и събиране на папиларни области. Повечето пациенти са безсимптомни, с изключение на сложни случаи с инфекция, запушване на урината или хематурия, като заболяването се открива случайно при урография. [2]

Гъбестият бъбрек представлява a вродено заболяване характеризиращ се с малформация на крайната част на бъбречните събирателни канали, в перикаличната област на бъбречните пирамиди. Разширяването на събирателните тръби е придружено от образуване на кисти с променливи размери, в медуларната област, с често дифузно разположение, но които не включват кортикалната област. [3]

Физиологично урината преминава през събирателните канали по време на вътрематочния живот. При гъбестия бъбрек те се появяват във феталния период малки разширения с форма на торбичка, изпълнен с течност, имащ кистозен характер и който пречи на нормалния поток на урина на това ниво.

Условието е често безсимптомно, открити по време на урологични изследвания, извършени за други заболявания, признаци или симптоми. Въпреки че развитието на болестта е доброкачествено, свързаните с нея усложнения като нефролитиаза и инфекции на пикочните пътища, в редки случаи може да прогресира до хронично бъбречно заболяване и дори бъбречна недостатъчност. [4]

Гъбестият бъбрек често се свързва с други аномалии в развитието, бъбречни или извънбъбречни, които в някои случаи могат да бъдат генетични синдроми. Сред аномалиите в развитието на бъбречната или репродуктивната система, свързани с гъбестия бъбрек, са хипоспадия (вроден дефект, при който отворът на уретрата е от вентралната страна на пениса, а не отгоре) и двустранен крипторхизъм (отсъствие на скротално спускане на тестисите).

Гъбестите бъбречни заболявания засягат еднакво всички породи. Сред населението, предразположено към развитие на камъни в бъбреците, жените са склонни да развиват болестта по-често от мъжете. [5]

причини

Промените, открити при това заболяване, се считат за дефекти на развитието на плода, въпреки че неговата патофизиология не е напълно изяснена.

Има малко доказателства за генетично предаване на това заболяване. Някои пациенти имат мутации в гена, кодиращ невротрофичен фактор, получен от глиални клетки (GDNF). Изследване, публикувано през април 2015 г. [5], свързва мутацията на гена GDNF с остеогенната диференциация в бъбречните папиларни клетки, което води до появата на гъбест бъбрек.

Гъбестите бъбречни заболявания са свързани с нефрокалциноза И със повтарящи се калциеви камъни в бъбреците. Доскоро това състояние се смяташе за спорадично, но настоящите данни доказват автозомно доминиращото предаване на болестта.

Знаци и симптоми

Симптомите не са очевидни през първите две десетилетия от живота, както повечето пациенти безсимптомно. В други случаи заболяването може да бъде открито случайно чрез изследвания, извършени за други пикочни признаци и симптоми.

Сред първите признаци на заболяването са инфекции на пикочните пътища и камъни в бъбреците, често със сходни симптоми:

  • болка или усещане за парене при уриниране;
  • болка в кръста, излъчваща външните полови органи;

промени във външния вид на урината: тя може да е мътна или да има следи от кръв;

  • треска и студени тръпки;
  • гадене и повръщане.

Признаците и симптомите на гъбестия бъбрек могат да бъдат свързани с определени синдроми, включително:

  • Синдром на Ehlers-Danlos;
  • вродена хемихипертрофия или синдром на Бекуит-Видеман;
  • Болест на Кароли. [6]

Диагностична

Клинична диагноза

Лекарят може да диагностицира гъбеста бъбречна болест въз основа на личната и семейната история на пациента, клиничния преглед и образни изследвания.

история ще изследва хередо-обезпечението на пациента, за да идентифицира други случаи на гъбести бъбреци или аномалии на развитието на плода в рамките на семейството, както и личната история на пациента, които са важни за диагнозата на предшестващите инфекции на пикочните пътища или камъни в бъбреците.

Относно клиничен преглед, пациенти с гъбест бъбрек не показват специфични физически или функционални признаци, освен хематурия (наличие на кръв в урината). [5]

Параклинична диагноза

Наличието на болестта се потвърждава от образни изследвания.

