Апластична анемия - симптоми, диагностика, лечение

Апластична анемия това е хематологично състояние и означава, че тялото не произвежда достатъчно нови кръвни клетки. Ето причините и симптомите.

Какво е апластична анемия?

Апластична анемия това е хематологично състояние, което се характеризира с намаляване на клетъчните елементи на периферната кръв. Това е рядко, но изключително сериозно състояние, което е резултат от необяснимата неспособност на костния мозък да произвежда кръвни клетки. Апластичната анемия обикновено се развива преди 30-40 години поради вродена хромозомна аномалия, като анемия на Fanconi или вродена дискератоза. Придобитата форма може да бъде причинена от токсични химикали, радиация или реакции към лекарства или инфекции. Въпреки това, в над 50% от случаите няма установима причина и състоянието се нарича идиопатична апластична анемия.

Класификация според задействащи фактори

Апластичната анемия в повечето случаи се придобива, без да се знае причината. Все по-известно е, че наследствените видове апластична анемия са по-чести, отколкото се смяташе досега и могат да присъстват както при възрастни, така и при деца.

Придобита апластична анемия

Придобитата апластична анемия обикновено се счита за автоимунно заболяване. Обикновено имунната система атакува само чужди вещества. Когато имунната система атакува собствените клетки на тялото, се казва, че това е автоимунно заболяване. Други автоимунни заболявания включват ревматоиден артрит и лупус. Около 75 от 100 случая на придобита апластична анемия са идиопатични. Това означава, че няма известна причина. В други случаи причината често може да бъде свързана с:

токсини - като пестициди и бензен;
лъчетерапия и химиотерапия, използвани за лечение на рак;
лечение на други автоимунни заболявания, като ревматоиден артрит и лупус;
бременност - понякога този тип апластична анемия се намалява от само себе си след раждането;
инфекциозни заболявания като хепатит, Epstein-Barr вирус, цитомегаловирус, парвовирус В19 и ХИВ.

Понякога ракът в друг регион на тялото може да се разпространи в костния мозък и да причини апластична анемия.

Наследствена апластична анемия

Наследствената апластична анемия се предава чрез гени от родител на дете. Обикновено се диагностицира в детска възраст и се среща много по-рядко от придобитата апластична анемия. Хората, които развиват наследствена апластична анемия, обикновено имат други генетични аномалии или аномалии в развитието, които причиняват апластична анемия.

Някои наследствени състояния могат да увредят стволовите клетки и да доведат до апластична анемия, включително:

Анемия на Фанкони;
Синдром на Швахман-Даймънд;
вродена дискератоза;
Анемия с диамант-Блекфан.

Наскоро открит тип наследствена апластична анемия се дължи на прекомерно скъсяване на краищата на хромозомите, наречени теломери. Обикновено се диагностицира при възрастни. Този тип апластична анемия може да бъде диагностициран само със специални тестове.

Степен на тежест

Апластичната анемия може да бъде много тежка, тежка и умерена или не тежка, в зависимост от това колко нисък е броят на кръвните клетки.

Много тежка форма

Неутрофили - по-малко от 0,2 х 109/л
Тромбоцити - по-малко от 20 х 109/л
Активност на костния мозък - по-малко от 30%

Тежка форма

Неутрофили - по-малко от 0,5 х 109/л
Тромбоцити - по-малко от 20 х 109/л
Активност на костния мозък под 30%

Нетежка форма

Всички случаи, които не отговарят на горната класификация.

Най-често срещаните видове наследствена апластична анемия са анемия на Фанкони и вродена дискератоза. Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е тясно свързана с апластичната анемия.

Рискови фактори

Редица фактори на околната среда, химикали, радиация и вируси, са замесени като задействащи фактори за имунна атака, водеща до апластична анемия. В повечето случаи причината за апластична анемия не може да бъде установена. Това се нарича идиопатично. Лекарите също така са установили някои от възможните причини за този отговор на имунната система, включително:

излагане на бензен, химикал, използван в производството на пластмаси, синтетични влакна, багрила, детергенти и пестициди;
излагане на инсектициди;
невирусен хепатит;
излагане на пестициди;
лекарства, като лекарства за химиотерапия или левомицетин;
хепатит;
задача;
ревматоиден артрит и лупус;
рак;
други инфекциозни заболявания и др.

Когато причината е неизвестна, лекарите наричат състоянието идиопатична апластична анемия.

