Редки заболявания не са необичайни!

Открити са близо 7000 редки заболявания, включително странична амиотрофична склероза, болест на Лу Гериг, болест на Хънтингтън, болест на Crohn, Charcot Marie Tooth, сарком на Капоши, синдром на Prader-Willi и рак на щитовидната жлеза.

Всички с еднаква важност и гравитация, също толкова сложни и неудобни за ежедневието.

Въпреки че името ги поставя в изолиран район, в Румъния редки заболявания не са много редки, има много пациенти, които страдат в мълчание.

Приблизително 1 300 000 румънци страдат от рядко заболяване, и най-често диагностицираната, от гледна точка на портфолиото на Genzyme (от предоставените лечения), е болестта на Гоше - лизозомно заболяване, характеризиращо се с булбарна парализа, умствена изостаналост, хепато- и спленомегалия, костни фрактури, скелетни аномалии, анемия, подути лимфни възли.

С повода "Международен ден на редките болести" (28 март) се организират няколко събития с образователна и солидарна цел: 13 научни и образователни събития, проведени през 21 февруари - 16 март под международното мото "Редки болести без граници", в 8 града на страната (Букурещ, Карей, Клуж-Напока, Дева, Яш, Тимишоара, Турда и Залеу), събота, 2 март, започвайки с 14.00, в парк Cismigiu (главен вход), за да участва в марша на солидарността, посветен на над 1 милион румънци, страдащи от редки заболявания.

Също на 2 март столицата ще се превърне в място за срещи на над 100 специалисти, събрани за първи път Национална конференция по редки болести организиран от Румънското общество на генетиката и Националния алианс за редки болести.

В същия ден, започвайки с 9.00, пред Министерството на здравеопазването, пациентите с редки заболявания ще разпространят платно на солидарност, за да отбележат Ден на редките болести и да насочат вниманието към проблемите, с които се сблъскват в момента.