Албинизъм - генетично заболяване без лечение

Албинизмът е рядко, незаразно и генетично наследено състояние, което се характеризира с частично или пълно отсъствие на меланин от кожата, косата и очите и причинява значителна уязвимост към излагане на слънце и силна светлина.

албинизъм

За съжаление албинизмът е нелекувано заболяване, което засяга един на 20 000 души по света. Въпреки че това разстройство може да възникне независимо от пол, етническа принадлежност и раса и засяга не само хората, но и всички известни гръбначни животни, в някои части на света се води постоянна борба за прекратяване на дискриминацията срещу хора с албинизъм. В някои африкански страни, поради суеверия, много от тези, които страдат от албинизъм, имат трагична съдба, биват отвлечени, осакатени или дори убити, защото се считат за магьосници или хора със свръхестествени сили.

Причини и усложнения на албинизма

Терминът "албинизъм" идва от латинската дума Albus, което означава бял. Причината за албинизма има строго генетичен характер: наследствен дефект в образуването на меланин, който причинява хипопигментация на кожата, косата и очите. Албинизмът се предава само ако и двамата родители носят гена, отговорен за това състояние, дори ако самите те не страдат от това заболяване.

Усложненията на това състояние са свързани главно с проблеми със зрението. Производството на меланин в малки количества или отсъствието му определя на очно ниво намаляването на пигментацията на ретината, с появата на нистагъм (бързо, повтарящо се и неконтролирано движение на очите), страбизъм, астигматизъм, намаляване на зрителната острота, фотофобия и монокулярно зрение.

Видове албинизъм

В зависимост от вида на гените, довели до раждането на това състояние, албинизмът се класифицира в четири основни форми:

Очнокожен албинизъм (OCA) е представен под четири основни генетични типа, всеки със специфични характеристики:

  1. OCA тип I: кожата и косата са млечно бели, очите са синьо-сиви.
  2. ОСА тип II: косата може да бъде руса, сатенена, червеникава, очите да са синьо-сиви, а кожата да е бяла от раждането. При хората от африкански произход кожата може да е светлокафява, а при тези от Азия или Северна Европа обикновено е бяла.
  3. Тип III OCA: според настоящите данни този тип засяга само африканското население, без известни случаи сред бялото и азиатското население.
  4. OCA тип IV: е изключително рядка форма, имаща подобна характеристика OCA II.

Х-свързан очен албинизъм: кожата е с нормален цвят, малко по-светла от тази на роднини от първа степен, вместо това пациентите страдат от очни заболявания.

Синдром на Хермански-Пудлак: Това е рядък синдром, особено при хора от Пуерто Рико. Характеристиките са подобни на тези при ОКА, но пациентите развиват усложнения като възпалително чревно заболяване, белодробна интерстициална фиброза, бъбречна недостатъчност и вторична кардиомиопатия.

Синдром на Chediak-Higashi: Също така е рядко състояние, при което пигментацията на кожата, косата и очите е намалена, но пациентът не показва класически признаци на албинизъм. Вместо това той страда от тежък имунодефицит и прогресивна неврологична дегенерация.

Лечение и съвети

За съжаление няма лечение за албинизъм. Трябва обаче да се прилагат някои важни правила за правилна грижа за очите и мониторинг на кожата, тъй като пациентите с албинизъм обикновено страдат от умерени до тежки очни състояния и са изложени на висок риск от слънчево изгаряне и рак на кожата.

Препоръките са да се избягва излагането на слънце, да се използват слънчеви очила с UV филтър и да се нанася слънцезащитен продукт с минимален фактор 30 UVA/UVB върху кожата половин час преди излагане на слънце и след това да се прилага отново на всеки 2 часа.

При офталмологични проблеми се препоръчват очила или в някои случаи определени операции за облекчаване на окуломоторните нарушения.