Симптоми на апластична анемия

При пациенти с апластична анемия количеството на всеки тип кръвни клетки е много по-малко от нормалното, което води до специфични симптоми. Тези симптоми са необясними инфекции (поради по-малко бели кръвни клетки), неочаквано кървене (тъй като има твърде малко тромбоцити) и умора (поради малкия брой червени кръвни клетки) Понякога може да няма никакви симптоми. Като цяло, най-честите симптоми на апластична анемия включват:

значителна умора или слабост;
синини или чести или необясними кръвоизливи;
задух;
повтарящи се инфекции и/или грипоподобни симптоми;
появата на малки червени петна по кожата, които показват кървене под кожата;
главоболие;
треска поради инфекция.

Тестове за диагностика на апластична анемия

Диагнозата започва с подробна медицинска история и физически преглед, включително:

Кръвни тестове;
аспирация или биопсия на костен мозък - процедура, която включва вземане на малко количество течност от костния мозък (аспирация) или твърда тъкан на костния мозък (наречена основна биопсия), обикновено от тазобедрените кости, която трябва да се изследва за брой, размер и зрялост. кръвни клетки и анормални клетки.

Обикновено се прави кръвен тест, известен като пълна кръвна картина (CBC), за да се оценят червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. Ако и трите от тези компоненти са ниски, един човек има панцитопения.

Апластичната анемия може също да даде симптоми, подобни на други медицински състояния, като миелодиспластичен синдром и нощна пароксизмална хемоглобинурия. Тези условия трябва да бъдат изключени. Понякога човек с други медицински състояния може да развие апластична анемия. Тези условия включват:

синдром на атаксия-панцитопения;
Анемия на Фанкони;
Синдром на Schwachman-Diamond;
болести на теломерите.

Лечение на апластична анемия

Лечението на апластична анемия варира в зависимост от класификацията и други фактори. Придобитата апластична анемия може да бъде класифицирана като умерена, тежка или много тежка, в зависимост от стабилността на броя на кръвните клетки и други симптоми. Решението за лечение на пациенти с апластична анемия се основава на тежест на заболяването. Лечение с имуносупресивна терапия или със стволови клетки (костен мозък) се изисква при пациенти с тежка апластична анемия, но няма стандартни грижи за умерена апластична анемия.

Кръвопреливане

Трансфузията на тромбоцити е първият курс на лечение за всеки пациент с апластична анемия, който има сериозен дефицит на тези кръвни клетки. Преливането намалява високия риск от фатално кървене. Преливането на червени кръвни клетки може да помогне в борбата с умората и да подобри дишането на пациентите. Процесът може бързо да стабилизира пациенти с апластична анемия силен дефицит на кръвни клетки, но дългосрочното възстановяване е рядко, като се използва само тази форма на лечение.

Процедурата обикновено отнема около 1-2 часа, в зависимост от кръвната съставка. По принцип по време на процедурата не се наблюдават странични ефекти, въпреки че възможните нежелани реакции включват треска, алергична реакция или риск от инфекция.

Трансплантация на костен мозък

Апластичната анемия е едно от първите заболявания, при които трансплантацията на костен мозък е ефективна. Има два вида трансплантации на стволови клетки: алогенни и автоложна. При алогенна трансплантация клетките се събират от съвместим донор, обикновено брат или сестра или несвързан донор, чиито антигени са съвместими. Вместо това при автоложна трансплантация се използват собствени стволови клетки на човек. Алогенните трансплантации се използват за лечение на апластична анемия.

При тази терапия костният мозък на пациента се унищожава с лекарства или радиация и се заменя с костен мозък от съвместим донор, обикновено сестра, брат или друг член на семейството. Донорният мозък се прилага интравенозно на пациента и циркулира до регенериращи кръвни клетки. Това е много интензивна терапия и могат да възникнат сериозни имунни усложнения и инфекции.

Имуносупресивна терапия

При някои пациенти трансплантацията на костен мозък може да не е опция. Възрастта, други здравни фактори или невъзможността да се намери съвместим донор могат да направят трансплантацията твърде рискована. За тези пациенти може да се препоръча терапия с имуносупресивни лекарства антитимоцитен глобулин (ATG) и циклоспорин. Използвайте лекарства за потискане на атаката на имунната система на костния мозък, за да позволите на костния мозък да започне да произвежда отново нормално кръвни клетки.

Използваните лекарства могат да имат други ефекти, които позволяват на костния мозък да произвежда отново ефективно кръвни клетки. Може да отнеме няколко месеца, докато лечението влезе в сила.

Въпреки че медикаментозната терапия не е лек за апластична анемия, тя може частично да възстанови производството на кръвни клетки. Въпреки това, до 50% от пациентите рецидивират или развиват други подобни състояния. Лекарствата могат да се дават и преди трансплантация на стволови клетки. Възможните нежелани реакции включват треска, високо кръвно налягане и проблеми с бъбреците.

