атаксия

Какво е атаксия?

Думата атаксия идва от гръцката дума "такси", което означава "без команда" или "без координация". Атаксията е липса на координация. Хората, които са диагностицирани с атаксия, не могат да контролират мускулите на крайниците си, имат баланс, координация и дори проблеми с походката. Атаксията може да засегне пръстите, ръцете, ръцете, краката, тялото, речта и дори движенията на очите.

Ataxia е думата, която често се използва за описване на симптоми, които включват липса на координация, която придружава различни симптоми, инфекции, травми и заболявания или дегенеративни промени в централната нервна система. Той също така описва група специфични заболявания на централната нервна система, наречени наследствени и спорадични атаксии. Атаксията е симптом, а не конкретна диагноза и може дори да се отнася до група или категория нарушения. Много видове атаксия са наследствени, но някои могат да се появят дори в семейства, в които не е имало история на атаксия. В този случай състоянието се счита за спорадично.

Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.

Съдържание на статията

Причини за атаксия

Повечето от нарушенията, които водят до атаксия, имат специфична дегенерация или атрофия на клетките в малкия мозък. Малкият мозък е част от мозъка, разположена в задната част на главата. Неговата функция е да координира доброволните мускулни движения и да поддържа позата и баланса.
Това заболяване може да засегне и гръбначния стълб. Термините дегенерация на малкия мозък и спиноцеребеларната дегенерация се отнасят до този вид увреждане на нервната система.

Атаксията се задейства от различни ненормални гени, които имат някои общи неща: те правят анормални протеини, които засягат нервните клетки, които произхождат от малкия мозък и гръбначния мозък. Те могат да засегнат други части на мозъка.

Засегнатите нервни клетки започват да функционират неправилно и в крайна сметка се дегенерират. С напредването на болестта мускулите стават все по-малко възприемчиви към командите в мозъка. В резултат на това балансът и координацията стават проблематични.

Видове атаксия

Има два основни типа атаксия:
- спорадична атаксия - е форма на атаксия, която обикновено се проявява в зряла възраст и не се появява в семейната история на човек.
- наследствена атаксия - причинява се от дефицит на определени гени, присъстващи от началото на живота на човека. Гените могат да бъдат доминиращи по наследство или рецесивно наследени. Рецесивните разстройства често причиняват появата на симптоми в детска възраст, а не в зряла възраст.

Понастоящем има генетични тестове за откриване на атаксия и е известно, че болестта започва особено в зряла възраст. Доминиращата атаксия започва да се проявява на възраст 20-30 години или дори по-късно в живота.
Наследствените атаксии са дегенеративни нарушения, които прогресират за период от две години. Тежестта на увреждането зависи от вида атаксия, възрастта на поява на симптомите и други фактори.

Какви са специфичните симптоми на атаксия?

Симптомите и началото на заболяването могат да варират в зависимост от вида атаксия. Всеки индивид може да има различни проявления.

Обикновено най-честите симптоми са:
- засягащи баланса и координацията;
- трудности при координацията на ръцете и краката;
- неясна реч;
- проблеми с походката;
- трудности при писане и хранене;
- бавни движения на очите.

Симптомите на атаксия могат да бъдат подобни на тези при други медицински състояния или проблеми. Консултирайте се с Вашия лекар за ясна диагноза.

Как да диагностицираме атаксия?

Заедно със задълбочена медицинска история, фамилна анамнеза и пълен неврологичен и физически преглед могат да се извършват следните диагностични процедури:

- лабораторни изследвания (включително изследвания на кръв и урина);
- рентгенографии (рентгенови лъчи) - диагностичен тест, който използва електромагнитни лъчи за получаване на изображения на вътрешни тъкани, кости, органи, върху специален филм;
- ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) - диагностичната процедура, която използва комбинация от силни магнити, радиочестоти и компютър, за да се получат детайлни изображения на вътрешните органи и структури на тялото;
- генетично тестване - тестове, извършени за определяне дали дадено лице страда от определени генетични промени (мутации) или хромозомни аномалии, за които е известно, че увеличават риска от някои генетични заболявания.

Тези диагностични процедури могат да се използват за изключване на други състояния, които могат да предизвикат атаксия. Някои състояния могат да причинят внезапна атаксия: травма на главата, инсулт, кръвоизлив, мозъчни тумори, вродени дефекти, инфекциозни заболявания, излагане на определени лекарства и сърдечно-дихателни заболявания.
Някои заболявания могат да причинят постепенно настъпване на атаксия: хипотиреоидизъм, дефицит на някои витамини (В12, Е), излагане на определени лекарства, множествена склероза, сифилис и други нарушения.

Атаксия телеангиектазия

Синдром на Gillespie

Как фармацевтите ви помагат, когато се сблъскате със здравословен проблем?

Лечение

В момента няма лечение за наследствена атаксия. Няма лекарства за лечение на специфичните симптоми на атаксия. Ако атаксията е резултат от инсулт, ниски нива на витамини или излагане на лекарства или химикали или токсични вещества, лечението е насочено към лечение на тези специфични състояния.

Лечението поради липса на координация или дисбаланс включва в по-голямата си част използването на адаптивни устройства, които позволяват на пациента да поддържа възможно най-голяма независимост. Тези устройства могат да включват използването на тояги, патерици, помощни средства за ходене или инвалидна количка. Физическата терапия, логопедията и лекарствата могат да бъдат полезни за облекчаване на симптоми като: тремор, скованост, депресия, спастични движения, нарушения на съня.

Продължават проучванията за причините за церебеларна и спиноцеребрална дегенерация, открити в случай на атаксия, както и анализи и проучвания за намиране на начини за лечение и профилактика на заболяването.