Основният метод за диагностика е интравенозна урография (IVU), което включва инжектиране на контрастно вещество, което ще достигне до бъбреците чрез кръвта и ще се екскретира с урината. По този начин траекторията на урината може да бъде визуализирана с помощта на рентгенови лъчи.От всички образни изследвания тя има най-висока диагностична точност. Интравенозната урография може да открие всяко запушване на пикочните пътища и кистозните дилатации ще се появят като папиларна свръхплътност. Патогномоничните урографски изображения в случая на гъбестия бъбрек са подобни на букет цветя или грозде. [7]

Обикновена рентгенография на корема може да покаже наличието на нефрокалциноза. Въпреки че диагнозата на гъбестия бъбрек не може да бъде поставена изключително въз основа на рентгенографски резултати, наличието на кръгли калцификати в медуларната област може да повдигне диагностичното съмнение.

ултразвук и компютърна томография са по-чувствителни методи за подчертаване на медуларни калцификации, отколкото коремна рентгенография, но са по-малко специфични от резултатите, получени от интравенозна урография. Компютърната томография има за цел да потвърди наличието на ултразвукова визуализирана нефрокалциноза и може да подчертае тубулната ектазия. [7]

Радиоизотопни изследвания имат ролята да оценяват бъбречната функция и да подчертават областите на паренхимни белези.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) има допълваща роля при оценката на пациентите, като е показан при тези, които са алергични към йодирани контрастни вещества, използвани по време на интравенозна урография.

Повечето образни изследвания, с изключение на интравенозната урография, имат важни ограничения. Диагнозата на гъбестия бъбрек не може да бъде поставена изключително въз основа на рентгенологични находки, тъй като това заболяване е само причина за нефрокалциноза, която има широка диференциална диагноза. Аспектите, подчертани от компютърна томография и ултразвук, са неспецифични, тъй като хиперехогенният външен вид на медуларната област, със или без задни сенни конуси, се документира в широк диапазон от условия. [6]

Лечение

Все още не е открито лечебно лечение на гъбестия бъбрек. По този начин лечението на това състояние е едно симптоматично, въз основа на лечението на инфекции на пикочните пътища и премахване на камъни в бъбреците, допълнено от хигиенно-диетичен режим подходящ.

Излекуването на съществуващите инфекции на пикочните пътища включва прилагането на антибиотици, въз основа на медицинската история на пациента и резултата от антибиограмата.

За отстраняване на камъни в бъбреците, избраният метод ще вземе предвид техния размер и състав.

По този начин изчисленията на малък размер те ще бъдат премахнати спонтанно и не изискват никаква намеса. Администрацията на убийци и а повишен прием на течности, за улесняване на премахването на изчислението. В някои случаи, когато лицето не може да пие или дехидратацията е екстремна, може да се препоръча хидратация с интравенозни течности.

Големите камъни, които пречат на уринарния поток или причиняват значителна болка, изискват спешно лечение, като се използва един от следните методи:

  • екстракорпорална литотрипсия: включва разбиване на камъка на няколко малки фрагмента, за да се елиминира по-лесно с урината;
  • уретероскопия: извършва се с помощта на тръба, снабдена в единия край с малка камера, наречена уретероскоп; позволява изчислението да бъде идентифицирано и премахнато или разбито на няколко фрагмента;
  • перкутанна нефролитотомия: извършва се с помощта на нефроскоп, използван за локализиране и отстраняване на камъни, като се вкарва директно в бъбрека на пациента чрез разрез в лумбалната област. [4]

Препоръки за пациентите

По отношение на хигиенно-диетичните мерки, препоръчани на пациентите, те имат за цел:

  • достатъчен прием на течности, за отстраняване на бактерии от пикочните пътища и за разреждане на урината, като по този начин се предотвратява образуването на камъни в бъбреците;
  • намаляване на приема на натрий, особено от сол;
  • избягвайте храни, богати на животински протеини, за да предотвратите образуването на камъни с пикочна киселина. [4]

  • Перинефретичен и бъбречен абсцес
  • Диабет insipidus
  • Синдром на Алпорт - наследствен нефрит
  • Бъбречен абсцес
  • гломерулонефрит
  • Остра бъбречна недостатъчност - ИРА
  • Хронична бъбречна недостатъчност - ХБН
  • Камъни в бъбреците
  • Поликистозни бъбреци
  • Нефротичен синдром
  • Ненормална миризма на урина
  • Бърза храна и бъбречна дисфункция - има връзка?
  • Бъбреците

Ако доскоро беше известно, че замърсяването на въздуха има отрицателно въздействие върху сърцето и белите дробове.

В контекста, в който маратоните стават все по-популярни, резултатите от проведено скорошно проучване .

Преди да изпитат симптомите на бъбречно заболяване, повечето хора губят 80-90% от бъбречната функция.