Поддържаща грижа

Поддържащите грижи и дългосрочното наблюдение са от съществено значение при лечението на апластична анемия. Централен венозен катетър може да бъде полезен за пациенти с апластична анемия, които се нуждаят от чести кръвопреливания или инфузия на лекарства.

Еволюция и прогноза

Прогнозата за човек с апластична анемия зависи от много фактори, включително:

възраст - обикновено по-младите хора имат по-добри резултати от лечението, отколкото възрастните хора;
донор - тези, които получават костен мозък от сестра или брат, са склонни да се представят по-добре от тези, които получават костен мозък от донор, който не е член на семейството;
общо здраве - тези с други хронични заболявания могат да имат по-сложен план за лечение.

Продължителност на апластична анемия това зависи от неговата причина, тежестта на заболяването, възрастта на пациента и отговора на терапията. Например, апластичната анемия често е краткосрочно състояние, когато се развива в резултат на определени видове излагане на наркотици, бременност, инфекциозна мононуклеоза или ниски дози радиация. Често обаче е дългосрочен проблем, когато причината е неизвестна или когато се развие в резултат на хепатит, някои токсини (бензен, разтворители, инсектициди), някои лекарства, високи дози радиация или автоимунно заболяване.

Пациентите, които получават трансплантация на костен мозък от брат, имат най-добрата прогноза. Степента на оцеляване е по-ниска при пациенти, лекувани с трансплантация на костен мозък от несроден донор. Когато трансплантацията на костен мозък не е възможна, приблизително 50% от пациентите ще реагират добре само на имуносупресивна терапия. Прогнозата е лоша за пациенти с тежка хронична апластична анемия, които не се повлияват от наличните лечения.

Връзката между левкемия и анемия

Костният мозък е гъбест материал, открит в средата на някои от костите. Съдържа стволови клетки, който се превръща в кръвни клетки. левкемия възниква, когато раковите клетки се образуват в костния мозък и здравите кръвни клетки се слепват. Видът на участващите кръвни клетки определя вида на левкемията. Някои видове левкемия са остри и прогресират бързо. Други са хронични и се развиват бавно.

Най-често срещаният тип анемия е желязодефицитната анемия. Ниските нива на желязо в организма могат да причинят този тип анемия. Апластичната анемия е тежка форма на анемия, която може да възникне поради излагане на различни лекарства и химикали, йонизиращо лъчение, някои вируси или автоимунно разстройство. Той може да бъде свързан и с лекуване на левкемия и рак.

Лечение на рак и анемия

Химиотерапията, лъчетерапията и някои лекарства, които лекарите използват за лечение на левкемия, могат да причинят апластична анемия. Това се дължи на факта, че някои терапии за рак предотвратява костния мозък да произвежда нови здрави кръвни клетки. Първо намалява броят на белите кръвни клетки, след това броят на тромбоцитите и накрая червените кръвни клетки. Анемия, свързана с лечение на рак тя може да бъде обратима след лечението или може да отнеме няколко седмици.

Самата левкемия може да причини анемия

Самата левкемия също може да причини анемия. Тъй като левкемията се развива бързо, остава малко място за растеж на нормалните червени кръвни клетки. Ако броят на червените кръвни клетки падне твърде много, може да се появи анемия. Лечението на рак може да причини намален апетит, гадене и повръщане. Това често затруднява поддържането на хранителна, богата на желязо диета. Това може да доведе до желязодефицитна анемия.

Как се диагностицира и лекува анемия при рак?

Ако Вашият лекар смята, че имате анемия, ще се направят кръвни изследвания, за да се проверят нивата на кръвните Ви клетки. Можете също да направите a биопсия на костен мозък. Лечението на анемията зависи от тежестта на симптомите и причината за анемията.

Когато химиотерапията причинява анемия, Вашият лекар може да предпише инжекции. Тези лекарства карат костния мозък да произвежда повече червени кръвни клетки. Те също имат потенциал да причинят сериозни странични ефекти като кръвни съсиреци или повишен риск от усложнения. Следователно, най-ниската възможна доза трябва да се използва само толкова дълго, колкото е необходимо за регулиране нивото на червените кръвни клетки. Вашият лекар може да препоръча да го приемате добавки с желязо за лечение на анемия с дефицит на желязо.

Понякога е необходимо кръвопреливане за лечение на остра анемия. Ако имате анемия, симптоми като умора и слабост могат да се появят, докато броят на кръвните Ви клетки се подобри.

Препратки:
(1) https://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia/causes
(2) https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia
(3) https://medlineplus.gov/aplasticanemia.html
(4) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/symptoms-causes/syc-20355015
(5) https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html

За автора

Манкас Малина

Завършил Факултета по медицинско биоинженерство - Университет по медицина и фармация в Яш и магистър по клинична биоинженерия.