Болест на Уилсън

Болест на Уилсън

Какво представлява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън се нарича още хепато-лентикуларна дегенерация.

Това е общо заболяване (може да засегне няколко органа), рядко причинено от намаляване на дадено вещество - церулоплазмин- което прави невъзможно отстраняването на медта от тялото през черния дроб и след това чрез жлъчката и в крайна сметка може да доведе до натрупване на мед в някои тъкани (мозък, роговица, черен дроб, бъбреци и др.).

Въпреки че промяната в церулоплазмина съществува от раждането, тъй като е генетична, симптомите могат да се появят по-късно от две до 70-годишна възраст.

Защо церулоплазминът намалява?

Церулоплазминът може да бъде понижен по няколко механизма:

Ген който контролира синтеза на церулоплазмин е дефицитен (ацерулоплазминемия)
на кръвната мед е ниска и следователно церулоплазмин не се синтезира (в случай на недохранване)
Медта не може да премине през лигавицата на червата поради липса на ензим - ATP7A (болестта се нарича Менкес) и ако медта не се абсорбира, церулоплазмин не се синтезира, тъй като няма "работещ"
Медта не може да се метаболизира в черния дроб поради липсата на ензим, наречен ATP7B - Болестта се нарича Уилсън

Относно медта

Медта е полезно вещество за организма и е важен кофактор за много протеини, ако се метаболизира и елиминира нормално. Човек, който яде нормално, поглъща 2-5mg мед всеки ден, а средното дневно количество, необходимо за организма, е максимум 1 mg/ден.

Медта се абсорбира в дванадесетопръстника и началната част на йеюнума, след което преминава в кръвта, която отива в черния дроб, където се използва в метаболитните процеси, след което се екскретира през жлъчката в червата; ако е засегната екскрецията на жлъчката - както при механична жълтеница - съдържанието на мед в черния дроб може да се увеличи.

Чернодробни форми на болестта на Уилсън

Увреждането на черния дроб при болестта на Уилсън може да приеме различни форми:

фулминантния хепатит с много сериозно развитие дори към смъртта
остър хепатит
хроничен хепатит
цироза.

Какви са симптомите на болестта на Уилсън?

Половината от пациентите с болест на Уилсън имат предимно чернодробни прояви, а половината имат предимно неврологични или зрителни прояви.

1. Прояви поради чернодробно заболяване

хепатомегалия = уголемяване на черния дроб
спленомегалия = спина марита
жълтеница
асцит= течност в стомаха
периферен оток - подуване на краката
умора
синини, кървене на венците, удължен менструален цикъл

2. Неврологична проява на заболяването:

Симптоми, подобни на болестта на Паркинсон
нарушение на говора, треперене на крайниците
треперещо писане, затруднено координиране на стълби
необичайни движения на очите
кашлица без мотивация

3. Психиатрични симптоми:

психическа и емоционална нестабилност
нарушения на психичното свиване
ненормално поведение
промени в личността
депресия
прояви като при психоза, мания или шизофрения.

4. Симптоми на костния мозък:

изтъняване на костната структура (остеопороза, остеомалация)
необичайно калциране на ставните хрущяли (хондрокалциноза)
възпаление на ставите (артрит)
необичайно висока подвижност на ставите (ставна хиперлакситност)

5. Симптоми на увреждане на очите:

наличието на лъскав пръстен на ръба на роговицата (пръстен на Kayser-Fleischer)
катаракта = помътняване на роговицата
кривогледство
разстройство на нощното зрение

Други прояви, срещани при болестта на Улисън:

Бъбречни промени - аминокиселини, камъни в бъбреците
Кардиомиопатия, нарушения на сърдечния ритъм
Панкреатит
хипопаратиреоидизъм
Зеленикаво оцветяване на ноктите
Промяна на менструалния цикъл
анемия.

Увреждането на черния дроб е първоначалната често срещана проява при децата. При децата заболяването се открива поради проявите, дадени от чернодробното заболяване. Приблизително 40-50% от пациентите имат чернодробно увреждане и 30-50% психиатрични и неврологични симптоми и признаци.

Как да диагностицираме болестта на Уилсън?

