Двегодишно момиче е единственият пациент в света с болест, представена във филма "Бенджамин Бътън"

Исла Килпатрик-Скрейтън, родом от Лестър, е единственото известно дете в света, което е родено с това заболяване, рядка форма на акро-мандибуларна дисплазия, и нейният случай е изумил научната общност, според nypost.com, цитиран от Mediafax.

Прочетете също Рак на белия дроб, заболяване, което засяга все повече румънци. „Това прави най-много жертви у нас“

Прочетете също Пневмония, заболяване, което убива дете на възраст под 5 години на всеки 39 секунди

Изключително рядката болест е причинила на момичето преждевременно стареене на тялото и теглото й е половината от това, което трябва да бъде средно на нейната възраст. Челюстта й е недоразвита, както и ключиците, кожата й застарява, а момичето страда от загуба на мастна и костна тъкан на върха на пръстите си.

Исла старее с ускорени темпове и, въпреки външния си вид, парадоксално, развитието му се забави. Едва на две години той започва да пълзи по земята и тежи 6,8 килограма.

„Исла е единствената в света, която страда от тази специфична генетична вариация, която е причинила мутацията“, каза майката на детето Стейси (33), която подаде оставка като учител, за да се грижи постоянно за Исла.

Исла е родена през февруари 2017 г. с тегло 2,5 килограма и лекарите я „почти загубиха“. Тя била доведена до кома и останала в кувьоз, изписана след пет дни. Шест седмици по-късно тя се върна в болницата, защото не можеше да бъде хранена с бутилка, защото се давеше. Въпреки че лекарите успяха да прочистят дихателните му пътища, те посъветваха родителите му да се консултират със специалисти по редки заболявания. И накрая, шест месеца след раждането, момичето е диагностицирано с рядка форма на акро-мандибуларна дисплазия.

Известни са само седем случая на акро-мандибуларна дисплазия в света, но Isla е единствената, която страда от тази специфична мутация.

Лекарите казват, че болестта не включва преждевременна смърт, но признават, че не са сигурни в нея, защото това е уникално заболяване.

Исла страда от сърдечни и дихателни нарушения, хранена е с гастростомия и диша с трахеостомна тръба. Той комуникира и чрез езика на жестовете.

Въпреки че ходи на до шест медицински прегледа седмично, майка й казва, че е „много изразителна и комуникативна“.

Баща й Кайл казва, че иска да повиши осведомеността за болестта, за да помогне на Исла и други деца, които могат да бъдат диагностицирани с болестта в бъдеще.

Болестта беше представена и в „Любопитният случай на Бенджамин Бътън“ на Дейвид Финчър, издаден през 2008 г. и номиниран за 13 Оскара. В крайна сметка той получи три такива трофея за художествена насока, грим и специални ефекти.