За диагностика на болестта на Уилсън е необходима специални проучвания:

определяне nнивото на мед в серума което е ниско (обикновено 80-168 mcg/dL)
решителност серумно ниво на церулоплазмин, което е ниско 100mcg/24 часа (нормално 10-80mcg/24 часа)
определяне на ниво калций в урината което се увеличава
хемоглобинът е нисък = неимунна хемолитична анемия
трансаминази се повишават, както и билирубин, намалява протромбин, серумен албумин, фибриноген, холестерол
други проучвания
- рентгенографията на костите показва остеопороза
- чернодробна биопсия, измерваща количеството мед в черния дроб
- офталмологичен преглед
- КТ на мозъка показва атрофия на мозъка
- Ядрено-магнитен резонанс на мозъка показва натрупване на мед в някои области, атрофия на кората
- транскраниален ултразвук

С напредването на болестта на Уилсън тя може да бъде излекувана?

При правилно лечение ходът на заболяването може да се забави, особено по отношение на психиатричните симптоми. Понастоящем генетичното заболяване не е възможно да се излекува и лечението трябва да се следва цял живот. Болестта може усложняват заедно с цироза, рак на черния дроб, бъбречни заболявания. Веднъж инсталирана цироза може да бъде последвана от усложнения на това заболяване.

Лечение на болестта на Уилсън

1. Медикаментозно лечение

Целта му е да намали количеството мед в кръвта.
Най-широко използваните лекарства при лечението на болестта на Уилсън са

D-пенициламин (препарат на купренил) - свързва медта в кръвта и тя вече не се отлага в черния дроб
триентин - свързва медта в кръвта и тя вече не се отлага в черния дроб
цинков ацетат - свързва медта в червата и тя вече не се абсорбира
амониев тетрахидромолибдат - свързва медта от кръвта и вече не се отлага в черния дроб, но също така свързва медта от червата и вече не се абсорбира в кръвта и следователно не достига до черния дроб; все още не е влязло в клинична употреба
пиридоксин
димеркапрол
витамин Е

Трябва да се отбележи, че ефективността на лечението се наблюдава чрез определяне на количеството мед, отделяно с урината, което се увеличава веднага след лечението, но ефектът върху нарушената чернодробна функция настъпва много по-късно, след няколко месеца лечение.

В случай на фулминантна чернодробна недостатъчност, единствената ефективна терапевтична алтернатива е чернодробната трансплантация.

2. Диетата е важна, като се препоръчват:

избягване на някои храна съдържащ повече мед - гъби, черен дроб, ядки, шоколад, какао, сушени плодове, пълнозърнесто брашно, мозък, сърце, свинско, агнешко, гъска и патица, нектарини, сливи, авокадо, плодови сокове, минерална вода, соя,
избягване на консумацията на алкохол
някои води може да съдържа повече мед и трябва да се избягва
избягвайте да готвите медни съдове
можете да ядете пилешко, пуешко, телешко, домати и други зеленчуци, плодове - с изключение на споменатите, картофи, масло, маргарин, масла, салати, мляко и млечни продукти, конфитюри и желета, кафе, чай, лимонада,
подготовката ще бъде избягвана мултивитамини и хранителни добавки, които могат да съдържат мед

3. Трансплантация на черен дроб

Може да се обсъжда в случай на тежко чернодробно заболяване.

4. Трансплантация на стволови клетки

Използва се в някои центрове. 5 000 000 iv стволови клетки се инжектират в 4 дози, придружени и последвани от инжектиране на 10 дози стимулиращ фактор за растеж на чернодробните клетки. Средната цена на подобна процедура изглежда е около 30 000 долара. Методът не се прилага в Румъния.

Форум на болестта на Уилсън

1. Имам племенник с болест на Уилсън, мисля, че я е извел от болницата, възможно е болестта на Уилсън ?

Болестта на Уилсън е генетична, което означава, че има промяна от раждането, която прави невъзможно отстраняването на медта от тялото (пишете по-горе), това не е заразно заболяване, така че той не го е взел от болницата или другаде.

2. Какъв генетичен тест може да се направи на майка, за да се знае дали има риск да роди дете с болест на Уилсън?

Теоретично може да се изследва дали има мутации в гени за ATP7A или ATP7B ензими